DNA fetale negativo e TRI-TEST positivo

Dottoressa Faustina Lalatta A cura di Faustina Lalatta - Dottoressa specialista in Genetica clinica Pubblicato il 13/06/2024 Aggiornato il 13/06/2024

Il Tri-test da tempo non si utilizza più ed è stato sostituito dal Bi-test, il cui risultato acquista maggiore valore se preso in considerazione con l'esito dell'indagine sul DNA fetale.

Una domanda di: Annalisa
Sono alla 17^ settimana di gravidanza, ho effettuato il DNA fetale ed è risultato tutto ok. Oggi mi hanno chiamata per l’esito del tritest e
mi hanno consigliato comunque MOLTO caldamente la amicemtesi visto la segnalazione di ben 2 cromosomi 21 e 18 che rigustano ad altissimo rischio.
Questi cromosomi con porzione fetale al 19% risultavano a posto al esame del DNA.
Cosa devo pensare?

Faustina Lalatta
Faustina Lalatta

Gentile signora,
innanzi tutto le consiglio di rivolgersi con urgenza a un reparto di diagnosi prentale ospedaliero perché la sua situazione va monitorata con estrema attenzione, per poter prendere una decisione consapevole riguardo l’esecuzione dell’amniocentesi. Detto questo, la sua domanda mi lascia un po’ perplessa perché da molti anni non sento più parlare di Tri-test (ma è sicura di aver effettuato proprio questo?). Il Tri-test è stato completamente soppiantato dal Bi-test che deve essere eseguito alla 12^ settimana di gravidanza, comunque sempre prima del test del DNA fetale. Il Bi-test e il test del DNA fetale sono due metodi di screening fondamentali che devono essere eseguiti in successione precisa. Prima Il Bi-test e poi il DNA fetale.
Se li prendiamo separatamente, il loro valore è ridotto. Infatti la misurazione della transluenza nucale è la parte più importante del Bitest e il Triest non la prevede.
Tornando al suo quesito, ciò che si può dire è che il test del DNA fetale non mostra dubbi sulle anomalie che sono elencate nella tabella. Però la mancanza dell’ecografia della 12^ settimana, con la misura della transucenza nucale (ma lei l’ha fatta? NON MI HA DETTO NULLA IN PROPOSITO), non permette di dare un valore affidabile a questo esito.

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