Amniocentesi sì o no per escludere con sicurezza patologie cromosomiche?

Elsa Viora

Gentile Maria Luisa,
intanto l’esito non è a metà, ma a due terzi perchè abbiamo due esiti (QF-PCR e metodo diretto) nella norma.
Il dilemma è sempre il solito: scelta fra accettare il rischio residuo di patologia fetale non identificato dai due metodi oppure accettare il rischio legato alla procedura invasiva (amniocentesi) per eliminare tale rischio residuo di patologie cromosomiche.
A questo non vi è una risposta unica, che vada bene per tutti. Ognuno deve ragionare sulle conseguenze della propria decisione.
In pratica, dipende da che cosa vi preoccupa di più: il rischio di aborto post-amniocentesi oppure il rischio residuo di patologia cromosomica.
Un elemento di aiuto può essere “quantificare il rischio”.
Come ben scritto nella consulenza genetica, il rischio residuo di patologie cromosomiche non evidenziate dalla QF-PCR e dal metodo diretto (e cioè anomalie strutturali, anomalie a mosaico, traslocazioni non bilanciate) è di circa 0,1%, mentre il rischio aggiuntivo di aborto legato all’amniocentesi è circa dell’1%, tenendo conto che un eventuale aborto che si verifica dopo l’amniocentesi non sempre è dovuto all’amniocentesi. Gli aborti spontanei esistono e si possono verificare in tutte le gravidanze, quindi talora non è facile capire se davvero l’aborto sia la conseguenza diretta della amniocentesi.
Spero di esserle stata di aiuto.

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