Bimbo di 5 anni con intolleranza al lattosio: sarà così per sempre?

Dottoressa Faustina Lalatta A cura di Faustina Lalatta - Dottoressa specialista in Genetica clinica Pubblicato il 20/03/2024 Aggiornato il 20/03/2024

Ci sono anomalie genetiche lievi, che non causano una vera e propria intollenza al lattosio, ma semplicemente la favoriscono, ovviamente per tutta la vita.

Una domanda di: Lucia
Chiedo gentilmente informazioni in merito al test di intolleranza al lattosio di mio figlio 5 anni. È risultato positivo al gene MCM6 genotipo CC.
Vorrei sapere se la avrà per sempre.
Grazie.

Faustina Lalatta
Faustina Lalatta

Gentile signora,
nel 90% dei casi, l’intolleranza al lattosio è causata/favorita nella popolazione europea da una variazione del DNA definita polimorfismo C/T in posizione 13910 nel gene MCM6 a monte del gene che codifica per la lattasi (LCT).
Il test che è stato eseguito al suo bambino si basa sull’analisi di un polimorfismo, cioè sulla presenza/assenza di una determinata configurazione del gene MCM6 alla quale è stata attribuita l’associazione con l’intolleranza al Lattosio. Lo schema delle diverse combinazioni e di conseguenza del genotipo, cioè la base genetica è il seguente:
– genotipo T/T -13910 con entrambe le copie del gene funzionanti (fenotipo, cioè risultato clinico non intolleranti)
– genotipo C/T -13910 con una copia del gene funzionante (fenotipo non intolleranti)
– genotipo C/C -13910 con entrambe le copie del gene non funzionanti (fenotipo intollerante al lattosio).
Come lei certamente sa, le caratteristiche genetiche (polimorfismi o vere e proprie mutazioni) vengono ereditate dai propri genitori al concepimento e restano nel proprio DNA per tutta la vita. Bisogna precisare che il polimorfismo CC non è una mutazione e quindi non è causa vera e propria dell’intolleranza ma solo un fattore favorente. Per questo i sintomi delle persone che lo possiedono sono molto meno importanti e si possono modificare nel tempo rispetto alla forma congenita che è molto rara e grave. Infatti il deficit congenito totale di lattasi, causata da mutazioni bloccanti del gene, si manifesta sin dalla nascita quando il neonato sviluppa subito diarrea e vomito non appena nutrito con latte materno o formulato. Pertanto il test che è stato eseguito al bambino ha valore orientativo, non deve condizionare eccessivamente anche se non potrà certo modificarsi. Cordiali saluti.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Le domande della settimana

Profilassi anti D e test di Coombs indiretto positivo: va bene?

25/08/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Claudio Ivan Brambilla

Un test di Coombs indiretto che risulta positivo dopo la somministrazione di immunoglobuline anti D, esprime che la profilassi ha funzionato e che il bambino è protetto.   »

Bimbo di sei mesi con la testa un po’ più piccola della media

25/08/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Stefano Geraci

Se a una circonferenza cranica inferiore alla media non si associa alcun segnale preoccupante e, in più, la testina cresce a un ritmo regolare, si può pensare che si tratti non già di un'anomalia, ma di una caratteristica ereditaria.   »

Aborto spontaneo: dopo quanto si può cercare un’altra gravidanza?

18/08/2025 Gli Specialisti Rispondono di Professor Augusto Enrico Semprini

L'ovulazione si verifica 30 giorni dopo un aborto spontaneo ed è possibile concepire anche in questa circostanza senza che vi siano rischi di un qualsiasi tipo.  »

Mamma bianca con occhi chiari, papà nero con occhi scuri: che occhi avrà il bambino?

11/08/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Faustina Lalatta

Una coppia formata da un genitore con gli occhi scuri e da un genitore con gli occhi chiari avrà molto più facilmente un bambino con occhi scuri. A meno che gli ascendenti del primo genitore non abbiano occhi chiari, eventualità che per le persone di pelle scura è davvero rara.  »

Fai la tua domanda agli specialisti