Chiarimenti sui risultati del bitest

Elisa Valmori

Gentile signora, le posso confermare che il bitest (ossia il prelievo per dosare la beta-hCG e la PAPP-A) eseguito a 9-10 settimane di gravidanza è stato fatto in epoca ottimale. Invece il periodo corretto per effettuare l’ecografia che indaga la cosiddetta translucenza nucale (e non solo quella: anche l’osso nasale e i flussi cardiaci sono importanti) va da 11+0 a 13+6 settimane di gravidanza.
Detto questo, non riesco a dirle se i suoi valori di beta-hCG e PAPP-A siano troppo bassi o meno, in quanto questi parametri andranno inseriti in un software che li combinerà con la misura della traslucenza nucale, la lunghezza del CRL (ossia dalla testa al sederino del bimbo), la sua epoca gestazionale, l’ età, il peso corporeo…per darle il risultato finale che sarà una stima probabilistica rispetto alla salute o meno del suo bimbo.
Si considera basso rischio se la probabilità di avere un bambino con trisomia 21 è inferiore a 1:1000.
Si parla di rischio intermedio se compreso tra 1:250 e 1:999 e di alto rischio se la probabilità e maggiore di 1:250.
Ritengo lei abbia scelto un test interessante perché non invasivo sulla salute del suo bambino (a differenza di amniocentesi e villocentesi che hanno un rischio intrinseco di interrompere la gravidanza).
E’ un test di screening, ossia non ci permette di fare diagnosi di malattia, ma ci dà delle indicazioni per eventuali approfondimenti diagnostici in caso risulti un rischio alto o intermedio (naturalmente, si tratta sempre di esami che si eseguono a discrezione della coppia).
Questi due marcatori, la beta-hCG e la PAPP-A, hanno un comportamento peculiare: la beta-hCG diminuisce con il progredire della gravidanza mentre resta alta nei feti portatori di trisomia 21, viceversa, la PAPP-A aumenta con il progredire della gravidanza e risulta diminuita nelle madri di feti portatori di trisomia 21. In base a questo andamento, è possibile stimare una diminuzione o un aumento di rischio rispetto a questo tipo di patologia.
Nella trisomia 13 e 18 i livelli su siero materno di beta-hCG e PAPP-A sono diminuiti entrambi.
Nei casi di anomalie dei cromosomi sessuali i livelli di beta-hCG sono normali mentre quelli di PAPP-A sono diminuiti.
In ogni caso, non si analizzano i valori in termini assoluti, ma si utilizzano le cosiddette MoM ossia multipli della mediana.
Il test combinato o ultrascreen (così chiamiamo il test che combina il bitest e l’ecografia per traslucenza nucale) non è quindi specifico per una malattia in particolare (per semplificare, noi medici diciamo che serve per individuare i bambini portatori della sindrome di Down), ma eventualmente un ventaglio di patologie che comprende sia le malattie di numero dei cromosomi (trisomia del cromosoma 21 ossia sindrome di Down in primis, ma anche trisomia dei cromosomi 13 e 18), sindromi genetiche e persino cardiopatie congenite (in quanto possono anche queste associarsi ad aumento dello spessore della traslucenza nucale).
Spero di averle risposto almeno in parte, come vede l’argomento è piuttosto complesso!
Resto a disposizione se necessita di ulteriori chiarimenti, cordialmente.

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