Distrofia muscolare di Duchenne: nuovo farmaco rimborsabile

La Distrofia muscolare di Duchenne (Dmd), una seria malattia neurodegenerativa di origine genetica, ha oggi una speranza di cura in più. Da poco è infatti stato approvato un farmaco, givinostat, per il trattamento della distrofia di Duchenne dai sei anni di età in su. Una cura definitiva non esiste, ma questo farmaco può rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita dei malati.

Il nuovo farmaco per la distrofia di Duchenne

Givinostat ha ricevuto l’approvazione dall’Agenzia italiana del Farmaco e ora è rimborsabile per le persone con distrofia di Duchenne dai sei anni in su, che assumono anche il trattamento con cortisonici e che hanno mantenuto la capacità di camminare.

È un farmaco tutto italiano, frutto della ricerca scientifica condotta nel nostro Paese. Si tratta, in termini scientifici, di un inibitore dell’istone deacetilasi (Hdac), un enzima la cui attività incontrollata contribuisce alla comparsa della distrofia.

Nella Duchenne, infatti, manca una proteina, chiamata distrofina, e in conseguenza di questa carenza nei muscoli aumenta l’attività di questi enzimi.

Questa condizione impedisce la rigenerazione corretta del tessuto muscolare stesso, comportando fibrosi e sostituzione del muscolo con tessuto grasso e tutti i sintomi caratteristici della malattia.

Givinostat, inibendo l’iperattività degli enzimi Hdac, rallenta la progressione della malattia, riduce la fibrosi del tessuto muscolare e promuove la rigenerazione dei muscoli stessi. Il profilo di sicurezza del farmaco è stato verificato da Epidys, uno studio di fase III, in doppio cieco, controllato con placebo, durato 18 mesi su 179 persone con distrofia di Duchenne di età pari o superiore a 6 anni, in grado di camminare, che assumevano in contemporanea il trattamento con farmaci cortisonici.

Il farmaco si assume due volte al giorno, in sospensione per via orale, secondo le indicazioni del medico curante.

I sintomi

La Distrofia muscolare di Duchenne è presente fin dalla nascita, ma per i primi anni di vita non compaiono manifestazioni che possano far pensare al disturbo.

Il primo segnale che induce a pensare alla malattia è il cosiddetto Segno di Govers: il bambino, alzandosi dalla posizione supina, è costretto a far leva sulle proprie gambe con le mani, oppure ad appoggiarsi a mobili e appigli.

Inoltre può comparire un lieve ritardo, rispetto alla media, dell’inizio della deambulazione. Il bambino appare un po’ goffo rispetto ai coetanei, impacciato nei movimenti, con tendenza a inciampare.

A volte, anche se raramente, alla distrofia si può associare un lieve ritardo cognitivo o problemi di autismo.

Che cos’è la Distrofia muscolare di Duchenne

La Distrofia di Duchenne è una malattia che colpisce circa una persona su 3.500-5.000 a seconda delle stime. Inizia a manifestarsi nell’infanzia, intorno ai tre anni circa e colpisce quasi esclusivamente i soggetti di sesso maschile.

È una malattia genetica, ossia è dovuta al malfunzionamento di un gene (presente sul cromosoma X) che codifica la distrofina, una proteina fondamentale per l’integrità strutturale e la stabilità delle fibre muscolari.

Le persone che ne sono soggette vanno incontro a un progressivo peggioramento delle capacità motorie, perché i muscoli, anziché rigenerarsi, si trasformano in tessuto fibrotico, connettivo e adiposo, perdendo la capacità di contrarsi normalmente.

I primi muscoli a essere colpiti sono quelli delle braccia e delle gambe, quindi i problemi coinvolgono i muscoli più vicini al centro del corpo e quelli più lontani. Successivamente iniziano ad avere disturbi i muscoli della respirazione, quelli intercostali, il diaframma e infine il cuore. Non sono invece coinvolti i muscoli facciali e quelli della deglutizione.

Come si scopre e tutte le cure

I sintomi come ritardo di deambulazione e difficoltà nei movimenti non devono preoccupare i genitori perché durante lo sviluppo neuromuscolare i bambini percorrono le tappe evolutive in modo diverso. Occorre sempre il riscontro del pediatra che potrà suggerire un approfondimento presso uno specialista in neurologia per una visita obiettiva. Per la diagnosi è possibile ricorrere a due esami:

• il dosaggio nel sangue dell’enzima Ck, cioè la Creatina Chinasi, che normalmente è al di sotto delle 200 U/L. Nelle persone con distrofia, i livelli di Ck sono molto elevati a causa della degenerazione del tessuto muscolare, che produce questo enzima che finisce poi nel sangue e può essere dosato per la diagnosi 
• l’esame genetico, che si effettua dopo il dosaggio della Ck, per individuare la mutazione del gene che codifica la distrofina. Sono necessarie alcune settimane per avere l’esito.

Le cure consistono nell’assunzione di farmaci corticosteroidi, che rallentano la degenerazione muscolare e migliorano i movimenti.

A questi si associano oggi farmaci come givinostat e la ricerca scientifica è attiva per mettere a punto altre soluzioni.

Inoltre il trattamento comprende farmaci per mantenere la funzionalità del cuore, per esempio beta bloccanti. Oggi, inoltre, la possibilità di associare ai farmaci interventi di tipo fisioterapico ha migliorato la qualità della vita e ne ha allungato l’aspettativa.

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