Una domanda di: Marta
Gentilissima,
abbiamo effettuato un bitest che ha rilevato un rischio 1:250 per sindrome di Down (plica nucale perfetta, a giocare sono stati la mia età anagrafica e un valore mom di PApp-a più basso, 0.30). Esame del DNA fetale negativo, a basso rischio, frazione DNA 9%>. L' ecografia morfologica effettuata due giorni fa (20+6) non ha riscontrato la presenza del rene sx né la relativa arteria. Ci hanno mandato al Sant'Anna per un' ecografia di II livello. Anche qui oggi non hanno riscontrato rene sx né arteria. Hanno fatto controlli approfonditi, cranio, arti etc. e cuore specialmente e tutto è perfettamente nella norma, così come la crescita. Ci hanno così fatto fare una consulenza coi genetisti: chiaramente ci sarebbe opzione amniocentesi, ma eventualmente per la legge italiana, nel caso di esiti non buoni, io sarei fuori tempo per l'interruzione di gravidanza. Ci hanno parlato di un rischio di cause genetiche e problematiche cromosomiche pari al 3 - 5%, che scendono per via di parametri ecografici nella norma e DNA fetale negativo. Ci hanno parlato di possibili connessioni tra malformazioni e difetti neurologici, ritardi mentali, disturbo dello spettro autistico... e ci hanno detto che nella maggior parte dei casi si tratta semplicemente di una malformazione circoscritta: manca un rene, l' altro funziona e la bambina potrà vivere una vita serena. Abbiamo un appuntamento con il nefrologo dell'ospedale, e ci hanno fissato un'altra ecografia tra una decina di giorni. Vorrei in prima battuta chiederle: il rene che c'è e che è funzionante (confermato da liquido amniotico) potrebbe, durante questi mesi di gestazione, smettere di funzionare? Perché sarò soggetta a più ecografie? E infine, su tutto il quadro, cosa potrebbe dirmi? Non nego di essere molto demoralizzata, triste e di avere difficoltà ad accettare questa situazione. La ringrazio in anticipo.
Elsa Viora
Gentile Marta,
ci siamo già scritte privatamente e so già che ha effettuato l'amniocentesi seguendo il suggerimento dei genetisti. Per quanto riguarda l'assenza di un rene, se non vi sono altre anomalie (malformazioni o patologie cromosomiche o genetiche), la sopravvivenza e la qualità di vita è sovrapponibile alla popolazione generale. I reni sono l'unico organo del nostro corpo per cui esiste "la ruota di ricambio". Non vale per tutti gli organi doppi che abbiamo (braccia, mani, gambe, piedi, occhi, orecchie, polmoni), ma per i reni è diverso perché un rene solo è sufficiente a garantire il ruolo che svolgono entrambi per la nostra salute: "semplicemente" non abbiamo più l'organo di ricambio nel caso in cui l'unico presente fosse colpito da una patologia. Infatti chi ha una patologia renale grave, per cui i reni non funzionano più, viene sottoposto al trapianto di UN SOLO RENE, non di due. Un rene solo è più che sufficiente, spesso diventa anche un po' più grande, cioè va incontro a una cosiddetta "ipertrofia compensatoria".
I colleghi, le colleghe le hanno proposto accertamenti in più rispetto a quanto previsto per le gravidanze fisiologiche proprio per valutare che il feto cresca bene e non manifesti altre patologie. Spero di essere stata utile. Cari saluti.
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