Una domanda di: Simone
Mia moglie è alla 11^ settimana + 2 giorni di gravidanza ed ha 30 anni. Ieri siamo stati dalla ginecologa e ci ha detto che il bambino ha una area
anecogena al cervello, volevo sapere qualcosa in più perche ci ha detto che dobbiamo fare la translucenza …
Elisa Valmori
Buongiorno, immagino lo spaesamento nel sentire che potrebbe esserci qualche anomalia a livello cerebrale in vostro figlio.
Vorrei essere presente al vostro fianco per provare a rassicurarvi, non solo come medico ma anche come mamma di tanti figli (compresa una con disabilità). Allora…l’esame della traslucenza nucale ci può in effetti aiutare a capire se rispetto alla giovane età di sua moglie, la probabilità di una malattia a carico dei cromosomi (in particolare 21, 13 e 18) sia aumentata oppure no.
Chiaramente, non è un esame obbligatorio: potete decidere come coppia di non sottoporvi a nessuna indagine di diagnosi prenatale e limitarvi alle ecografie di routine.
Aggiungo che di solito chi sceglie la traslucenza nucale, completa questo esame con un prelievo chiamato bitest che rende ancora più sensibile e preciso il risultato finale (che consiste sempre in una stima probabilistica, ossia si delinea un rischio basso, intermedio o alto di malattia dei cromosomi nel feto a seconda che il rischio calcolato sia minore di 1:1000, compreso tra 1:250 e 1:1000 e maggiore di 1:250 rispettivamente). Detto questo, è possibile che vi venga proposto anche un ulteriore esame non invasivo chiamato NIPT (Non Invasive Prenatal Test) che va a cercare il DNA fetale su sangue materno e quindi con un ulteriore prelievo di sangue materno si cercherà la presenza di copie in più dei cromosomi 21, 13 e 18 e di copie in più o in meno dei cromosomi sessuali X e Y. Alla luce di questi due esami o della sola traslucenza nucale abbinata al prelievo denominato bitest, si potrà capire se effettivamente occorrono ulteriori indagini per arrivare ad una diagnosi. Se posso permettermi, direi di non lasciarvi impressionare in caso dovesse arrivare una diagnosi di malattia: questo piccino sarà sempre e comunque molto più prezioso di tutte le etichette che noi medici potremo eventualmente appioppargli.
Inoltre, la medicina sta facendo progressi da gigante anche nel trattamento precoce (nel senso di intrauterino!) delle persone con diagnosi di trisomia 21, pertanto anche la prognosi di questa malattia che non è ancora guaribile, risulta comunque migliore rispetto al passato. Spero di avervi risposto, resto comunque a disposizione in caso di necessità per eventuali ulteriori chiarimenti, un forte abbraccio a lei e alla moglie!
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