DNA fetale e Bi-test con risultati contrastanti

Dottoressa Faustina Lalatta A cura di Dottoressa Faustina Lalatta Pubblicato il 18/06/2024 Aggiornato il 18/06/2024

Non si deve mai effettuare il test del DNA fetale PRIMA del Bi-test perché diversamente nel caso in cui il secondo evidenzi un alto rischio di anomalie non individuato dal primo diventa più difficile stabilire se fare o no l'amniocentesi.

Una domanda di: Maria
Ho effettuato translucenza, bitest e DNA fetale, ma ho dubbi sui risultati. Alla 11^ settimana ho effettuato il DNA fetale ed è emerso un risultato negativo, a 13 + 6 ho effettuato translucenza risultata di 2.1 e ho effettuato anche il bitest il quale mi lascia perplessa: Papp-a 230 Crl 72 Freebhg 176.70
Rischio trisomia 21 1:11
Rischio trisomia 18-13. 1:100000
Rischio età trisomia 21 avendo 38 anni. 1:168.
Mi chiedo come mai il Bitest mi dà questi risultati mentre il DNA fetale completo non ha rilevato nulla ? Sono un po’ in ansia.
Grazie per eventuale risposta.
Faustina Lalatta
Faustina Lalatta

Gentile signora,
purtroppo i due test di screening, cioè il test del DNA fetale e il BI-test sono stati eseguiti nella sequenza sbagliata.
Spero che non sia stato il ginecologo a suggerirlo, ma piuttosto una decisione presa da voi, non conoscendo bene il funzionamento di questi due test e la raccomandazione internazionale esistente da circa 15 anni di come effettuarli (prima il Bi-test, poi il DNA fetale).
Il problema, ora, è che lei ha due test in contrasto tra loro, cosa che non sarebbe mai accaduta se avesse avuto per prima la notizia di ALTO rischio per trisomia 21. In quel caso, infatti, le sarebbe stata proposta subito una procedura invasiva e non certo il test del DNA fetale che ha un potere diagnostico più limitato.
Ora non sarà facile per lei decidere come affrontare il valore del BI-test. Deve per forza farsi assistere dal ginecologo per poter prendere la decisione più appropriata : ignorare il Bi-test e valorizzare il test del DNA fetale, oppure dare peso al BI-test e sottoporsi alla procedura invasiva.
Spero riceva l’assistenza necessaria.

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