Continua la ricerca sul gene RAI1, fondamentale per l’embrione

Il gene RAI1 ha un ruolo fondamentale fin dalle primissime fasi dello sviluppo dell’embrione e il suo malfunzionamento potrebbe essere alla base di diverse malattie rare. Ecco perché la onlus Fondazione Just Italia ha deciso di sostenere i Team di Ricerca coordinati dall’Istituto Veneto di Medicina Molecolare (VIMM), che si occupano proprio di indagare il ruolo del gene RAI1, con una donazione di 300mila euro.

Che cos’è il gene Rai1

Il gene RAI1 gioca un ruolo fondamentale già nelle primissime fasi dello sviluppo dell’embrione. Le mutazioni a carico di questo gene potrebbero essere all’origine di malattie del neurosviluppo infantile caratterizzate da disturbi dell’apprendimento e del movimento come epilessia, schizofrenia, deficit cognitivi. Potrebbero poi essere legate a molte altre condizioni quali l’autismo e a malattie rare molto severe (come Smith-Magenis e Potocki-Lupski).

Non solo. Sembra che i bambini con alterazioni del gene RAI1 manifestino molto precocemente problemi di salute con sintomi di disturbi cognitivi e motori e gravi disturbi dell’alimentazione e del sonno che incidono pesantemente sulla loro qualità di vita e sulla qualità di vita delle loro famiglie.

Non esistono cure specifiche

Attualmente, purtroppo, non esistono terapie farmacologiche mirate per fronteggiare le sindromi legate all’alterazione di questo gene. A oggi, l’unica modalità di intervento è rappresentata dalle terapie comportamentali.

Ecco perché il progetto dell’Istituto Veneto di Medicina Molecolare (VIMM), che punta a indagare i meccanismi del malfunzionamento del gene RAI1 per contribuire alla realizzazione di nuove ed efficaci soluzioni terapeutiche, è così importante.

I ricercatori lavoreranno per comprendere le origini e gli effetti della “disregolazione” del genere RAI1 e, “ce lo auguriamo, per contribuire allo sviluppo di nuove terapie farmacologiche in grado di curare efficacemente le malattie rare ma, anche, a beneficio di un numero crescente di bambini colpiti da sindromi, patologie e condizioni particolari del neurosviluppo quali, per esempio, la schizofrenia o l’autismo” ha commentato la responsabile del progetto, professoressa Maria Pennuto.

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