Il NIPT (Non Invasive Prenatal Test), che consiste nell'analisi del DNA del feto individuato nel sangue della madre, pur essendo un test di screening ha un'affidabilità molto alta, quindi effettuarlo può offrire informazioni sulla salute del bambino ancora più precise del bitest.
Una domanda di: Rossella Buongiorno, ho 28 anni, ho fatto il bitest ed è risultato basso rischio (1:14000 per trisomia 21). Al consultorio mi hanno detto che ci sarebbe la possibilità di fare anche il NIPT. Cosa faccio? Sono perplessa, pensavo si facesse il NIPT solo se il rischio fosse intermedio. Mi domando se il test dna risultasse alto rischio mi toccherà approfondire… Mentre se rimango solo con il bitest sto tranquilla e attendo la morfologica. Quante possibilità ci sono che il NIPT possa andare male con un bitest a basso rischio?
Marina Baldi
Gentile signora,
Il bitest è un test statistico e ha un margine di errore elevato.
Il test NIPT è invece una analisi del DNA fetale con tecniche di biologia molecolare molto approfondite. Se dovesse emergere qualcosa al test NIPT la probabilità che il feto abbia la patologia individuata è maggiore del 99%, quindi ha senso che si facciano ulteriori approfondimenti in caso di NIPT positivo (in realtà si fa per questo). Per contro lei è giovane e, se non ha precedenti familiari, il suo rischio di avere un feto con anomalia cromosomica è basso. Quindi, pur ritenendo personalmente che sia opportuno sempre fare il NIPT, scelga con serenità cosa la fa stare più tranquilla, magari valutando appunto pro e contro. Cordiali saluti.
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Tutte le informazioni sul da farsi, quando il risultato del bitest non è del tutto rassicurante, devono essere richieste al ginecologo curante o a un genetista in possesso dei dati raccolti dalle due indagini. »
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