Che cos’è un’anomalia cromosomica?

Cristiana De Petris

Gentile lettore, cerco di spiegarle il concetto a granndi linee e sinteticamente. In realtà, come può ben immaginare, non sarebbe un argomento da liquidare in fretta ma tant’è. Le anomalie cromosomiche sono dovuto o alterazioni di numero ovvero la trisomia (3 copie di uno stesso cromosoma) o la monosomia (un solo cromosoma). I cromosomi sono strutture contenute in ogni singola cellula. In essi si trovano migliaia di geni, costituiti da DNA, la sostanza base di tutte le forme viventi. Nei geni sono contenute le informazioni che determinano le caratteristiche di ogni individuo (cariotipo). In ogni cellula ci sono 23 coppie di cromosomi: 22 di esse vengono definite autosomi perché sono formate da cromosomi identici, mentre la 23ma coppia, responsabile della determinazione del sesso, nella donna è composta da due cromosomi uguali (XX), mentre nell’uomo è costituita da due cromosomi diversi (XY). Oltre che alle anomalie numeriche ci sono le anomalie strutturali dovute a delezioni, duplicazioni e traslocazioni di materiale genetico. Tutte queste alterazioni possono essere “de novo” ovvero presentarsi senza alcun motivo, possono essere dovute a fattori come, ad esempio, l’età materna avanzata (nella trisomia 21); oppure ad anomalie presenti nel corredo cromosomico dei genitori che vengono ereditate dalla prole. Dall’incontro tra l’ovocita femminile e lo spermatozoo maschile si origina un nuovo individuo che possiede 23 cromosomi ereditati dal padre e 23 cromosomi ereditati dalla madre. L’analisi cromosomica viene consigliata a tutte le coppie che appartengono a famiglie in cui sono nati bambini con problemi riconducibili a un’alterazione cromosomica. Può essere utile inoltre nel caso in cui la donna abbia già avuto due-tre aborti spontanei: in questa eventualità è infatti possibile che il feto sia stato espulso proprio perché colpito da alterazioni cromosomiche di tipo ereditario incompatibili con la vita. L’esame consiste in un semplice prelievo di sangue. Le coppie che, pur non appartenendo alla categoria delle persone a rischio, desiderano sottoporsi a questo tipo d’indagine allo scopo di affrontare più tranquillamente la gravidanza, possono comunque rivolgersi ai laboratori di genetica che operano all’interno delle strutture ospedaliere per avere un’appropriata consulenza. Con cordialità.

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