Bi-test: per “completare” l’informazione basta l’esame del DNA fetale?

Faustina Lalatta

Gentile signora, la ringrazio di avermi sottoposto il suo dilemma, che è comune a molte gestanti, in particolare tra coloro che affrontano la gravidanza dopo i 40 anni di età. Fino a 10 – 12 anni fa sarebbe stata un’eccezione trovare una donna che, desiderando conoscere con certezza lo stato cromosomico di suo figlio, si “accontentasse” degli screening. Gli screening, fino alla fine del 2010 erano procedure per giovani donne, che, comunque, non avrebbero affrontato il rischio di una metodica invasiva e, quindi, accettavano di ottenere una semplice probabilità. L’arrivo del test NIPT (dall’inglese Non Invasive Prenatal Test), che permette di effettuare lo screening delle principali anomalie cromosomiche mediante analisi di frammenti di DNA estratti dalle cellule del feto circolanti nel plasma materno, ha cambiato il paradigma in quanto ha reso l’indagine probabilistica più attendibile per l’identificazione della sindrome di Down. Ma attenzione: solo di questa. Nonostante il limite, il marketing pubblicizza il test come “completo” o “esteso”. I valori del suo Bi-test sono discreti, ma certamente non ottimali anche per il solo fattore età che rientra nel calcolo. Ma il dato anagrafico, ovvero l’età della donna, non è un numero o una data: è un “fattore di rischio”, cioè è correlato a un aumento delle probabilità di errore cromosomico. Con il valore ottenuto potrebbe essere sufficientemente tranquilla, ma forse non lo è. Pertanto, se lei desidera uscire dall’incertezza della probabilità (screening) si troverà a scegliere di sottoporsi alla procedura invasiva. In questo modo otterrà una verifica dell’asseto cromosomico fetale, che valuta le anomalie numeriche e le anomalie strutturali. Certo, non sarà mai un’analisi di tutte le anomalie fetali, ma di tutte quelle cromosomiche che la somma del Bi-test + DNA fetale indica come possibili. Correggo un’unica parola del suo chiarissimo testo: “consigliare”. Fortunatamente in ambito prenatale non è previsto il consiglio da parte di noi specialisti, ma solo l’informazione e il sostegno affinché la donna o, meglio, la coppia prenda la decisione che ritiene migliore per sé. Cari saluti.

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