DNA fetale o amniocentesi a 42 anni?

Dottoressa Faustina Lalatta A cura di Dottoressa Faustina Lalatta Pubblicato il 20/09/2023 Aggiornato il 28/09/2023

Le linee guida europee, seguite anche in Italia, sono chiare: prima di pensare al DNA fetale o all'amniocentesi è indicato (e importantissimo) sottoporsi al test combinato o Bi-test.

Una domanda di: Valeria
Gentile Dottoressa, ho quasi 42 anni e sono rimasta incinta in maniera naturale. Attualmente sono alla nona settimana + 5 giorni. Ho un fratellastro con delezione del braccio corto del cromosoma 18 ma i genetisti mi dicono che è “ex novo” e non ereditaria. Io comunque ero intenzionata a fare la amniocentesi super approfondita (privata) ma sia la ginecologa che mio marito mi suggeriscono il DNA fetale. Potendo farei entrambi, ma il test del sangue non è proprio economico. Sono tormentata, perché da una parte mi dicono di non assumermi rischi inutili ma dall’altra non sono del tutto convinta della validità di un test di screening. Spero tanto possa aiutarmi. Grazie in anticipo!
Faustina Lalatta
Faustina Lalatta

Gentile signora, una gravidanza spontanea a 42 anni, che sta evolvendo regolarmente, è un dono prezioso. Non bisogna però sottovalutare i rischi naturali che, con una certa frequenza legata proprio all’età materna, si realizzano al concepimento. È vero che la maggior parte degli errori cromosomici vengono “intercettati” e bloccati in modo naturale attraverso l’aborto spontaneo entro la 10^ settimana. Superata questa settimana, bisogna però rifare i conti e, piuttosto che scegliere una procedura rispetto ad un’altra, è doveroso chiedersi quale sia il percorso più appropriato da seguire per non sottovalutare il rischio, ma anche per non cadere in esami speculativi. Le linee guida europee ed italiane sono molto chiare: prima di pensare al DNA fetale o all’amniocentesi è indicato (e aggiungo importante) sottoporsi al test combinato o Bi-test. È il primo passaggio (non invasivo) che tra l’11^ e la 13^ settimana fornisce il livello di probabilità che la può orientare per i passi successivi. Non perda assolutamente questa possibilità. Infatti se il Bi-test rivelasse un alto rischio di anomalie, da qualsiasi ginecologo competente verrebbe indirizzata subito alla procedura invasiva per ottenere una diagnosi definitiva. Qualora, invece, come le auguro fin d’ora, venisse identificato un basso rischio potrebbe decidere di astenersi dalla procedura invasiva e utilizzare il test del DNA fetale come ulteriore screening probabilistico che però è molto attendibile solo per la trisomia 21. Qui inserisco una mia annotazione: nonostante i depliant allettanti di alcune aziende, l’attendibilità del DNA fetale definito “esteso”, “completo” e così via, ha un’attendibilità piuttosto bassa. E il prezzo alto non è assolutamente giustificato in base al reale potere di diagnosi. Purtroppo in Italia il marketing non è regolamentato e le aziende fanno a gara per catturare le gestanti. Paradossalmente più ampia è la promessa, più scarsa è l’attendibilità. I motivi sono diversi, tutti scientificamente dimostrati ma non esposti nei siti consultati dai privati. L’amniocentesi o la villocentesi sono procedure invasive che oggi spaventano molto e lo capisco benissimo. Ma permettano indagini più ampie e definitive di tutti i DNA fetale messi insieme! Una volta bastava l’età per decidere senza indugio di sottoporsi alla procedura invasiva. Giustamente, oggi viene riservata alle mamme con test combinato ad alto rischio. Oppure a coloro che, per libera scelta chiedono di poterla eseguire. Gratuitamente vista l’età, presso un buon ospedale. Concludo precisando che l’anomalia cromosomica che si è manifestata nella sua famiglia è frutto di un errore casuale, che non influenza le vostre probabilità. Sarebbe stata identificata con certezza da un’amniocentesi ma non sarebbe stata identificata dal test del DNA fetale. Solo per farle un esempio. Se vuole, mi tenga aggiornata. Con cordialità.

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