Una domanda di: Daria
Ho 24 anni. A 11 settimane + 2 mi è stato diagnosticato uno spessore nucale del bambino di 3 mm che ad oggi è scomparso. Non avendo scelto di fare il test di screening, mi è stato chiesto di fare una morfologica di II livello a 18 settimane nonostante sia troppo presto per determinare certe cose ed è stata trovata una cisti dei plessi sulla nuca del bambino, ma senza anomalie fetali o malformazioni o qualsiasi altra cosa, tutto regolare, il bimbo cresce bene e senza problemi, ma mi hanno consigliato di fare l'amniocentesi per togliermi qualsiasi dubbio e mi hanno prenotato un'altra morfologica di II livello a 20 settimane per determinare meglio il tutto, ma non vorrei fare questo esame così invasivo se poi non c’è nessun tipo di problema a livello fetale, le allego i referti per avere una risposta più concreta. Grazie in anticipo.
Giovanni Battista Nardelli
Gentilissima signora,
lei vorrebbe sentirsi dire che va tutto bene e di non preoccuparsi! In realtà un feto in utero è un CANTIERE EDILE in cui gli OPERAI (i geni contenuti nei cromosomi) sono messi a disposizione da 2 GRANDI GENERAL CONTRACTOR (i genitori) che forniscono gli strumenti per costruire una casa o un grattacielo compresi tutti gli impianti necessari. Tutte le nuove costruzioni hanno dei sistemi di controllo per il cemento, il ferro, l’acqua, l’elettricità e le connessioni per il miglior funzionamento finale. In gravidanza accade la stessa cosa: esistono dei sistemi di controllo che ci informano sulla regolarità con cui gli operai (i geni) stanno lavorando nell’edificazione di un nuovo equilibrio biologico, dando la precedenza al sistema cardio-vascolare, poi cerebrale e poi addominale, per finire con gli arti. Due sensori importanti sono appunto la Translucenza Nucale ed i Plessi Corioidei. Entrambi sono spiegati nel dettaglio di seguito.
La Translucenza Nucale (NT) è un esame ecografico effettuato nel primo trimestre di gravidanza (tra 11 settimane + 0 giorni e 13 settimane + 6 giorni, quando la CRL — lunghezza vertice-sacro — è tra 45 e 84 mm) per misurare lo spessore dello spazio translucente dietro la nuca del feto. Scopo e significato: serve come marcatore ecografico precoce di anomalie cromosomiche, in particolare trisomia 21 (Down), trisomia 18 e trisomia 13. Può anche essere associata a malformazioni cardiache congenite e altre sindromi genetiche. Non è però diagnostica: segnala un rischio aumentato, che va confermato con test diagnostici: villocentesi o amniocentesi). Per quanto riguarda sensibilità e specificità, quando è combinata con età materna e test biochimici (free β-hCG e PAPP-A nel cosiddetto test combinato): sensibilità per trisomia 21 ≈ 82–87%; Tasso di falsi positivi ≈ 5%. Se usata da sola (solo ecografia NT): sensibilità più bassa (~70%), quindi meno affidabile. Limiti: finestra temporale stretta: oltre le 14 settimane, il valore perde significato. Non rileva tutte le anomalie cromosomiche: alcune trisomie o microdelezioni non determinano aumento della NT. Falsi positivi: un aumento della NT può derivare anche da cause non genetiche (es. difetti cardiaci, infezioni fetali). Infine è operatore-dipendente: richiede certificazione e formazione specifica (per esempio, Fetal Medicine Foundation). Valore predittivo: il valore assoluto della NT va interpretato in base a: CRL (correzione per la lunghezza fetale); percentili: in genere, > 95° percentile o > 3,0 mm è considerato aumentato. Più alta è la NT, maggiore è il rischio di anomalia cromosomica o malformazione. Oggi nel contesto dei test prenatali spesso si integra con il DNA fetale circolante (NIPT) con questi risultati: NT + NIPT aumentano la sensibilità e la specificità. La NT rimane utile per valutare morfologia precoce e anomalie non rilevabili dal NIPT (per esempio, cardiopatie, sindromi rare). Riassumendo: la translucenza nucale ha una validità alta se si associa a un test combinato biochimico + età materna. Non permette di formulare diagnosi, però è un ottimo strumento di screening precoce. Finestra 11+0 – 13+6 settimane: si deve effettuare in questo arco di tempo affinché abbia valore clinico. Un risultato che indica un aumento del rischio richiede consulenza genetica e suggerisce l'opportunità di effettuare un test invasivo oppure il NIPT (Ricerca del DNA fetale nel sangue materno).
