Figli di cugini: quali rischi?

Giovanni Porta

Caro Sufyan,
quando due partner sono consanguinei aumenta il rischio che abbiano figli affetti da patologie genetiche a trasmissione autosomica recessiva, ossia colpiti da malattie genetiche di cui si può essere portatori sani. La probabilità che due partner siano portatori sani della stessa patologia genetica aumenta se questi appartengono alla stessa famiglia.
In generale, cugini di primo grado con anamnesi familiare negativa per patologie genetiche hanno un rischio riproduttivo doppio, cioè una probabilità del 6 per cento di avere un figlio affetto da patologie congenite ereditarie, rispetto alla popolazione generale per la quale il rischio riproduttivo è del 3 per cento. Nel caso in cui i due coniugi fossero entrambi portatori sani della stessa patologia autosomica recessiva, avrebbero il 25 per cento di probabilità di avere un figlio affetto da tale patologia.
In questi casi di consanguineità parentale, prima di programmare una gravidanza è consigliato effettuare una consulenza genetica preconcepimento, che può essere prenotata con impegnativa del medico curante in qualsiasi ospedale che offra tale servizio. Durante il colloquio il medico genetista vi fornirà tutte le informazioni a riguardo e valuterà in base alla storia personale e familiare quali esami eseguire per affrontare con maggiore tranquillità la gravidanza.
Cordiali saluti.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto