Una domanda di: Elena
Le scrivo in quanto sono di 11 settimane e hanno diagnosticato al bimbo-a
una megavescica tra gli 8 e gli 11 mm.
Ho fatto il DNA FETALE, farò probabilmente una villocentesi e settimana
prossima un’ecografia per fare il punto della situazione, ma nessuno mi dice
nel caso non si trattasse di una malattia cromosomica cosa potrebbe portare
questa megavescica. Grazie.
Elisa Valmori
Cara signora, in medicina dobbiamo procedere per esclusioni per arrivare a porre diagnosi di una certa patologia ed è importante escludere per prime le patologie cromosomiche in quanto più invalidanti per il nascituro. Per questo nel suo caso ci si è concentrati inizialmente sulla villocentesi (anche se il risultato del DNA fetale ci fa ben sperare) prima di ipotizzare altro tipo di malformazioni isolate a carico della vescica.
La diagnosi di una malformazione fetale ci pone diversi problemi su più fronti: da una parte, l’evoluzione nel tempo (alcune nel tempo si risolvono, altre si accentuano a meno che si intervenga dall’esterno) e, dall’altra, la possibilità che vi siano più malformazioni compresenti (a volte inquadrabili in una sindrome).
In ogni caso, una volta riscontrata questa anomalia di sviluppo del bambino, la cosa più importante da fare è di sicuro programmare delle ecografie successive in un buon centro di Diagnosi Prenatale.
E’ in questa sede che si può monitorare l’evoluzione dell’anomalia riscontrata e proporre gli eventuali interventi di correzione, sia prima che dopo la nascita (magari coinvolgendo altri specialisti nei colloqui, come ad esempio urologi pediatrici nel suo caso).
Nel caso della megavescica, è possibile che alla base del difetto ci sia un restringimento dell’uretra (il condotto che fa defluire l’urina dalla vescica all’esterno, ossia la cavità amniotica nel feto) oppure delle vere e proprie “valvole” sempre a livello dell’uretra che ostacolano lo svuotamento vescicale. Se non si interviene, è possibile che questa sovradistensione della vescica si ripercuota a monte sul tratto degli ureteri e persino sui reni, andando a comprometterne il corretto sviluppo.
Invece, esistono dei casi di megavescica che sono stati trattati in utero inserendo una specie di cateterino nell’uretra in modo da permettere lo svuotamento vescicale. In questi casi (ancora piuttosto limitati di numero per la verità, ma promettenti dal punto di vista dei risultati a lungo termine) il posizionamento del cateterino a livello uretrale ha non solo impedito che si verificasse un danno a carico dei reni, ma anche che si instaurasse una condizione di carenza di liquido amniotico, detta oligoidramnios, che a sua volta potrebbe ostacolare il corretto sviluppo dei polmoni fetali, con gravi rischi in termini di sopravvivenza dopo la nascita.
Sono sicura che, essendo lei ancora a 11 settimane e trattandosi di un feto di sesso maschile (nei maschi è molto più comune questo tipo di difetto e la cosa ci fa ben sperare che sia anche isolato), avrà il tempo necessario per mettersi in contatto con una struttura adeguata alla sfida che la patologia riscontrata ci pone.
Sono a sua disposizione per qualsiasi necessità, mi tenga aggiornata se desidera, cordialmente.
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