Una domanda di: Pisola Buongiorno, dottore. Qualche mese mi è stato fatto un prelievo di sangue per fare un'analisi genetica su Dna genomico per l'identificazione dei seguenti polimorfismi:
– FATTORE II (mutazione G20210A)
– FATTORE V (mutazione R506Q)
– MTHFR (mutazione C677T
– PAI-1 (polimorfismo 4G/5G
L'esito è stato il seguente:
– NON PRESENTE mutazione G20210A Fattore II
– NON PRESENTE mutazione Fattore V Leiden
– PRESENTE mutazione gene MTHFR (stato omozigote)
– GENOTIPO PAI-1 4G/5G (stato eterozigote)
Premetto che non ho mai avuto episodi di aborti spontanei, ma neanche gravidanze in quanto la nostra ricerca sta iniziando adesso, ma questi esami sono stati fatti a scopo preventivo poiché ci sono stati diversi casi in famiglia di trombosi, ictus, aborti spontanei ecc. Dato il risultato, nello specifico il fattore MTHFR in stato omozigote, la mia ginecologa ha detto che al test positivo dovrò prendere la
cardioaspirina e iniziare anche le iniezioni di eparina per evitare rischi. Mia cognata ha avuto lo stesso problema, solo che la mutazione del fattore MTHFR in lei è in stato eterozigote, quindi lei ha preso solo la cardioaspirina per tutta la gravidanza. Lei aveva fatto questi esami dopo due aborti e adesso ha una bellissima bambina! Lei cosa mi consiglia? Mi fido della mia ginecologa, ma la paura è sempre tanta e avere un altro parere mi aiuterebbe molto!
Dottor Gaetano Perrini
Cara Signora, l'anomalia in omozigosi e in eterozigosi di alcuni fattori trombofilici rappresenta un fattore di rischio per la tendenza del sangue a coagulare in alcune situazioni. In particolare, il fumo, l'assunzione di estroprogestinici e la gravidanza. Per quel che riguarda la gravidanza la tendenza non sempre si manifesta, ma quando capita potrebbe essere associata ad aborto ricorrente o ad altre anomalie della gravidanza stessa. La profilassi con alcuni farmaci fortunatamente risolve gran parte di questi problemi. La cardioaspirina dovrebbe essere una alternativa alla eparina e non in associazione. Non dimentichi di assumere quotidianamente l'acido folico in quanto talvolta una iper omocisteinemia (esame che lei non riporta ma che potrebbe essere utile) tende ad aumentare il rischio. Le terapie dovrebbero essere intraprese dal test positivo. Naturalmente, tale indicazioni sono solo un ragionamento e non una prescrizione, nel dubbio consulti anche un ematologo. Cordiali saluti
Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.
Ci sono dei casi in cui piccole dosi di aspirina possono favorire il buon proseguimento di una gravidanza: se il ginecologo curante la prescrive è più che opportuno dargli ascolto. »
In una donna giovane con nessun precedente trombotico, la cardioaspirina è più che sufficiente per affrontare i primi mesi di gravidanza al riparo dal rischio di trombi. »
L'assunzione di aspirina fra 80 e 100 mg al giorno non ha nessuna validazione solida sempre e comunque in tutte le gravidanza complicate. È pero molto prescritta e usata perché dà la sensazione alla donna che si stia facendo qualcosa per aiutarla e forse riduce il rischio che al termine di gravidanza... »
La letteratura scientifica è piuttosto unanime nel non raccomandare alcuna profilassi "anticoagulante" con eparina a basso peso molecolare o basse dosi di aspirina in presenza di un singolo aborto spontaneo. Per quanto riguarda il deltacortene, non viene neppure preso in considerazione. »
Non tutti gli specialisti sono d'accordo sull'utilità di prescrivere prodotti medicinali in caso di distacco, tuttavia questo vale a titolo di informazione generale perché di fatto è opportuno che ogni futura mamma dia ascolto alle indicazioni del proprio ginecologo curante. »
Le punture di tafano si infettano facilmente, quindi è prudente fare vedere al medico la zona colpita perché potrebbe essere necessario assumere un antibiotico. »
La possibilità di avere due gemelli dizigoti (non identici) è influenzata dalla mamma (familiarità per gemelli dizigoti e alta statura), mentre i gemelli identici sono frutto di una pura casualità. »
Oltre a somministrare un farmaco contro la malattia da reflusso (che deve necessariamente essere prescritto dal pediatra), per limitare il fenomeno è opportuno seguire alcuni accorgimenti, tra cui cercare di rallentare il tempo della poppata. »
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