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Gli screening neonatali costituiscono uno strumento di prevenzione sanitaria secondaria fondamentale perché permettono la diagnosi precoce di molte malattie. Ancora oggi, però questi servizi non sono disponibili allo stesso modo in tutta Italia. Per questo, Cittadinanzattiva, con il contributo non condizionato di Roche, ha lanciato un’indagine a livello nazionale proprio sull’accesso al servizio.
Che cosa sono gli screening neonatali
I programmi di screening neonatale hanno un obiettivo ben preciso: permettere la diagnosi precoce e tempestiva delle malattie congenite per le quali sono disponibili interventi terapeutici specifici. Se trattate prima della manifestazione dei sintomi, infatti, queste malattie hanno una prognosi migliore, con netto miglioramento della qualità di vita dei bambini colpiti. Il DPCM 12 gennaio 2017 (articolo 38, comma 2) ha ribadito che in Italia lo screening neonatale è obbligatorio e offerto gratuitamente a tutti i nuovi nati.
In che cosa consistono
Dal 2016, grazie alla Legge 167, lo screening neonatale è stato esteso a circa 40 malattie genetiche sull’intero territorio nazionale. L’esame consiste nell’analisi in laboratorio di alcune gocce di sangue prelevate attraverso il tallone (una procedura non dolorosa) nelle prime 48-72 ore di vita. Se il test risulta positivo, vengono eseguiti ulteriori accertamenti.
L’accesso non è uguale in tutta Italia
Purtroppo, a oggi, non in tutto il territorio nazionale vengono effettuati gli screening neonatali disponibili. Per questo Cittadinanza attiva ha deciso di inviare a tutti i centri del Sistema Regionale Screening Neonatale Esteso un questionario mirato che si pone tre obiettivi:
– capire quali sono le criticità che non hanno impedito fino a oggi di applicare la legge in maniera uniforme in tutta Italia,
– identificare quali sono state le buone prassi che hanno permesso alle strutture che oggi offrono l’accesso al servizio di adeguarsi in modo tempestivo alla normativa;
– verificare la possibilità di estendere gli screening neonatali anche ai test genetici.
“Gli screening neonatali estesi dovrebbero rappresentare per il Ssn una strategia di investimento sia per la vita del paziente sia per il Ssn, e invece a oggi l’accessibilità presenta numerosi ostacoli” ha spiegato Anna Lisa Mandorino, segretaria generale di Cittadinanzattiva. “Per intervenire in modo efficace sulla malattia, però, è fondamentale la diagnosi precoce, prima della comparsa dei sintomi, così come lo è aprire la possibilità di accedere anche agli screening neonatali genetici”.
Da sapere!
Oggi, con lo screening neonatale esteso si ricerca la possibile presenza di circa 40 malattie diverse, come l’ipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica e l’aciduria.
Fonti / Bibliografia
- Salute del bambino e dell'adolescenteSito tematico del Ministero della Salute dedicato a Salute del bambino e dell'adolescente
