Diagnosi prenatale: ecco cosa si può fare

Professor Giovanni Porta A cura di Professor Giovanni Porta Pubblicato il 03/10/2017 Aggiornato il 01/08/2018

Ci sono situazioni in cui è opportuno effettuare le indagini volte a verificare se il feto è interessato da anomalie, anche facendo ricorso alle metodiche più invasive (amniocentesi e villocentesi). In alcuni casi sono sufficienti, invece, i semplici test di screening.

Una domanda di: Giovanna
Io e il mio compagno abbiamo da poco appreso di aspettare un bambino. Vorremmo alcune informazioni sulla diagnosi prenatale: quando è opportuno eseguire esami genetici durante la gravidanza e in cosa consistono?

Giovanni Porta
Giovanni Porta

Cara signora, la probabilità di avere un figlio con un difetto congenito riguarda tutte le coppie. L’entità del rischio riproduttivo nella popolazione generale è di circa il 3 per cento. Per alcune coppie, tuttavia, esso può aumentare considerevolmente: queste coppie possono essere identificate grazie a una visita specialistica di genetica medica effettuata in epoca prenatale. Una volta iniziata la gravidanza si può invece ricorrere alla diagnosi prenatale, che è l’insieme delle indagini strumentali e di laboratorio finalizzate al riconoscimento di patologie prima della nascita. L’esecuzione di una diagnosi prenatale è un’attività multidisciplinare nella quale sono coinvolte diverse figure professionali (medico genetista, ginecologo, psicologo, specialista di laboratorio), la cui collaborazione è indispensabile per una corretta valutazione del rischio. La diagnosi prenatale è volontaria e accessibile a tutti coloro che ne facciano richiesta.
I test di screening ecografici e biochimici comprendono un’ecografia con la quale si misura la translucenza nucale del feto (spessore del liquido linfatico che si raccoglie nella parte posteriore del collo) e il bi-test (prelievo di sangue materno attraverso il quale si misura la concentrazione di sostanze prodotte dalla placenta), solitamente eseguiti in modo combinato tra l’undicesima e le quattordicesima settimana di gestazione. Non sono test diagnostici in grado di identificare se il feto è malato o sano, ma test di screening, attraverso i quali è possibile stimare il rischio che il feto presenti o meno alcune anomalie cromosomiche. non danno cioè certezze ma probabilità di rischio.
I test genetici prenatali sono consigliati in due situazioni di rischio: Gravidanze in cui il rischio riproduttivo aumentato della coppia sia prevedibile “a priori”: per esempio, età materna avanzata o genitore portatore di anomalie cromosomiche (traslocazioni bilanciate) o di mutazioni geniche; gravidanze in cui l’aumentato rischio che il feto sia affetto da un’anomalia si evidenzia durante la gestazione: per esempio, durante le ecografie di controllo o per mezzo risultati dei test di screening. La villocentesi, ossia il prelievo dei villi coriali eseguito nel primo trimestre tra la decima e l’undicesima settimana di gestazione, e l’amniocentesi, ossia il prelievo di liquido amniotico eseguito a partire dalla quattordicesima settimana, sono le metodiche invasive di diagnosi prenatale, che hanno il vantaggio di essere dirette, in grado cioè di identificare con maggiore precisione le eventuali anomalie cromosomiche del feto o di permettere l’esecuzione di test genetici mirati. Il rischio di aborto legato al prelievo dei campioni attraverso l’addome materno è pari allo 0,5-1%. Questi esami sono eseguibili gratuitamente presso le strutture del Sistema Sanitario Nazionale quando si pongono le due situazioni di rischio descritte in precedenza.
I test genetici prenatali non invasivi (NIPT), di recente introduzione, dànno modo di studiare il DNA fetale grazie ad un prelievo di sangue materno. Nonostante si tratti, anche in questo caso, di test di screening, sono più accurati rispetto a quelli ecografici e biochimici, e sono in grado di identificare le gravidanze a rischio per alcune anomalie genetiche. L’eventuale risultato ad alto rischio va confermato comunque dall’amniocentesi o dalla villocentesi. Questi test su sangue materno sono al momento eseguibili solo privatamente presso laboratori specializzati: il loro costo in Italia è di circa 700 Euro. Cari saluti.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

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