DIV riscontrato in ecografia: può essere segno di sindrome di Down?

Elsa Viora

Gentile Agnese,
per quanto riguarda la sindrome di Down immagino lei abbia fatto test mirati o allo screening (test del DNA fetal, bi-test) oppure alla diagnosi prenatale (prelievo di villi coriali o amniocentesi).
In base agli esiti dei suddetti test, si valuta in modo diverso la presenza del difetto interventricolare (DIV).
Se ha fatto il prelievo di villi coriali oppure l’amniocentesi ed hanno dato un risultato nella norma, questo ci consente di escludere con ragionevole certezza la presenza di una trisomia 21.
Se ha fatto il test del DNA fetale (in Laboratorio accreditato e con adeguata frazione fetale) con risultato che indica un basso rischio, ci consente di escludere circa il 99% di possibilità che questo feto abbia la trisomia 21, ma alla luce del quadro ecografico va ri-discussa la situazione.
Se ha fatto un test di screening biochimico (bi-test/test combinato) bisogna vedere quale è il risultato. Inoltre va valutata la situazione complessiva del feto (crescita, anatomia) per capire se vi sono altri segni. Sicuramente chi le ha fatto l’ecografia le ha illustrato la situazione e quindi le possibili opzioni, anche di eventuali accertamenti prenatali aggiuntivi (ecocardiografia fetale, consulenza cardiologica, amniocentesi ecc.). Di più non posso dirle, ma penso che chi la sta seguendo le abbia già ben chiarito la situazione.

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