Bitest: quale certezza danno i risultati?

Dottor Bruno Mozzanega A cura di Dottor Bruno Mozzanega Pubblicato il 07/02/2019 Aggiornato il 07/02/2019

Il Bitest fornisce risultati di "probabilità" rispetto al rischio, ma non assicura con certezza che il bambino sia sano.

Una domanda di: Daniela
Ho 28 anni e aspetto un bambino: sono a 12+7 settimane di gravidanza. Ho avuto l’ultima mestruazione il 7/11/2018 ho sempre avuto un ciclo regolare e mai assunto farmaci. Ho fatto qualche giorno fa il Bitest. Le riporto i miei valori delle analisi
DOSAGGIO FREE BETA – PAPP-A
metodo:chemiluminescenza
PAPP-A 2,9 IU/L
FREE BETA HCG 230 IU/L.
Le riporto anche i dati del referto dello screening del primo trimestre.
Mio peso: 65kg altezza 1.65cm
Fumo: NO – diabete mellito:NO- Ipertensione cronica:NO- Lupus eritematoso sistemico:NO- Sindrome da anticorpi antifosfolipidi:NO- Anamnesi familiare di preeclampsia(madre della paziente): NO. Metodo del concepimento SPONTANEO. Ultima mestruazione 7/11/18 EPP CALCOLATA DALLA UM: 14 agosto 2019
Ecografia 1 trimestre
Epoca gestazionale 12 settimane + 6 giorni
ATTIVITÀ CARDIACA FETALE:VISUALIZZATA
LUNGHEZZA VERTICE SACRO(CRL) 66,5mm
TRANSLUCENZA NUCALE (NT) 1,7 mm
BIOCHIMICA MATERNA
FREE BETA HCG 230,0 UI/I equivalente a 5,500 MoM
PAPP-A 2,900 UI/I equivalente a 1,060 MoM
Le riporto anche la tabella di riferimento dei valori per le trisomie
Patologia
Trisomia 21 Rischio di base 1: 1043 rischio corretto 1:798
Trisomia 18 rischio di base 1:12309 rischio corretto <1:20000
Trisomia 13 rischio di base < 1:20000 rischio corretto <1:20000
Parto spontaneo prima delle 34 settimane 1:121
Il calcolo sul rischio di base e fondato sull’età materna 28 anni
Il le ho riportato tutto secondo lei ci sono dei rischi ? Attendo una sua risposta grazie di cuore.
Bruno Mozzanega
Bruno Mozzanega

Gentile signora, ho visto la richiesta e anche l’interpretazione dei dati: sostanzialmente il rischio che siano presenti le trisomie più frequenti (21,18,13) valutato attraverso il test è sovrapponibile a
quello stimato in base alla sola età e l’età di 28 anni non è considerata a rischio per patologia genetica. Nel suo caso, è appena più alto quello relativo alla trisomia 21 (sindrome di Down) e più basso quello per la trisomia 18. I numeri non evidenziano, comunque, un alto rischio. Sappiamo però che il test è probabilistico: valuta il rischio di incidenza, non la presenza o meno di trisomia.
Per escludere la presenza dell’alterazione, essendo passato il termine per la villocentesi, rimarrebbe l’amniocentesi alla 16° settimana. Di per sé, questo esame comporta un rischio di perdita del figlio (0.5-1%) che è superiore a quello che sia presente la malattia. Esistono test sul sangue materno, del costo fra i 600 e 1000 euro, che studiano il genoma del figlio proprio su cellule passate nel sangue della madre. Il prelievo non crea problemi al figlio. Il problema è gestire le risposte, come già oggi nel suo caso: 1 su 800 è un rischio alto o basso? Oggettivamente è basso, ma se fosse 1 su 20.000 sarebbe ancora più basso. Il fatto è che se il rischio fosse 1 su 100.000 quella unica probabilità sarebbe comunque presente.
E’ importante capire bene il significato dei test e sapere con chiarezza la ragione per cui si fanno. Se i risultati tranquillizzano, allora va tutto bene. Ma se restano dubbi si perde la serenità e a
volte, per paura, si rischia di rifiutare un figlio. Quindi, in sintesi se vuole avere la garanzia assoluta che il suo bambino sia sano deve sottoporsi all’amniocentesi, anche se in relazione alla sua età non ve ne è indicazione. E’ una scelta che deve fare lei e nessun altro al posto suo. Con cordialità.

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