La decisione di indagare attraverso l'amniocentesi sulla salute del feto, per escludere con sicurezza la presenza di anomalie, spetta esclusivamente alla coppia di genitori. Il ginecologo di fiducia così come il genetista possono essere solo di supporto nella scelta, fornendo informazioni corrette.
Una domanda di: Federica Ho effettuato il bitest, ottenendo i seguenti valori: freebeta 96,8 – papp 0,880 – Trisomia 21 rischio di base 1:285 rischio corretto 1:81.
La translucenza nucale (TN) è di 2,1 – Crl 62,0 – Funicolo 3 vasi. Il DNA FETALE è risultato negativo alle varie trisomie, è il caso di
effettuare una amniocentesi?
Faustina Lalatta
Gentile signora,
ogni accertamento in gravidanza, per indagare caratteristiche genetiche o morfologiche del proprio bambino, è un atto assolutamente volontario. Frutto di una scelta che deve tener conto del potere dei vari esami e del desiderio di conoscenza (e di rassicurazione) dei genitori. Ogni coppia è diversa dall’altra anche rispetto a questa volontà.
I dati del suo bi-test , in un’era precedente all’arrivo del test del DNA fetale, non avrebbero lasciato alcun dubbio sull’indicazione ad eseguire una procedura invasiva, cioè un’indagine genetica definitiva almeno per alcune categorie di difetti congeniti. Parlo delle anomalie cromosomiche, tutte, e delle anomalie genomiche, cioè le microduplicazioni e le microdelezioni che si identificano mediante l’Array CGH sullo stesso campione di cellule del liquido amniotico.
Con l’arrivo del test non invasivo che analizza i frammenti di DNA fetale circolanti nel sangue materno, si è cominciato a pensare che non sarebbero state più eseguite le amniocentesi, perchè non necessarie e pericolose. Ma questo non potrà mai accadere perchè il potere del test del DNA fetale è nettamente inferiore all’analisi genetica completa che si ottiene con il prelievo di liquido amniotico. Naturalmente le indagini genetiche devono essere garantite da un centro di riferimento ospedaliero.
Resta il punto delicato del rischio della procedura invasiva, che oggi viene vissuto come estremamente elevato, pur essendo ai minimi storici, cioè nettamente inferiore all’1/100. Come scegliere cosa fare? Come esprimere la propria volontà? Non esiste una ricetta segreta, ma ci si deve affidare per essere guidati al desiderio più forte, quello che domina: desidero conoscere il più possibile riguardo le caratteristiche genetiche del mio bambino pur correndo un rischio sulla gravidanza, oppure preferisco difendere la gravidanza sapendo che la potenza diagnostica del test del DNA è inferiore?
In questi casi io suggerisco anche di dare molta importanza all’ecografia della 15^ settimana. Ogni parametro dubbio o non normale potrà avere grande peso sulla decisione.
Spero che sia ben seguita dal ginecologo di fiducia. Cordialmente.
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