Due partner consanguinei hanno un rischio aumentato, rispetto alle altre coppie, di avere figli colpiti dalle malattie genetiche di cui si può essere portatori sani.
Una domanda di: Sufyan Salve sono un ragazzo di 19 anni e ho la residenza in Italia. Una mia compagna mi ha consigliato questo sito perché le ho parlato del mio caso emotivo: mi sono innamorato di mia cugina, che è la figlia della sorella di mia mamma quindi di mia zia. Quando ne parlo con qualcuno mi viene sempre detto che se avrò dei figli nasceranno malati. So che quando due persone che sono imparentate si sposano possono avere figli malati ma la probabilità è veramente bassa…volevo un ulteriore chiarimento.
Grazie in anticipo.
Giovanni Porta
Caro Sufyan,
quando due partner sono consanguinei aumenta il rischio che abbiano figli affetti da patologie genetiche a trasmissione autosomica recessiva, ossia colpiti da malattie genetiche di cui si può essere portatori sani. La probabilità che due partner siano portatori sani della stessa patologia genetica aumenta se questi appartengono alla stessa famiglia.
In generale, cugini di primo grado con anamnesi familiare negativa per patologie genetiche hanno un rischio riproduttivo doppio, cioè una probabilità del 6 per cento di avere un figlio affetto da patologie congenite ereditarie, rispetto alla popolazione generale per la quale il rischio riproduttivo è del 3 per cento. Nel caso in cui i due coniugi fossero entrambi portatori sani della stessa patologia autosomica recessiva, avrebbero il 25 per cento di probabilità di avere un figlio affetto da tale patologia.
In questi casi di consanguineità parentale, prima di programmare una gravidanza è consigliato effettuare una consulenza genetica preconcepimento, che può essere prenotata con impegnativa del medico curante in qualsiasi ospedale che offra tale servizio. Durante il colloquio il medico genetista vi fornirà tutte le informazioni a riguardo e valuterà in base alla storia personale e familiare quali esami eseguire per affrontare con maggiore tranquillità la gravidanza.
Cordiali saluti.
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