Deficit di acil-CoA deidrogenasi: ecco il sospetto

Professor Gianni Bona A cura di Gianni Bona - Dottore specialista in Pediatria Pubblicato il 11/05/2019 Aggiornato il 11/05/2019

A fronte del sospetto di una importante malattia metabolica è fondamentale affidare il bambino a un centro specializzato, al fine di ottenere indicazioni alimentari che aiutino a controllare al meglio la situazione.

Una domanda di: Carmen
Sono ancora la mamma di Francesco jr che ha 13 mesi. Come già scritto Francesco rifiuta le pappe e io vorrei un consiglio perché è importante che mangi in quanto c’è il sospetto che abbia una malattia chiamata deficit di acil-CoA deidrogenasi. Vorrei cortesemente ricevere un fedbeck rispetto a quanto ho descritto nella mia email precedente e avere magari una indicazione per recuperare una condizione davvero complessa sotto ogni aspetto. Vi ringrazio anticipatamente.

Gianni Bona
Gianni Bona

Gentile signora,
a fronte del sospetto di una malattia del metabolismo importante come quella che lei nomina non si possono dare consigli di alimentazione generici. Esistono dei protocolli che devono essere applicate a seconda della singola malattia metabolica: è lo specialista curante la figura a cui lei deve riferirsi per avere le indicazioni dietetiche opportune per il suo piccolo Francesco. In un caso come il suo, è fondamentale affidarsi completamente a un centro che si occupi della diagnosi e della cura delle malattie metaboliche in età pediatrica, per essere sicuri di non commettere errori che potrebbero avere conseguenze molto negative sulla salute del suo bambino. Va detto comunque che la diagnosi per il momento non è ancora stata confermata: dobbiamo aspettare l’esito dell’esame per capire se davvero Francesco è interessato dalla malattia che stanno cercando. Mi tenga aggiornato, se lo desidera.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Le domande della settimana

IgG e IgM in relazione alla toxoplasmosi: cosa esprimono?

07/07/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Fabrizio Pregliasco

Gli anticorpi IgG positivi segnalano che in passato ci si è ammalate di toxoplasmosi (quindi si è immunizzate), mentre gli anticorpi IgM positivi indicano che tale infezione è in corso (o comunque è stata sviluppata di recente). Se entrambi i tipi risultano negativi vuol dire che non si è immuni.   »

Battito lento nell’embrione: proseguirà la gravidanza?

30/06/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Claudio Ivan Brambilla

Il cuoricino dell'embrione può battere lentamente senza che questo sia per forza un brutto segno. Comunque sia, per sapere se la gravidanza evolverà si deve attendere il trascorrere dei giorni.   »

Sanguinamento per tutto il primo trimestre di gravidanza

30/06/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

In caso di perdite ematiche che si protraggono per settimane, a giudizio del ginecologo curante può essere opportuno anche effettuare un tampone vaginale per escludere la presenza di microbi. Inoltre, può servire un'integrazione di magnesio, mentre non occorre stare a riposo assoluto.   »

Fai la tua domanda agli specialisti