Gentilissima dottoressa, ho 28 anni e sono in attesa di 4+5. Ho la mutazione MTHFr in omozigosi e PAI 4G/4G per cui il ginecologo mi aveva prescritto cardioaspirina prima del positivo e poi Seleparina dal positivo in poi. Settimana scorsa al centro emofilia di riferimento del mio paese è emersa anche la malattia di Von Willebrand anche se non ho mai avuto eventi emorragici se non quelli correlati a cicli abbondanti (da aggiungere però che soffro anche di endometriosi al 4 stadio operata a settembre 2022) e loro mi hanno detto di eliminare sia la Seleparina che la cardioasprina. Oggi però ho fatto un consulto con un altro ematologo poiché il ginecologo ritiene che almeno la cardioaspirina sia necessaria e anche l’ematologa di oggi mi ha detto di assumere cardioasprina fino alla 32 settimana e poi Clexane dalla 32 in poi. Io ora non so più a chi affidarmi. Ho tanta paura di rischiare un aborto visto quanto è stata desiderata questa gravidanza. Mi potrebbe aiutare lei? Grazie di cuore.
Elisa Valmori
Salve cara signora, la sua domanda mi ha costretto ad approfondire il tema dell’acido folico che non è così scontato come potrebbe apparire (personalmente, sono abituata a raccomandarlo alle donne che iniziano a cercare una gravidanza, preventivando che andrà assunto al dosaggio di 400 microgrammi al giorno, se possibile lontano da the e latticini, per tutta la fase di ricerca e almeno il primo trimestre della gravidanza stessa). Nel suo caso specifico, però, c’è questa mutazione omozigote del gene MTHFR ossia Metil-tetra-idro-folato-reduttasi. Questo gene è importante appunto nella metilazione dell’acido folico (serve nella conversione del 5,10-metilen-tetraidrofolato in 5-metil-tetraidrofolato, una molecola che consente la rimetilazione dell’omocisteina in metionina, tramite l’intervento della vitamina B12 come cofattore) Il problema sorge nel momento in cui questo gene è alterato e non utilizza correttamente l’acido folico. La buona notizia è che anche nei soggetti portatori in omozigosi (ossia in duplice copia) della sua specifica mutazione, è comunque garantita un’attività enzimatica pari al 60% del normale. Non basta aumentare il dosaggio di acido folico (assumendo ad esempio Prefolic) per correggere il difetto enzimatico: occorre by-passare l’ostacolo fornendo una forma di acido folico già “metabolizzata”. Sarebbe quindi a mio avviso utile nel suo caso la supplementazione con il 5-metilfolato o Quatrefolic (600-800 microgrammi/die) per attenuare i possibili rischi sia della carenza di acido folico, che dell’accumulo dello stesso in caso di integrazione ad alti dosaggi. Rispetto all’indicazione ad assumere Cardioaspirina e Clexane in effetti capisco che il suo caso sia particolarmente complesso dal punto di vista ematologico e mi sento indegna di darle un parere che possa stare alla pari dei colleghi che si sono espressi in precedenza. Tuttavia, dobbiamo a mio avviso considerare i fattori in gioco ossia: 1) mutazione MTHFR, 2) malattia di von Willebrand, 3) mutazione PAI 4G/4G e, dulcis in fundo, 4) la gravidanza Noi sappiamo che la gravidanza facilita la coagulazione del sangue in senso pro-trombotico. Invece la malattia di von Willebrand ha una tendenza pro-emorragica. Quindi in un certo senso queste due condizioni si pareggiano. Resta la mutazione MTHFR che però può essere neutralizzata dalla supplementazione che dicevamo sopra e, infine, la mutazione PAI 4G/4G. A quanto mi risulta, questa mutazione può comportare un maggior rischio di sviluppare pre-eclampsia durante la gravidanza e per questo motivo la raccomandazione ad assumere cardioaspirina mi trova concorde. Non sono certa tuttavia che sia indicata la terapia con Clexane dalla 32° settimana di gestazione: solitamente la Cardioaspirina si mantiene fino alla 37° settimana, così da non avere interferenze farmacologiche con l’eventuale analgesia epidurale. Nel suo caso, dopo la 37° settimana di gravidanza si potrebbe ipotizzare di proseguire solo con Quatrefolic fino al termine di gravidanza. Un’ultima considerazione. Finché lei non nota perdite di sangue a livello vaginale, siamo tranquilli che la cardioaspirina non sta peggiorando la situazione in senso emorragico. Qualora lei dovesse invece avere una minaccia di aborto, allora si dovrà decidere se sospendere la cardioaspirina temporaneamente fino alla cessazione delle perdite ematiche (che si spera non facciano mai la loro comparsa in scena, naturalmente!). Spero di averla aiutata e rassicurata, mi perdoni se le offro un parere che è differente da quello dei miei colleghi, purtroppo ognuno ha il suo modo particolare di affrontare lo stesso problema! Cordialmente.
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