Per quanto riguarda il PLESSO CORIOIDEO è una struttura situata nei ventricoli cerebrali, incaricata di produrre il liquido cerebrospinale. Le cisti si formano quando del liquido viene intrappolato all’interno della rete spugnosa del plesso, come una piccola “bolla”. Frequenza ed evoluzione: si riscontrano in circa l’1–2 % delle gravidanze, principalmente nel secondo trimestre. Significato clinico e rischio genetico: le cisti isolate, ossia senza altre anomalie ecografiche, sono considerate varianti normali, senza effetti sullo sviluppo neurologico o intellettivo del bambino. Nella maggior parte dei casi, scompaiono spontaneamente tra la 26ª e la 32ª settimana di gestazione. Rischio di aneuploidia (per esempio, trisomia): Isolate: il rischio è molto basso (< 1 %) ; Con altri marker o anomalie ecografiche: il rischio può aumentare fino al 10–12 %; Trisomia 18 (Sindrome di Edwards): rilevabili CPC in circa il 44–50 % dei casi; Trisomia 21 (Down): solo l’1,4 % dei casi con CPC presentano questa condizione. Cosa fare se identificate ecograficamente? Se isolate e senza altri segni, si consiglia una morfologica ecografica approfondita (Level II) e, se tutto è nella norma, non sono necessarie indagini invasive. Se ci sono segnali aggiuntivi, rischi associati (età materna avanzata, test biochimici o NIPT positivi): si valuta la villocentesi o amniocentesi con analisi del cariotipo (per esempio, CGH-array), oppure un NIPT come alternativa non invasiva. L’utilizzo dei SENSORI, cioè delle indagini per la formulazione di diagnosi prenatale, sono raccomandati a tutti i genitori, in tutto il mondo, quindi utilizzarli o non utilizzarli è una assunzione di responsabilità dei genitori nei confronti dei figli che NON hanno chiesto di essere concepiti. I sensori possono essere non invasivi o invasivi (amniocentesi, villocentesi) e tutti hanno la stessa finalità: far conoscere le caratteristiche del feto prima che possa raggiungere la capacità di vita autonoma (22-24 settimane di gravidanza). Dopo tale data, anche se individuiamo una anomalia grave, essendo non più un aborto ma un parto prematuro, se la mamma ce lo chiede a termini della Legge 194, noi possiamo far nascere il bimbo, ma lo manteniamo in vita anche se la mamma è contraria. La raccomandazione forte in questi casi è quello di affidarsi a tutte le indagini che lo specialista propone, il cui risultato deve essere disponibile per i genitori prima che il feto realizzi la propria capacità di vita autonoma. Da quello che Lei scrive, quindi, né la TN né la Cisti dei plessi Corioidei sono elementi per indurre una interruzione della gravidanza. Cosa ben diversa sono le diagnosi cromosomiche che possono derivare dal NIPT e dall’amniocentesi che Lei non ha eseguito. Nessuno demolisce un palazzo solo perché gli ascensori non sono puntuali. Se un figlio dovesse avere un problema di salute, lo si cura, non lo si butta via. La genitorialità si realizza progressivamente quando i genitori crescono con i loro figli grazie ad un percorso di apprendimento reciproco dei dubbi-paturnie-pensieri-desideri ingenerati su entrambi i versanti, per tutta la vita. Il "Diploma di Genitorialità Evolutiva " di questo percorso scolastico non è cartaceo-definitivo bensì è "unico in progress". Le materie che si apprendono sono: Genitorialità Biologica (predisposizione naturale a prendersi cura, modellata da una fusione tra istinto e cultura); Genitorialità Flessibile (capacità di adattarsi ai diversi stili di vita, ai contesti culturali ed alle situazioni familiari); Genitorialità Plastica ( modellare e modificare la propria tolleranza genitoriale lungo il tempo, adeguandosi ai cambiamenti nel bambino, nella famiglia e nella società). Lei merita il Diploma di Genitorialità Evolutiva.
Molto cordialmente.
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