Una domanda di: Marialucia
Buongiorno dottoressa, la ringrazio per aver risposto alla mia richiesta di qualche giorno fa. Il titolo che ha pubblicato è: "Ho 47 anni e non li dimostro..." L'assunzione di prefolic 15 mg è motivata da una mutazione MTHFR con valori (livelli di omocisteina) sempre nella norma.
Aggiungo anche che il mio ginecologo si è mostrato positivo rispetto alla ricerca di una gravidanza a questa età dicendomi di aver avuto altri casi, una paziente addirittura di 49 anni; dicendomi che ci sono attualmente tutti gli strumenti per monitorare la salute del feto (test genetici, morfologica precoce, ecc.) e le possibilità di interruzione in caso qualcosa non vada bene. Addirittura mi parlava di test sull'autismo anche se io mi rendo conto che questo ultimo è probabilistico. Questo incoraggiamento mi ha dato speranza ma contemporaneamente e razionalmente, mi ha fatto riflettere. Più si legge di malformazioni, sindromi, delezioni più ha ragione sua figlia che è un vero miracolo essere sani.
A queste valutazioni si può non pensare da più giovani ma a questa età probabilmente è da irresponsabili mettere in conto di concepire già con grosse probabilità un bambino non sano. Eppure di storie a lieto fine ce ne sono tante. Vedevo la notizia di una donna di 47 anni che per 22 anni non ha avuto figli e, pensando di essere in menopausa, si è rivolta all'ospedale per forti dolori e che ha saputo di essere incita un'ora prima del parto di una bambina sanissima.
Elisa Valmori
Salve signora,
la sua lettera mi ha fatto uno strano effetto. Per la disinvoltura con cui il collega segnalava che la gravidanza si possa interrompere in caso qualcosa non vada bene, quasi parlassimo di un difetto di fabbrica…Mi fa molto piacere che lei si ponga il problema se concepire o meno un bambino, temendo di ritrovarsi nella condizione di dover decidere della sua vita in caso di "difetti". La cosa che a questo punto non posso tenerle nascosta, è che la frase della figlia "per nascere ci vuole un miracolo" viene proprio da una ragazza affetta da disturbo dello spettro autistico. Era la diagnosi che temevo di più in assoluto, avrei avuto meno paura di un bambino Down, per fortuna l'ho scoperto solo quando la figlia aveva già tre anni di vita...chissà che incubo sarebbe stata la gravidanza se mi avessero comunicato la diagnosi quando era ancora in utero! Il fatto è che le diagnosi non esauriscono mai la bellezza e la ricchezza di una persona, men che meno se si tratta dei nostri figli. Certo, bisogna farci i conti e non illudersi che spariscano solo perché vogliamo loro bene. Ma quanto si impara dai figli "speciali"! Sono veramente una benedizione e una risorsa non solo per la famiglia, ma anche per la società…altro che fardello inutile!
Tornando alla questione medica della mutazione MTHFR, io avevo capito che l'acido folico in alte dosi non fosse raccomandabile in quanto l'organismo non riesce a metabolizzarlo: occorre by-passare l'ostacolo fornendo una forma di acido folico già "metabolizzata". Nei soggetti portatori della mutazione, andrebbe quindi proposta la supplementazione con il 5-metilfolato o Quatrefolic (600-800 microgrammi/die) per attenuare i possibili rischi sia della carenza di acido folico, sia dell'accumulo dello stesso in caso di integrazione ad alti dosaggi. Provi a verificare questa informazione con il Curante, così da valutare insieme cosa sia più saggio fare nel suo caso particolare.
La saluto e le auguro ogni bene, cordialmente.
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