La mutazione MTHFR è relativamente comune e non interferisce sulla possibilità di portare a termine una gravidanza. La causa degli aborti ripetuti va ricercata altrove.
Una domanda di: Orlando Mia moglie ha avuto 2 aborti intorno alla 7^ settimana, ad oggi abbiamo effettuato il test genetico per la trombofilia, da cui è emersa una mutazione MTHFR (C677T): presente in omozigosi. Fattore XIII presente in eterozigosi e beta fibrinogeno: presente in eterozigosi. Inoltre abbiamo effettuato alcune analisi del sangue (di cui le allego copia). Sulla base di questi risultati potrebbe darci un vostro parere e magari se c’è qualche cosa che conferma la problematica di trombofilia? Secondo voi sulla base di tutto questo quale tipo di terapia si deve adottare? Grazie anticipatamente.
Augusto Enrico Semprini
Caro Orlando, vi è scarsa evidenza scientifica che una supposta predisposizione trombofilica possa essere causa di aborti nel primo trimestre. La mutazione presente interessa il 5-10% della popolazione generale e non comporta un significativo scostamento di eventi trombotici o eventi riproduttivi sfavorevoli nei soggetti portatori rispetto a quanto si osserva nella popolazione generale. Secondo me le perdite abortive hanno altra origine che deve essere indagata e compresa per poter guardare a un buon futuro riproduttivo. Cordialmente.
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