Aborti spontanei e mutazione MTHFR
La mutazione MTHFR è relativamente comune e non interferisce sulla possibilità di portare a termine una gravidanza. La causa degli aborti ripetuti va ricercata altrove.
Una domanda di: Orlando
Mia moglie ha avuto 2 aborti intorno alla 7^ settimana, ad oggi abbiamo effettuato il test genetico per la trombofilia, da cui è emersa una mutazione MTHFR (C677T): presente in omozigosi. Fattore XIII presente in eterozigosi e beta fibrinogeno: presente in eterozigosi. Inoltre abbiamo effettuato alcune analisi del sangue (di cui le allego copia). Sulla base di questi risultati potrebbe darci un vostro parere e magari se c’è qualche cosa che conferma la problematica di trombofilia? Secondo voi sulla base di tutto questo quale tipo di terapia si deve adottare? Grazie anticipatamente.
Augusto Enrico Semprini
Caro Orlando, vi è scarsa evidenza scientifica che una supposta predisposizione trombofilica possa essere causa di aborti nel primo trimestre. La mutazione presente interessa il 5-10% della popolazione generale e non comporta un significativo scostamento di eventi trombotici o eventi riproduttivi sfavorevoli nei soggetti portatori rispetto a quanto si osserva nella popolazione generale. Secondo me le perdite abortive hanno altra origine che deve essere indagata e compresa per poter guardare a un buon futuro riproduttivo. Cordialmente.
Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.
Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto
Sullo stesso argomento
03/03/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Professor Augusto Enrico Semprini Le contrazioni uterine in 20^ settimana quando non determinano l'accorciamento del collo dell'utero non attivano il meccanismo che induce il travaglio di parto, quindi sono del tutto innocue. Di conseguenza, non impongono di rinunciare alle normali attività quotidiane (comprese le passeggiate fuori casa).... »
02/03/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottor Claudio Ivan Brambilla Quando si è in presenza di una situazione clinica complessa e di poliabortività, prima di pensare a una nuova gravidanza conviene rivolgersi a un Centro per la procreazione medicalmente assistita. »
17/02/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Professor Augusto Enrico Semprini In caso di modestissima predisposizione trombotica possono bastare acido folico e aspirina a basso dosaggio. »
16/02/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottor Claudio Ivan Brambilla Sono tanti i fattori che possono essere di ostacolo alla possibilità di avviare una seconda gravidanza e tra questi ci sono lo stress prolungato e un peso corporeo dell'aspirante mamma che si discosta molto, per eccesso o per difetto, da quello ideale. »
10/02/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Professor Augusto Enrico Semprini Assumere sia eparina sia aspirina può esporre la gravidanza al rischio di emorragia. »
Le domande della settimana
20/03/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottor Antonio Clavenna Le sostanze contenute nelle creme destinate a un uso cosmetico non comportano un aumento del rischio di malformazioni né altri pericoli per lo sviluppo dell'embrione e del feto. Questo vale anche per i prodotti contenenti vitamina A o suoi derivati. »
20/03/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottor Claudio Ivan Brambilla Non ha molto senso scaricare app che orientino il momento giusto per concepire, è meglio che la ricerca avvenga all'insegna della spontaneità. A tutto vantaggio del risultato e dell'armonia della coppia. »
19/03/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottor Claudio Ivan Brambilla In linea teorica, è possibile avviare e portare a termine una gravidanza anche in età molto matura, tuttavia si tratta di un evento eccezionale. in più, il rischio di avere un bambino con uno sbilanciamento cromosomico è alto. »
19/03/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottor Francesco Maria Fusi Un aumento particolarmente alto del valore delle beta è generalmente un ottimo segno, a volte potrebbe anche esprimere che la gravidanza è gemellare. »
17/03/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottor Antonio Clavenna La tosse che può comparire dopo aver accidentalmente respirato un prodotto tossico è conseguenza di un'irritazione locale che non può nuocere al feto. »
Fai la tua domanda agli specialisti
Aderiamo allo standard HONcode per l’affidabilità dell’informazione medica
