C’è un’alterazione genetica alla base del testicolo ritenuto del bebè?

Redazione A cura di “La Redazione” Pubblicato il 22/07/2013 Aggiornato il 22/07/2013

Il testicolo ritenuto alla nascita può essere causato da un'alterazione del gene NR5A1

C’è un’alterazione genetica alla base del testicolo ritenuto del bebè?

L’alterazione di un gene  – il NR5A1 – può essere la causa del testicolo ritenuto del neonato. Il tema in questione è il criptorchidismo, difetto del testicolo a rispondere ai normali meccanismi che ne regolano la discesa e, nelle forme meno gravi, il danno genetico può manifestarsi solo con l’infertilità. Uno studio condotto dal gruppo di Endocrinologia dell’Università di Padova ha messo in evidenza che tale malattia potrebbe essere di origine genetica.

Può avere conseguenze serie

Il testicolo ritenuto colpisce il 2-3% dei neonati e, se non curato tempestivamente, può causare infertilità in età adulta e perfino tumori.

Il gruppo di Endocrinologia dell’Università di Padova, guidato dall’andrologo Carlo Foresta, ha presentato lo studio che ha individuato come l’alterazione di un gene (NR5A1) può determinare la mancata discesa dei testicoli durante la vita fetale. I ricercatori hanno analizzato 673 pazienti trovando alterazioni di questo gene nel 2% dei casi di adulti ex-criptorchidi e nei soggetti infertili per danno testicolare.

Importante il controllo da piccoli

Il testicolo ritenuto è un fattore di rischio di malattie genetiche, infertilità, tumori. Il bambino con tale disturbo deve essere sempre monitorato per limitare al minimo i danni. “Suggeriamo ai pediatri di comunicare sempre ai genitori l’iter clinico da seguire” spiegano gli esperti. “I meccanismi che portano alla discesa del testicolo – proseguono i medici – sono gli stessi deputati ad altre importanti funzioni nell’organismo come, per esempio, la produzione di globuli rossi. Quindi, è importante capire, per quanto possibile, le cause del disturbo e prevenire possibili alterazioni legate all’anomalia genetica con una diagnosi precoce”.

Intervenire presto

L’intervento chirurgico è l’unico modo risolvere in maniera definitiva questo problema e consiste nel riposizionare i testicoli nello scroto. È importante che ciò avvenga verso l’anno e mezzo-due di età del bambino, proprio per limitare al massimo le conseguenze del difetto. “L’intervento precoce ha proprio l’obiettivo di evitare un ulteriore danneggiamento del testicolo perché la gonade in posizione anomala subisce influenze negative” concludono i medici.

 

In breve

NFERTILITA’ MASCHILE, UN PROBLEMA IN CRESCITA

L’infertilità maschile deriva da un’anomalia nella produzione degli spermatozoi: sono tanti i fattori che concorrono a peggiorare il problema: dalla qualità della vita, all’ambiente, all’inquinamento e perfino ai problemi di insonnia.

Le informazioni contenute in questo sito non intendono e non devono in alcun modo sostituire il rapporto diretto fra professionisti della salute e l’utente. È pertanto opportuno consultare sempre il proprio medico curante e/o specialisti.

Controlla le curve di crescita per il tuo bambino

Ricette per lo svezzamento

Vaccini per bambini

Elenco frasi auguri nascita

Elenco frasi auguri battesimo

Le domande della settimana

Secondo il test ero incinta ma poi sono arrivate le mestruazioni: era un falso positivo?

19/05/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Si può escludere che un test di gravidanza sia falsamente positivo, mentre è possibile che la gravidanza dopo un inizio fugace si sia spenta. L'eventualità è relativamente frequente, soprattutto se la donna non è più giovane.   »

Vitiligine diagnosticata a un bimbo di 11 anni: come guarirla?

19/05/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Leo Venturelli

La vitiligine purtroppo è una malattia cronica, per cui non esistono (almeno per ora) terapie che riescano a debellarla. C'è però una novità sul fronte dei farmaci che può aiutare, anche se prima dei 12 anni di età non viene impiegata.   »

Ho smesso la pillola: posso rimanere incinta subito?

14/05/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Claudio Ivan Brambilla

In linea teorica, è possibile avviare una gravidanza anche il mese successivo all'abbandono della contraccezione ormonale. Ma può anche non accadere perché la natura ha tempi che non sempre è possibile gestire a proprio piacimento.   »

Il batterio listeria sopravvive alle alte temperature?

14/05/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Fabrizio Pregliasco

L'agente infettivo che causa la temibile listeriosi viene eliminato dal calore: già a 70° C muore, quindi la cottura rende sicuri anche i cibi che, quando sono crudi, potrebbero essere contaminati.   »

Bimbo che spezzetta la brioche prima di mangiarla: cosa significa?

12/05/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Angela Raimo

Un bambino che spezzetta i "cornetti" o il pane e poi mette in fila i bocconcini prima di mangiarli è possibile che con gli occhi della fantasia immagini che siano automobiline.   »

Fai la tua domanda agli specialisti