DNA fetale negativo e TRI-TEST positivo

Dottoressa Faustina Lalatta A cura di Faustina Lalatta - Dottoressa specialista in Genetica clinica Pubblicato il 13/06/2024 Aggiornato il 13/06/2024

Il Tri-test da tempo non si utilizza più ed è stato sostituito dal Bi-test, il cui risultato acquista maggiore valore se preso in considerazione con l'esito dell'indagine sul DNA fetale.

Una domanda di: Annalisa
Sono alla 17^ settimana di gravidanza, ho effettuato il DNA fetale ed è risultato tutto ok. Oggi mi hanno chiamata per l’esito del tritest e
mi hanno consigliato comunque MOLTO caldamente la amicemtesi visto la segnalazione di ben 2 cromosomi 21 e 18 che rigustano ad altissimo rischio.
Questi cromosomi con porzione fetale al 19% risultavano a posto al esame del DNA.
Cosa devo pensare?

Faustina Lalatta
Faustina Lalatta

Gentile signora,
innanzi tutto le consiglio di rivolgersi con urgenza a un reparto di diagnosi prentale ospedaliero perché la sua situazione va monitorata con estrema attenzione, per poter prendere una decisione consapevole riguardo l’esecuzione dell’amniocentesi. Detto questo, la sua domanda mi lascia un po’ perplessa perché da molti anni non sento più parlare di Tri-test (ma è sicura di aver effettuato proprio questo?). Il Tri-test è stato completamente soppiantato dal Bi-test che deve essere eseguito alla 12^ settimana di gravidanza, comunque sempre prima del test del DNA fetale. Il Bi-test e il test del DNA fetale sono due metodi di screening fondamentali che devono essere eseguiti in successione precisa. Prima Il Bi-test e poi il DNA fetale.
Se li prendiamo separatamente, il loro valore è ridotto. Infatti la misurazione della transluenza nucale è la parte più importante del Bitest e il Triest non la prevede.
Tornando al suo quesito, ciò che si può dire è che il test del DNA fetale non mostra dubbi sulle anomalie che sono elencate nella tabella. Però la mancanza dell’ecografia della 12^ settimana, con la misura della transucenza nucale (ma lei l’ha fatta? NON MI HA DETTO NULLA IN PROPOSITO), non permette di dare un valore affidabile a questo esito.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Le domande della settimana

IgG e IgM in relazione alla toxoplasmosi: cosa esprimono?

07/07/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Fabrizio Pregliasco

Gli anticorpi IgG positivi segnalano che in passato ci si è ammalate di toxoplasmosi (quindi si è immunizzate), mentre gli anticorpi IgM positivi indicano che tale infezione è in corso (o comunque è stata sviluppata di recente). Se entrambi i tipi risultano negativi vuol dire che non si è immuni.   »

Battito lento nell’embrione: proseguirà la gravidanza?

30/06/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Claudio Ivan Brambilla

Il cuoricino dell'embrione può battere lentamente senza che questo sia per forza un brutto segno. Comunque sia, per sapere se la gravidanza evolverà si deve attendere il trascorrere dei giorni.   »

Sanguinamento per tutto il primo trimestre di gravidanza

30/06/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

In caso di perdite ematiche che si protraggono per settimane, a giudizio del ginecologo curante può essere opportuno anche effettuare un tampone vaginale per escludere la presenza di microbi. Inoltre, può servire un'integrazione di magnesio, mentre non occorre stare a riposo assoluto.   »

Fai la tua domanda agli specialisti