Anomalia cromosomica del feto: era così grave da giustificare un’IVG?

Dottoressa Faustina Lalatta A cura di Faustina Lalatta - Dottoressa specialista in Genetica clinica Pubblicato il 15/07/2024 Aggiornato il 04/03/2026

Non è possibile da remoto stabilire la gravità di un'anomalia riscontrata nel feto: per avere informazioni al riguardo è necessario rivolgersi a specialisti che abbiano a disposizione informazioni dettagliate del caso.

Una domanda di: Luisa
Salve vorrei esporle la mia storia, incinta di 6 mesi ho abortito in quanto dopo una translucenza elevata, fatto amniocentesi (dna fetale tutto perfetto) ha
presentato un inversione pericentrica cromosoma 12 e una delezione 11p13 ampia 69kb parte del gene elp4 di origine
patogenetica. Cosa avrei dovuto aspettarmi se non avessi fatto questa
scelta? Premettendo che mio marito sta bene non ha nessun problema. Mi pento
della scelta fatta.

Faustina Lalatta
Faustina Lalatta

Cara signora,
la sua situazione è molto delicata e non è ipotizzabile parlarne su una testata editoriale, “da remoto” con così pochi dati a disposizione. Quello che lei chiede è di dare un giudizio sulla gravità dell’anomalia fetale senza conoscere nessun dettaglio e quindi sarebbe inopportuno e anche inaccettabile sia dal punto di vista medico che sotto il profilo etico. Il mio consiglio è di rivolgersi a un genetista clinico competente, che insieme al ginecologo che ha effettuato l’ecografia potranno darle le informazioni che giustamente desidera avere, anche in vista di una prossima gravidanza. In molti ospedali italiani è attivo il servizio di genetica medica, ne parli con cil suo ginecologo curante. Cordialmente.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Sullo stesso argomento

Trisomia 17 individuata dopo l’aborto

10/11/2025 Gli Specialisti Rispondono di Professor Giovanni Porta

L'errore che sta alla base di alcune trisomie e a causa del quale la gravidanza si interrompe spontaneamente è spesso legato al singolo ovocita.   »

DNA fallito due volte: colpa del sovrappeso materno?

26/04/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Faustina Lalatta

L'obesità in gravidanza può in effetti impedire l'esecuzione del test per la ricerca del DNA fetale perchè comporta una sproporzione tra la percentuale di DNA materno circolante rispetto a quello placentare,  »

Amniocentesi sì o no per escludere con sicurezza patologie cromosomiche?

04/01/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elsa Viora

La decisione di effettuare un'indagine invasiva spetta esclusivamente alla coppia. Lo specialista può solo illustrare i rischi a cui espone eseguirla o no.   »

Aborto per anomalia del feto incompatibile con la vita

06/11/2023 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Faustina Lalatta

Posto che le possibili cause di aborto spontaneo sono numerose, nella maggior parte dei casi l’arresto dello sviluppo embrionario è dovuto a un’ alterazione del patrimonio genetico.   »

Due aborti spontanei dopo un gravidanza andata benissimo: perché?

25/07/2023 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Faustina Lalatta

Le trisomie (per esempio, sindrome di Down) sono alla base della maggior parte delle interruzioni spontanee della gravidanza e si verificano indipendentemente dall’assetto cromosomico di partenza della coppia di genitori. Tuttavia, dopo due aborti può essere opportuno, anche per le donne con un'età superiore...  »

Le domande della settimana

Morfologica: può essere che il feto non venga visualizzato bene?

13/03/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Sara De Carolis

Può capitare che la posizione del feto renda difficile per l'operatore effettuare la morfologica. L'eventualità non è significativa dal punto di vista medico: a volte basta che la mamma passeggi un po' per far muovere il bambino e renderlo più visibile all'ecografo.   »

Cervice accorciata: cosa fare?

12/03/2026 Gli Specialisti Rispondono di Professoressa Anna Maria Marconi

In caso di cervice accorciata, il ginecologo curante può prendere in considerazione il cerchiaggio. Comunque, il riposo stretto a letto oltre a non servire può esporre a rischi.   »

Integratori: quali sono di migliore aiuto per favorire la fertilità?

12/03/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisabetta Colonese

Tutti gli integratori pro fertilità presenti sul mercato possono rappresentare un aiuto per avviare una gravidanza tuttavia, poiché contengono principi attivi diversi (oltre all'acido folico che c'è in tutti), è opportuno scegliere quello che risolve eventuali carenze accertate.   »

Sanguinamento abbondante dopo un aborto spontaneo: serve il Tranex?

12/03/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Gaetano Perrini

Nell'attesa di assumere eventualmente un farmaco antiemorragico si può provare a limitare il sanguinamento applicando sul ventre una borsa del ghiaccio.   »

Premenopausa o gravidanza?

09/03/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Se il test di gravidanza è negativo si può escludere la gravidanza, tuttavia le irregolarità mestruali non possono essere automaticamente attribuire alla premenopausa se la donna non ha neppure 40 anni.  »

Rimanere incinta con una sola tuba pervia si può?

02/03/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Concepire con una sola tuba aperta è possibile, a meno che anche questa non sia interessata da un'alterazione funzionale (eventualità che non è possibile stabilire).   »

Fai la tua domanda agli specialisti