Aborti spontanei e mutazione MTHFR

A cura di Augusto Enrico Semprini - Professore specialista in Ginecologia Pubblicato il 18/07/2024 Aggiornato il 18/07/2024

La mutazione MTHFR è relativamente comune e non interferisce sulla possibilità di portare a termine una gravidanza. La causa degli aborti ripetuti va ricercata altrove.

Una domanda di: Orlando
Mia moglie ha avuto 2 aborti intorno alla 7^ settimana, ad oggi abbiamo effettuato il test genetico per la trombofilia, da cui è emersa una mutazione MTHFR (C677T): presente in omozigosi. Fattore XIII presente in eterozigosi e beta fibrinogeno: presente in eterozigosi. Inoltre abbiamo effettuato alcune analisi del sangue (di cui le allego copia). Sulla base di questi risultati potrebbe darci un vostro parere e magari se c’è qualche cosa che conferma la problematica di trombofilia? Secondo voi sulla base di tutto questo quale tipo di terapia si deve adottare? Grazie anticipatamente.

Augusto Enrico Semprini
Augusto Enrico Semprini

Caro Orlando,
vi è scarsa evidenza scientifica che una supposta per predisposizione trombofilica possa essere causa di aborti nel primo trimestre.
La mutazione presente interessa il 5-10% della popolazione generale e non comporta un significativo scostamento di eventi trombotici o eventi riproduttivi sfavorevoli nei soggetti portatori rispetto a quanto si osserva nella popolazione generale.
Secondo me le perdite abortive hanno altra origine che deve essere indagata e compresa per poter guardare a un buon futuro riproduttivo. Cordialmente.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Le domande della settimana

Forte dispiacere a inizio gravidanza: ne risentirà il bambino?

25/06/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Secondo alcuni psicologi, noi cerchiamo la felicità perché l'abbiamo sperimentata nella pancia della nostra mamma: questa affermazione è sufficiente per non temere che uno stress, anche se intenso, possa interferire negativamente sul buon andamento della gravidanza.   »

Contraccezione: si deve usare a 50 anni?

23/06/2025 Gli Specialisti Rispondono di Professoressa Eleonora Porcu

Dare inizio a una gravidanza in prossimità della menopausa è altamente improbabile, tuttavia in medicina non si può dire "mai" in maniera assoluta, quindi l'uso del profilattico anche a 50 anni (con mestruazioni ancora regolari) è consigliabile.   »

Prosciutto cotto: espone al rischio di toxoplasmosi?

23/06/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Fabrizio Pregliasco

Il prosciutto cotto è un salume consentito in gravidanza perché, appunto, come dice il suo nome, è cotto. Meglio comunque quando si ha il dubbio che un alimento sia pericoloso trovare la risposta prima di assumerlo perché dopo può essere tardi.   »

Gravidanza e antidepressivo sospeso dalla psichiatra: è l’indicazione corretta?

16/06/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

L'antidepressivo paroxetina è perfettamente compatibile con la gravidanza e anche con l'allattamento al seno, quindi non è necessario sospenderlo quando si è in attesa di un bambino e a conferma di questo esiste un'ampia documentazione scientifica.   »

Ridatazione della gravidanza: c’è da preoccuparsi?

11/06/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Claudio Ivan Brambilla

Non c'è nulla di cui preoccuparsi quando la gravidanza viene ridatata, specialmente se la differenza tra l'epoca calcolata in base alla data dell'ultima mestruazione e le misure rilevate dall'ecografia è di appena una settimana.   »

Fai la tua domanda agli specialisti