Una domanda di: Gaia
Salve, ho 24 anni e sono alla 20esima settimana, a dicembre ho eseguito il test prenatal safe aurora+ (il pacchetto piu completo) risultato tutto perfetto e tutte le anomalie cromosomiche negative. Ieri ho eseguito la morfologica dove è risultato tutto perfetto nelle misure, la bimba è lunga 23 cm e pesa 380 gr, solo che hanno trovato delle cisti dei plessi corioidei bilaterali (a destra 4 e 6 mm e a sinistra 3 mm). Il ginecologo mi ha detto di non preoccuparmi che nel 90% dei casi si riassorbono da sole entro fine della gravidanza anche perchè dal prenatal safe non è stato riscontrato nulla. Ovviamente non la sto vivendo bene e la prossima visita ce l’ho tra un mese, se non si dovessero riassorbire?
Giovanni Battista Nardelli
Gentilissima signora Gaia, le cisti dei plessi corioidei, tanti anni or sono, costituivano un soft marker di cromosomopatia riferibile alla sindrome di Down. Quando le identificavamo, eseguivamo l’amniocentesi o la villocentesi per il controllo del cariotipo fetale. Le cisti dei plessi corioidei sono delle strutture iperfunzionanti presenti principalmente nei ventricoli cerebrali che producono il liquor cerebrale. Questo liquido mantiene aperti i ventricoli cerebrali e progressivamente consente il loro sviluppo (ventricoli cerebrali laterali, il terzo ed il quarto ventricolo ed il tubo neurale). Il liquor (liquido) come tutti i liquidi è incomprimibile, quindi agisce da stampo idraulico per la crescita del cervello, delle ossa piatte della testa e delle vertebre della colonna. I plessi corioidei sono ben rappresentati nel feto e lentamente esauriscono la loro produzione a 18 anni con la chiusura della fontanella quadrangolare anteriore; nell’adulto la produzione di liquor è scarsa perché la crescita delle ossa craniche è terminata e le ossa sono ispessite. Per questo motivo continueremo ad osservare la cisti dei plessi corioidei (con diametri decrescenti) per tutto il tempo necessario per la crescita del cervello e delle ossa craniche, fino alla loro chiusura. Non può sperare che questo finisca perché si tratta di una condizione normale, fisiologica. Aver appurati tutto questo rappresenta un enorme progresso scientifico e conoscitivo. Con le nuove metodiche del DNA Test si ottiene una valutazione affidabile ( 99.77%) e non probabilistica, come un tempo. Preciso che in medicina non esiste il 100%, tuttavia, con il test da lei eseguito esprime che il suo bimbo ha il 99,77% di probabilità di non avere la trisomia 21 (sindrome di Down). Questa informazione è stata ottenuta senza farle correre alcun rischio di complicanze abortive, rispetto all’amniocentesi/villocentesi (procedure invasive). Lei dice: “nel prenatal safe non e’ stato riscontrato nulla”, io le ricordo che i test attualmente disponibili a livello mondiale la informano sulle caratteristiche dei 5 cromosomi : 13, 18, 21, X e Y. I cromosomi , nell’uomo, sono 46 (nel topo 40 e nel cane 78 ). Con l’indagine del DNA Fetale non siamo ancora in grado di controllarli tutti e 46, ma solo 5 e tantissime delezioni (perdita di frammenti di cromosoma) . Questa è la ricerca scientifica….. siamo arrivati sulla luna ma ancora non ci abitiamo ! Ricevere le informazioni è un diritto, così come è un dovere avere fiducia nel proprio medico, perchè sapere troppo senza basi mediche può creare dei danni psicologici e psichiatrici che sono superiori alla malattia fisica. Purtroppo il dottor Google ha molti pazienti ed un ambulatorio aperto 24 su 24 ore. Molto cordialmente.
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