Quando una coppia è formata da consanguinei è opportuno che prima di avere figli si rivolga a un Centro di Genetica Medica, allo scopo di conoscere a quale rischio riproduttivo è esposta rispetto alle coppie non consanguinee.
Una domanda di: Mara Volevo chiedere un chiarimento a livello genetico perché mi trovo in una situazione ambigua. Mio nonno paterno è cugino della nonna materna del mio compagno. Ed inoltre la mia nonna paterna è cugina della nonna materna del mio compagno. Spero di essere stata chiara, grazie mille per la risposta. Buona giornata.
Faustina Lalatta
Gentile signora, al di là della difficoltà di visualizzare i legami di parentela tra le due famiglie, sua e del suo compagno, dal punto di vista genetico, la vostra è una coppia di consanguinei, cioè formata da due persone che hanno antenati in comune. La definizione più semplice di consanguineità è proprio questa: avere antenati in comune. Dal punto di vista del rischio riproduttivo, cioè della probabilità di avere conseguenze negative nei propri figli in quanto legati da parentela non è solo rilevante il grado di consanguineità o, come nel suo caso, una doppia consanguineità, ma è cruciale conoscere lo stato di salute e le cause di morte/disabilità di tutti i componenti delle due famiglie legate tra loro. È quindi indicata una visita di genetica. Bisogna infatti raccogliere un’anamnesi molto dettagliata e spiegare l’aumento del rischio riproduttivo rispetto a quello della popolazione generale di coppie non consanguinee. Questa probabilità, che dovrete affrontare qualora decideste di avere figli, viene definita anche dagli esiti di alcuni test genetici aggiuntivi rispetto a quelli usuali della fase preconcezionale. Si tratta di test per identificare lo stato di portatore sano delle malattie genetiche più frequenti (carrier screening). Le coppie consanguinee hanno maggiore probabilità di essere formate da portatori sani della stessa malattia ereditaria, presente in forma “silente” negli antenati comuni. Le suggerisco di effettuare questa valutazione prima dell’avvio di una gravidanza, rivolgendosi a un Centro di Genetica Medica. Cari saluti.
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