Dopo i 35 anni di età è consigliabile effettuare o l'amniocentesi o la villocentesi, che sono le uniche due indagini che escludono con certezza la presenza di anomalie cromosomiche del bambino.
Una domanda di: Elisa Ho 41 anni e sono di 7 settimane, mi sto informando per capire quali accertamenti farò tra la villocentesi, amniocentesi o test di screening del dna (harmony, neobona…): alla mia età sono consigliati entrambi o con un test posso stare serena? Grazie
Giovanni Porta
Cara Elisa,
quando l’età della futura mamma supera i 35 anni è consigliato eseguire, oltre ai regolari controlli ecografici e biochimici (esami del sangue), una diagnosi prenatale tramite villocentesi o amniocentesi per escludere con certezza la presenza di anomalie cromosomiche nel feto, che si verificano con maggior frequenza con l’aumentare dell’età materna. La villocentesi si esegue attorno a 10 settimane di gravidanza, l’amniocentesi attorno a 15 settimane. Entrambe le tecniche presentano un piccolo rischio di perdita fetale causata dal prelievo, rischio attorno all’1% per la villocentesi e allo 0,5% per l’amniocentesi. Il test del DNA fetale su sangue materno è un test di screening e pertanto non fornisce una diagnosi certa, ma una probabilità di rischio che il feto sia affetto da una delle principali anomalie cromosomiche. Un risultato a basso rischio non esclude al 100% un’anomalia cromosomica fetale, mentre un risultato ad alto rischio deve sempre essere confermato tramite amniocentesi.
La villocentesi e l’amniocentesi sono offerte dal Sistema Sanitario Nazionale a tutte le donne sopra i 35 anni, mentre il test del DNA fetale su sangue materno è a oggi eseguibile solo privatamente
Per chiarire tutti i suoi dubbi e valutare eventuali rischi specifici, può effettuare una consulenza genetica prenatale.
Restiamo a disposizione per eventuali ulteriori domande.
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I risultati del Bi-test hanno un valore "predittivo" cioè non sono veritieri assolutamente, ma solo "probabilmente". Per questa ragione quando esprimono la possibilità che nel bambino ci sia qualcosa che non va diventa opportuno effettuare altre indagini. »
Prima di effettuare l'amniocentesi, che pure a partire dai 35 anni della donna viene erogata gratuitamente dall'SSN, ci si può sottoporre a indagini non invasive: al test del DNA fetale presente nel sangue della madre e alla translucenza nucale. »
La decisione di indagare attraverso l'amniocentesi sulla salute del feto, per escludere con sicurezza la presenza di anomalie, spetta esclusivamente alla coppia di genitori. Il ginecologo di fiducia così come il genetista possono essere solo di supporto nella scelta, fornendo informazioni corrette. »
Non è possibile stabilire se il feto abbia malformazioni o sia interessato da un'alterazione cromosomica semplicemente basandosi sul fatto che la sua crescita è al 3° percentile. Oggi si dispone di indagini di screening che possono dare informazioni sulla sua salute, ma se si decide di non effettuarle... »
La presenza di un rigurgito della tricuspide nel feto è uno dei segnali che potrebbe (potrebbe! Non si tratta di una certezza) associarsi ad anomalie cromosomiche. »
Non si deve avere fretta di ricorrere a cure farmacologiche ogni volta che le tonsille si arrossano, soprattutto se il bambino ha da poco affrontato una terapia con antibiotico. »
Ci sono alcuni consigli da seguire per aiutare un bambino a rinunciare al pannolino. Tra questi, il più importante è forse quello di favorire la formazione di feci morbide e, quindi, facili da espellere. »
Oltre a somministrare un farmaco contro la malattia da reflusso (che deve necessariamente essere prescritto dal pediatra), per limitare il fenomeno è opportuno seguire alcuni accorgimenti, tra cui cercare di rallentare il tempo della poppata. »
A volte è necessario che trascorra più tempo affinché ogni più piccola anomalia si risolva. Quello che conta è comunque che il feto sia vitale e cresca a un ritmo regolare. »
Non c'è alcun rischio né per la futura mamma né per il feto se la "piaghetta" (ectropion) sanguina, eventualità frequente proprio durante la gravidanza. »
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