L'esame del DNA fetale non è invasivo (prevede solo un prelievo di sangue) mentre l'amniocentesi, che pure è più precisa nel risultato espone a un rischio, anche se minimo.
Una domanda di: Paola Cara professoressa De Carolis, ho 35 anni e sono in attesa del mio secondo figlio. La mia prima figlia ha due anni. Mia madre all’età di 25 anni ha avuto una figlia con sindrome di Down e anche mia zia, anche se era un po’ più vecchia. Io le chiedo: secondo lei è sufficiente per me fare l’esame del DNA fetale nel mio sangue o è meglio che mi sottoponga all’amniocentesi? Io vorrei essere sicura di non correre alcun rischio. Grazie davvero.
Sara De Carolis
Cara Paola, sarebbe stato molto opportuno che tu avessi eseguito il tuo cariotipo prima della gravidanza, così da evitare stress e tensioni. A oggi se richiedi un esame con indiscussa sicurezza, certamente l’amniocentesi ha valori superiori. Tieni altresì presente che il rischio legato a tale metodica invasiva è dello 0.5 % circa. Per tale motivo ti hanno, credo, indicato l’esame del DNA fetale. Ti auguro di effettuare la scelta più consona, confrontandoti con il tuo ginecologo. Tanti cari saluti.
Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.
I risultati del Bi-test hanno un valore "predittivo" cioè non sono veritieri assolutamente, ma solo "probabilmente". Per questa ragione quando esprimono la possibilità che nel bambino ci sia qualcosa che non va diventa opportuno effettuare altre indagini. »
Prima di effettuare l'amniocentesi, che pure a partire dai 35 anni della donna viene erogata gratuitamente dall'SSN, ci si può sottoporre a indagini non invasive: al test del DNA fetale presente nel sangue della madre e alla translucenza nucale. »
La decisione di indagare attraverso l'amniocentesi sulla salute del feto, per escludere con sicurezza la presenza di anomalie, spetta esclusivamente alla coppia di genitori. Il ginecologo di fiducia così come il genetista possono essere solo di supporto nella scelta, fornendo informazioni corrette. »
Non è possibile stabilire se il feto abbia malformazioni o sia interessato da un'alterazione cromosomica semplicemente basandosi sul fatto che la sua crescita è al 3° percentile. Oggi si dispone di indagini di screening che possono dare informazioni sulla sua salute, ma se si decide di non effettuarle... »
La presenza di un rigurgito della tricuspide nel feto è uno dei segnali che potrebbe (potrebbe! Non si tratta di una certezza) associarsi ad anomalie cromosomiche. »
Ci sono alcuni consigli da seguire per aiutare un bambino a rinunciare al pannolino. Tra questi, il più importante è forse quello di favorire la formazione di feci morbide e, quindi, facili da espellere. »
A volte è necessario che trascorra più tempo affinché ogni più piccola anomalia si risolva. Quello che conta è comunque che il feto sia vitale e cresca a un ritmo regolare. »
Non c'è alcun rischio né per la futura mamma né per il feto se la "piaghetta" (ectropion) sanguina, eventualità frequente proprio durante la gravidanza. »
Aderiamo allo standard HONcode per l’affidabilità dell’informazione medica
