Salve, buongiorno dottoressa. Volevo semplicemente sapere se la cura con prefolic, eparina e progesterone,possa andare bene per me che ho alle spalle due aborti e mutazione mthfrc667t. La ringrazio per l’attenzione e, in attesa di una sua risposta, la ringrazio anticipatamente.
Elisa Valmori
Salve cara signora, la sua domanda mi ha costretto ad approfondire il tema dell’acido folico che non è così scontato come potrebbe apparire (personalmente, sono abituata a raccomandarlo alle donne che iniziano a cercare una gravidanza, preventivando che andrà assunto al dosaggio di 400 microgrammi al giorno, se possibile lontano da the e latticini, per tutta la fase di ricerca e almeno il primo trimestre della gravidanza stessa).
Nel suo caso specifico, però, c’è questa mutazione omozigote del gene MTHFR ossia Metil-tetra-idro-folato-reduttasi.
Questo gene è importante appunto nella metilazione dell’acido folico (serve nella conversione del 5,10-metilen-tetraidrofolato in 5-metil-tetraidrofolato, una molecola che consente la rimetilazione dell’omocisteina in metionina, tramite l’intervento della vitamina B12 come cofattore)
Il problema sorge nel momento in cui questo gene è alterato e non utilizza correttamente l’acido folico.
La buona notizia è che anche nei soggetti portatori in omozigosi (ossia in duplice copia) della sua specifica mutazione, è comunque garantita un’attività enzimatica pari al 60% del normale.
Non basta aumentare il dosaggio di acido folico (assumendo ad esempio Prefolic) per correggere il difetto enzimatico: occorre by-passare l’ostacolo fornendo una forma di acido folico già “metabolizzata”. Sarebbe quindi a mio avviso utile nel suo caso la supplementazione con il 5-metilfolato o Quatrefolic (600-800 microgrammi/die) per attenuare i possibili rischi sia della carenza di acido folico, che dell’accumulo dello stesso in caso di integrazione ad alti dosaggi.
Quanto all’eparina, non capisco se sia stata prescritta per via degli aborti pregressi e/o della mutazione MTHFR o per altra indicazione. È comunque compatibile in gravidanza: non interferisce con la coagulazione del nascituro ma rende fluido il sangue della mamma, prevenendo la formazione di trombi in particolare arteriosi.
Rispetto al progesterone, presumo sia stato prescritto per via dei due aborti pregressi come sostegno ormonale, anch’esso perfettamente compatibile con la gravidanza.
Spero di averla aiutata e rassicurata.
Resto a disposizione se desidera, cordialmente
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