Una domanda di: Laura
Nella famiglia del mio ragazzo ci sono 3 casi di autismo: il fratello, il nonno e un prozio, tutti dalla parte di suo padre. Tutti in famiglia hanno comunque comportamenti strani. Ho letto che è una malattia altamente ereditabile e che la probabilità di avere un figlio autistico aumenta se predisposto con tanti casi in famiglia. Ho letto gli ultimi studi in Svezia e Finlandia e articoli ma vorrei una vostra opinione. Grazie. In più sempre dalla sua parte c’è una grande frequenza di malattie autoimmuni e sindrome di Down in un caso.
Giorgio Rossi
Gentile Laura, come e più di altri disturbi del neurosviluppo, l’autismo è legato a molteplici ‘errori’ genetici: sono considerati da alcune ricerche oltre 1000 geni potenzialmente coinvolti. Ma gli studi non si fermano: esiste un “Gene database” sempre aggiornato, con progressione continua della ricerca nell’individuazione di nuovi geni che, nell’interazione con fattori ambientali determinano il precipitare del disturbo, anche per attivazione epigenetica, ovvero si attivano geni sfavorevoli prima silenti. Tra i fattori ambientali coinvolti trovano posto, per esempio problemi durante il parto, o alterazioni legate a contaminanti ambientali (ftalati, bifenoli, pesticidi, allergeni). L’indagine genetica permette di individuare alterazioni in circa il 40 per cento dei casi. Oltre agli errori genetici puntiformi del neurosviluppo, variamente associati tra loro, le sindromi più frequentemente associate all’autismo sono la Sindrome dell’X fragile e la Sclerosi Tuberosa, ma esistono anche altre associazioni tra cui la Sindrome di Down. Le alterazioni genetiche possono coinvolgere, per esempio, la formazione e il mantenimento delle sinapsi, quelle giunzioni tra cellule che determinano il passaggio di trasmettitori (come la dopamina, la serotonina), regolando l’attività elettrica e funzionale della cellula, o l’organizzazione del neurosviluppo, per esempio facendo in modo che le cellule del cervello non si organizzino in modo ordinato in colonne, e influenzando quindi negativamente la connessione, il passaggio di informazione e contatto tra le aree del cervello. L’autismo non è in genere altamente ereditabile, e come succede in quasi tutte le malattie, anche in gemelli identici l’autismo non è presente nel 100 per 100 dei casi, perchè i gemelli non sono comunque esposti esattamente all’ambiente nello stesso modo (per esempio il parto per uno dei due può essere più sfavorevole), ma se ci sono più casi in famiglia sarebbe meglio avere un orientamento da indagine genetica, la più completa possibile. Significa dunque, come lei giustamente ha già intuito, che è necessario che la coppia con così tanti casi in famiglia di disturbi del neurosviluppo richieda una consulenza genetica. Con cordialità.
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