Continua la ricerca sul gene RAI1, fondamentale per l’embrione

Silvia Finazzi A cura di Silvia Finazzi Pubblicato il 19/07/2021 Aggiornato il 19/07/2021

Fondazione Just sostiene la ricerca sul gene RAI1, che ha un ruolo importantissimo nello sviluppo dell’embrione e la sua alterazione può causare diverse malattie

Continua la ricerca sul gene RAI1, fondamentale per l’embrione

Il gene RAI1 ha un ruolo fondamentale fin dalle primissime fasi dello sviluppo dell’embrione e il suo malfunzionamento potrebbe essere alla base di diverse malattie rare. Ecco perché la onlus Fondazione Just Italia ha deciso di sostenere i Team di Ricerca coordinati dall’Istituto Veneto di Medicina Molecolare (VIMM), che si occupano proprio di indagare il ruolo del gene RAI1, con una donazione di 300mila euro.

Che cos’è il gene Rai1

Il gene RAI1 gioca un ruolo fondamentale già nelle primissime fasi dello sviluppo dell’embrione. Le mutazioni a carico di questo gene potrebbero essere all’origine di malattie del neurosviluppo infantile caratterizzate da disturbi dell’apprendimento e del movimento come epilessia, schizofrenia, deficit cognitivi. Potrebbero poi essere legate a molte altre condizioni quali l’autismo e a malattie rare molto severe (come Smith-Magenis e Potocki-Lupski).

Non solo. Sembra che i bambini con alterazioni del gene RAI1 manifestino molto precocemente problemi di salute con sintomi di disturbi cognitivi e motori e gravi disturbi dell’alimentazione e del sonno che incidono pesantemente sulla loro qualità di vita e sulla qualità di vita delle loro famiglie.

Non esistono cure specifiche

Attualmente, purtroppo, non esistono terapie farmacologiche mirate per fronteggiare le sindromi legate all’alterazione di questo gene. A oggi, l’unica modalità di intervento è rappresentata dalle terapie comportamentali.

Ecco perché il progetto dell’Istituto Veneto di Medicina Molecolare (VIMM), che punta a indagare i meccanismi del malfunzionamento del gene RAI1 per contribuire alla realizzazione di nuove ed efficaci soluzioni terapeutiche, è così importante.

I ricercatori lavoreranno per comprendere le origini e gli effetti della “disregolazione” del genere RAI1 e, “ce lo auguriamo, per contribuire allo sviluppo di nuove terapie farmacologiche in grado di curare efficacemente le malattie rare ma, anche, a beneficio di un numero crescente di bambini colpiti da sindromi, patologie e condizioni particolari del neurosviluppo quali, per esempio, la schizofrenia o l’autismo” ha commentato la responsabile del progetto, professoressa Maria Pennuto.

 
 

Da sapere

Il progetto sul gene RAI1 ha vinto il Bando Nazionale annuale di Fondazione Just Italia dedicato ai progetti di ricerca scientifica o assistenza socio-sanitaria rivolti all’infanzia.

Le informazioni contenute in questo sito non intendono e non devono in alcun modo sostituire il rapporto diretto fra professionisti della salute e l’utente. È pertanto opportuno consultare sempre il proprio medico curante e/o specialisti.

Le domande della settimana

Battito lento nell’embrione: proseguirà la gravidanza?

30/06/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Claudio Ivan Brambilla

Il cuoricino dell'embrione può battere lentamente senza che questo sia per forza un brutto segno. Comunque sia, per sapere se la gravidanza evolverà si deve attendere il trascorrere dei giorni.   »

Sanguinamento per tutto il primo trimestre di gravidanza

30/06/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

In caso di perdite ematiche che si protraggono per settimane, a giudizio del ginecologo curante può essere opportuno anche effettuare un tampone vaginale per escludere la presenza di microbi. Inoltre, può servire un'integrazione di magnesio, mentre non occorre stare a riposo assoluto.   »

Contraccezione: si deve usare a 50 anni?

23/06/2025 Gli Specialisti Rispondono di Professoressa Eleonora Porcu

Dare inizio a una gravidanza in prossimità della menopausa è altamente improbabile, tuttavia in medicina non si può dire "mai" in maniera assoluta, quindi l'uso del profilattico anche a 50 anni (con mestruazioni ancora regolari) è consigliabile.   »

Prosciutto cotto in gravidanza: espone al rischio di toxoplasmosi?

23/06/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Fabrizio Pregliasco

Il prosciutto cotto è un salume consentito in gravidanza perché, appunto, come dice il suo nome, è cotto. Meglio comunque quando si ha il dubbio che un alimento sia pericoloso trovare la risposta prima di assumerlo perché dopo può essere tardi.   »

Fai la tua domanda agli specialisti