Bitest: quale certezza danno i risultati?

Bruno Mozzanega

Gentile signora, ho visto la richiesta e anche l’interpretazione dei dati: sostanzialmente il rischio che siano presenti le trisomie più frequenti (21,18,13) valutato attraverso il test è sovrapponibile a
quello stimato in base alla sola età e l’età di 28 anni non è considerata a rischio per patologia genetica. Nel suo caso, è appena più alto quello relativo alla trisomia 21 (sindrome di Down) e più basso quello per la trisomia 18. I numeri non evidenziano, comunque, un alto rischio. Sappiamo però che il test è probabilistico: valuta il rischio di incidenza, non la presenza o meno di trisomia.
Per escludere la presenza dell’alterazione, essendo passato il termine per la villocentesi, rimarrebbe l’amniocentesi alla 16° settimana. Di per sé, questo esame comporta un rischio di perdita del figlio (0.5-1%) che è superiore a quello che sia presente la malattia. Esistono test sul sangue materno, del costo fra i 600 e 1000 euro, che studiano il genoma del figlio proprio su cellule passate nel sangue della madre. Il prelievo non crea problemi al figlio. Il problema è gestire le risposte, come già oggi nel suo caso: 1 su 800 è un rischio alto o basso? Oggettivamente è basso, ma se fosse 1 su 20.000 sarebbe ancora più basso. Il fatto è che se il rischio fosse 1 su 100.000 quella unica probabilità sarebbe comunque presente.
E’ importante capire bene il significato dei test e sapere con chiarezza la ragione per cui si fanno. Se i risultati tranquillizzano, allora va tutto bene. Ma se restano dubbi si perde la serenità e a
volte, per paura, si rischia di rifiutare un figlio. Quindi, in sintesi se vuole avere la garanzia assoluta che il suo bambino sia sano deve sottoporsi all’amniocentesi, anche se in relazione alla sua età non ve ne è indicazione. E’ una scelta che deve fare lei e nessun altro al posto suo. Con cordialità.

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