Gentile Dottoressa, le scrivo perché ho ricevuto notizia, dal citogenetico effettuato sul feto, il cui aborto interno si è verificato a 13 settimane, che si trattava di un’anomalia cromosomica incompatibile con la vita. Nello specifico Triploidia. Mi chiedo, sebbene debba ancora fare consulto con genetista, quali siano le cause e se è il caso di fare controlli approfonditi su di me e il mio compagno. Si trattava della prima gravidanza, arrivata al primo tentativo.
Faustina Lalatta
Gentile signora,
le confermo innanzitutto che la triploidia è incompatibile con lo sviluppo e la sopravvivenza fetale. Bisogna accettare questa fatalità.
È tutt’altro che rara tra le indagini genetiche dei tessuti abortivi.
Infatti, sebbene le cause di aborto spontaneo possano essere diverse tra loro, nella maggior parte dei casi l’arresto dello sviluppo embrionario è dovuto ad un’ alterazione del patrimonio genetico, specificamente un’anomalia cromosomica numerica dovuta ad errore di disgiunzione nel corso della maturazione della cellula germinale femminile o maschile (cellula uovo o spermatozoo).
La triploidia può essere la conseguenza di uno di questi due meccanismi :
1. non disgiunzione , cioè mancata separazione ed eliminazione di ogni singolo cromosoma della cellula uovo primitiva. Questo determina che l’ovocita maturo porti con sé l’intero patrimonio cromosomico materno, cioè 46 cromosomi, invece dei normali 23. Ai 46 cromosomi materni si sommano i 23 dello spermatozoo. Il numero totale dello zigote (prima cellula embrionaria) è infatti sempre 69 (69,XXX o 69,XXY).
2. Fecondazione dell’uovo materno da parte di due spermatozoi . Questo avviene perché alla penetrazione del primo spermatozoo la parete cellulare non si sigilla all’istante, ma consente l’ingresso di un secondo. Si avrà quindi uno zigote con un nucleo formato da tre gameti (23+23+23 = 69). A seconda del cromosoma portato dallo spermatozoo si potrà avere una di queste formule 69,XXX, 69,XXY, 69XYY.
Come può immaginare, si tratta di un errori occasionali, fuori dal nostro controllo, Il cui rischio di ricorrenza è fortunatamente basso.
Dopo un esito di embrione con triploidia non vi è l’indicazione ad effettuare il cariotipo sul sangue della coppia.
La semplicità e immediatezza del suo primo concepimento è indice di una buona fertilità. Ottima notizia. Non le resta quindi che accettare questo evento naturale e inaspettato e prepararsi con fiducia ad avere una nuova gravidanza.
Le raccomando di completare queste informazioni con la consulenza genetica che valuterà anche i vostri dati familiari e altre condizioni rilevanti per prepararsi al meglio.
Cordiali saluti.
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