Una domanda di: Manuela
Salve dottoressa, sono una donna di 38 anni, nel 2019 a 35 anni durante una visita ginecologica, viene trovato un mioma di 12 millimetri, passa qualche mese, rimango incinta e a 9+5 settimane ho avuto un’interruzione di gravidanza, camera gestazionale compressa da mioma echi embrionali privi di BEF. Dopo circa 8 mesi a 7+5 avviene una seconda interruzione anch’essa compressa da mioma priva di echi embrionali. Nel luglio del 2022 vengo operata isteroscopia biopsia endometrio, miomectomia in laparotomia. Dopo l’intervento effettuiamo con un genetista la mappa cromosomica ed il referto Citogenetico di entrambi non osserva alterazioni numeriche strutturali dei cromosomi. Il mio compagno si sottopone ad un secondo spermiogramma e i valori sono corretti. Effettuo l’esame del sangue per la riserva ovarica e i valori sono corretti. Non resta che attendere i 4/6 mesi post intervento per cercare una nuova gravidanza Le ultime mestruazioni sono iniziate ad agosto 2023, attendo la fine di settembre ed effettuo un test di gravidanza, positivo. Ieri sono andata dal mio ginecologo ostetrico che mi segue dall’intervento e purtroppo a 7+4 c’è una camera gestazionale c’è la sacca vitellina, ma non ci sono echi embrionali. Tra 7 giorni effettuerò la visita di controllo per confermare che la gravidanza sia interrotta. Nel momento in cui il ginecologo ci ha comunicato che “di solito” lui a quest’epoca vede embrione e battito non ho più trovato voce e sentivo la sua voce ovattata. Rientrata a casa guardo il fascicolo delle precedenti interruzioni, in cui la diciture “echi” embrionali era per me illeggibile (la ginecologa precedente scriveva a mano la diagnosi). È una domanda che mi pongo costantemente da ieri: che io abbia un problema genetico che non può essere trovato dagli esami ? Perché in tutte le tre gravidanze c’è l’assenza di echi embrionali. La ringrazio per l’opportunità che date alle mamme o non mamme di parlare tramite una testata. Nella speranza che Bimbisani sia una parola che potrò portarmi nel cuore un domani. Attendo sue. Grazie.
Faustina Lalatta
Gentile signora, i fallimenti della procreazione (difficoltà a concepire, abortività spontanea ripetuta, restrizione grave della crescita ad esordio precoce) sono frequenti nella popolazione in età fertile e solitamente si alternano a concepimenti e gravidanze fisiologiche creando un carico di delusione, dolore e frustrazione sopportabili, proprio per l’alternanza. Ben diversa è la situazione che si crea quando si sperimentino ripetuti e, sembrerebbe, ineluttabili eventi patologici e non si riesca ad afferrarne il senso né, tantomeno, a comprenderne la causa. Durante tanti anni di attività ho incontrato coppie o donne che, come lei, hanno cercato con forza e costanza di rendere la propria condizione di “mamme” più favorevole possibile. Senza però avere un esito positivo. Di conseguenza è inevitabile pensare a cause non visibili dai comuni esami di screening, oppure non indagate o nemmeno ipotizzate. In generale a queste coppie io rispondo delineando le tre più frequenti, possibili motivazioni di interruzione precoce della gravidanza. Le anticipo che, purtroppo, la controprova di queste possibili cause non sempre si può ottenere. Può a volte aiutare la visita di genetica. Cito quindi i tre ambiti da prendere in considerazione, ignorando le anomalie del cariotipo di coppia che, nel vostro caso, sono già escluse. MOSAICISMO CROMOSOMICO COSTITUZIONALE (cioè nei tessuti di un genitore). Con il termine di mosaicismo si indica la presenza, nello stesso tessuto, o nello stesso individuo, di due o piu’ linee cellulari che si differenziano sulla base del cariotipo. Il mosaicismo è dovuto ad un errore occasionale, non ereditario, nel corso della moltiplicazione cellulare nelle prime fasi di sviluppo. Per escludere un mosaicismo sarebbe necessario estendere l’analisi citogenetica ad un conteggio di almeno 50-100 metafasi. Sulla base dei dati della letteratura e dell’esperienza personale è realistico ritenere che nei casi di mosaicismo di basso livello (come sarebbe eventualmente quello della vostra coppia in quanto il primo conteggio standard è risultato nella normale conseguenze per la procreazione sarebbero molto limitate. Pur non essendo mai possibile definire una presenza ed una eventuale percentuale di cellule anomale nelle gonadi (mosaicismo gonadico), è verosimile che, in un soggetto con caratteristiche di normalità, questa percentuale, se esistente, sia contenuta, ma non escludibile. In questo senso il rischio riproduttivo per anomalie cromosomiche ( compresi il fallimento della PMA o l’abortività spontanea) nella prole dovrebbe essere solo lievemente aumentato rispetto a quanto definito dall’età materna. DIFETTO RICORRENTE DELLA MEIOSI. Nei casi in cui una coppia sperimenti insuccessi ripetuti, cioè due o più aborti spontanei, non è possibile escludere a priori che vi sia una predisposizione alla non-disgiunzione, cioè all’errore ricorrente nella formazione della cellula uovo o spermatozoo. Questo dato è stato documentato fin dagli anni ’90 e si traduce nel riscontro di errori sistematici della distribuzione dei cromosomi nei gameti durante la loro maturazione. La migliore documentazione si è avuta su coppie con poliabortività in cui l’esame dei cromosomi del tessuto placentare rivelava ripetutamente anomalie numeriche dei cromosomi. Si trattava di regola di coppie con partner femminile di età inferiore ai 35 anni. Nel suo caso, però questo meccanismo non può essere comprovato non essendo mai stato condotto un esame cromosomico sul tessuto abortivo ed essendo stato per almeno due volte attribuito l’aborto ai miomi. GENI LETALI. La letteratura scientifica degli ultimi anni ha segnalato diverse mutazioni letali, di geni cruciali per lo sviluppo e confermato il loro ruolo nella poliabortività precoce. Questo riguarda una proporzione degli embrioni (blastocisti?) che non evolvono normalmente. Si pensa circa il 10-15%. Ad oggi non esiste un test diagnostico di facile applicazione sulla coppia perché i pannelli di geni da analizzare sono stati costruiti per valutare il tessuto embrionario dove sono presenti in un discreto numero neomutazioni, cioè varianti genetiche non trasmesse dai genitori, che bloccano l’evoluzione della gravidanza. Immagino che, dopo aver letto questi dati, le sia chiaro che esiste un mondo “genetico” oltre l’esame cromosomico dei genitori. Per esplorare questa realtà è però indispensabile la guida dello specialista. Cordiali saluti.
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