Amniocentesi sì o no per escludere con sicurezza patologie cromosomiche?
A cura di Elsa Viora - Dottoressa specialista in Ginecologia
Pubblicato il 04/01/2024
Aggiornato il 06/03/2026 La decisione di effettuare un'indagine invasiva spetta esclusivamente alla coppia. Lo specialista può solo illustrare i rischi a cui espone eseguirla o no.
Una domanda di: Maria Luisa
Buongiorno dottoressa, lo scorso anno siamo stati da lei per accertamenti in merito alla mia gravidanza poi terminata con un’interruzione volontaria per
trisomia 21. Oggi sono nuovamente incinta. Tutto bene…tn 1.1. Per scrupolo abbiamo preferito fare villocentesi. Il test rapido qf-pcr è andato
bene…quindi escluse le principali trisonomie… esame cromosomico diretto ok, mentre per quanto riguarda l’esame colturale il materiale prelevato è
stato insufficiente quindi abbiamo un esito ottimo ma a metà. Per questo ci hanno proposto amniocentesi se vogliamo stare tranquilli. Cosa ci
consiglia? Ci possiamo rasserenare con un esito a metà o ci consiglia di fare amnio con i rischi che ne comporta?
Trasmetto in allegato il referto. Anticipatamente ringraziamo e le auguriamo un buon 2024.
Elsa Viora
Gentile Maria Luisa,
intanto l’esito non è a metà, ma a due terzi perchè abbiamo due esiti (QF-PCR e metodo diretto) nella norma.
Il dilemma è sempre il solito: scelta fra accettare il rischio residuo di patologia fetale non identificato dai due metodi oppure accettare il rischio legato alla procedura invasiva (amniocentesi) per eliminare tale rischio residuo di patologie cromosomiche.
A questo non vi è una risposta unica, che vada bene per tutti. Ognuno deve ragionare sulle conseguenze della propria decisione.
In pratica, dipende da che cosa vi preoccupa di più: il rischio di aborto post-amniocentesi oppure il rischio residuo di patologia cromosomica.
Un elemento di aiuto può essere “quantificare il rischio”.
Come ben scritto nella consulenza genetica, il rischio residuo di patologie cromosomiche non evidenziate dalla QF-PCR e dal metodo diretto (e cioè anomalie strutturali, anomalie a mosaico, traslocazioni non bilanciate) è di circa 0,1%, mentre il rischio aggiuntivo di aborto legato all’amniocentesi è circa dell’1%, tenendo conto che un eventuale aborto che si verifica dopo l’amniocentesi non sempre è dovuto all’amniocentesi. Gli aborti spontanei esistono e si possono verificare in tutte le gravidanze, quindi talora non è facile capire se davvero l’aborto sia la conseguenza diretta della amniocentesi.
Spero di esserle stata di aiuto.
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