Ci sono anomalie genetiche lievi, che non causano una vera e propria intollenza al lattosio, ma semplicemente la favoriscono, ovviamente per tutta la vita.
Una domanda di: Lucia Chiedo gentilmente informazioni in merito al test di intolleranza al lattosio di mio figlio 5 anni. È risultato positivo al gene MCM6 genotipo CC.
Vorrei sapere se la avrà per sempre.
Grazie.
Faustina Lalatta
Gentile signora,
nel 90% dei casi, l’intolleranza al lattosio è causata/favorita nella popolazione europea da una variazione del DNA definita polimorfismo C/T in posizione 13910 nel gene MCM6 a monte del gene che codifica per la lattasi (LCT).
Il test che è stato eseguito al suo bambino si basa sull’analisi di un polimorfismo, cioè sulla presenza/assenza di una determinata configurazione del gene MCM6 alla quale è stata attribuita l’associazione con l’intolleranza al Lattosio. Lo schema delle diverse combinazioni e di conseguenza del genotipo, cioè la base genetica è il seguente:
– genotipo T/T -13910 con entrambe le copie del gene funzionanti (fenotipo, cioè risultato clinico non intolleranti)
– genotipo C/T -13910 con una copia del gene funzionante (fenotipo non intolleranti)
– genotipo C/C -13910 con entrambe le copie del gene non funzionanti (fenotipo intollerante al lattosio).
Come lei certamente sa, le caratteristiche genetiche (polimorfismi o vere e proprie mutazioni) vengono ereditate dai propri genitori al concepimento e restano nel proprio DNA per tutta la vita. Bisogna precisare che il polimorfismo CC non è una mutazione e quindi non è causa vera e propria dell’intolleranza ma solo un fattore favorente. Per questo i sintomi delle persone che lo possiedono sono molto meno importanti e si possono modificare nel tempo rispetto alla forma congenita che è molto rara e grave. Infatti il deficit congenito totale di lattasi, causata da mutazioni bloccanti del gene, si manifesta sin dalla nascita quando il neonato sviluppa subito diarrea e vomito non appena nutrito con latte materno o formulato. Pertanto il test che è stato eseguito al bambino ha valore orientativo, non deve condizionare eccessivamente anche se non potrà certo modificarsi. Cordiali saluti.
Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.
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