Dopo i 35 anni di età è consigliabile effettuare o l'amniocentesi o la villocentesi, che sono le uniche due indagini che escludono con certezza la presenza di anomalie cromosomiche del bambino.
Una domanda di: Elisa Ho 41 anni e sono di 7 settimane, mi sto informando per capire quali accertamenti farò tra la villocentesi, amniocentesi o test di screening del dna (harmony, neobona…): alla mia età sono consigliati entrambi o con un test posso stare serena? Grazie
Giovanni Porta
Cara Elisa,
quando l’età della futura mamma supera i 35 anni è consigliato eseguire, oltre ai regolari controlli ecografici e biochimici (esami del sangue), una diagnosi prenatale tramite villocentesi o amniocentesi per escludere con certezza la presenza di anomalie cromosomiche nel feto, che si verificano con maggior frequenza con l’aumentare dell’età materna. La villocentesi si esegue attorno a 10 settimane di gravidanza, l’amniocentesi attorno a 15 settimane. Entrambe le tecniche presentano un piccolo rischio di perdita fetale causata dal prelievo, rischio attorno all’1% per la villocentesi e allo 0,5% per l’amniocentesi. Il test del DNA fetale su sangue materno è un test di screening e pertanto non fornisce una diagnosi certa, ma una probabilità di rischio che il feto sia affetto da una delle principali anomalie cromosomiche. Un risultato a basso rischio non esclude al 100% un’anomalia cromosomica fetale, mentre un risultato ad alto rischio deve sempre essere confermato tramite amniocentesi.
La villocentesi e l’amniocentesi sono offerte dal Sistema Sanitario Nazionale a tutte le donne sopra i 35 anni, mentre il test del DNA fetale su sangue materno è a oggi eseguibile solo privatamente
Per chiarire tutti i suoi dubbi e valutare eventuali rischi specifici, può effettuare una consulenza genetica prenatale.
Restiamo a disposizione per eventuali ulteriori domande.
Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.
I risultati del Bi-test hanno un valore "predittivo" cioè non sono veritieri assolutamente, ma solo "probabilmente". Per questa ragione quando esprimono la possibilità che nel bambino ci sia qualcosa che non va diventa opportuno effettuare altre indagini. »
Prima di effettuare l'amniocentesi, che pure a partire dai 35 anni della donna viene erogata gratuitamente dall'SSN, ci si può sottoporre a indagini non invasive: al test del DNA fetale presente nel sangue della madre e alla translucenza nucale. »
La decisione di indagare attraverso l'amniocentesi sulla salute del feto, per escludere con sicurezza la presenza di anomalie, spetta esclusivamente alla coppia di genitori. Il ginecologo di fiducia così come il genetista possono essere solo di supporto nella scelta, fornendo informazioni corrette. »
Non è possibile stabilire se il feto abbia malformazioni o sia interessato da un'alterazione cromosomica semplicemente basandosi sul fatto che la sua crescita è al 3° percentile. Oggi si dispone di indagini di screening che possono dare informazioni sulla sua salute, ma se si decide di non effettuarle... »
Le punture di tafano si infettano facilmente, quindi è prudente fare vedere al medico la zona colpita perché potrebbe essere necessario assumere un antibiotico. »
La possibilità di avere due gemelli dizigoti (non identici) è influenzata dalla mamma (familiarità per gemelli dizigoti e alta statura), mentre i gemelli identici sono frutto di una pura casualità. »
È probabile che dopo due aborti si riesca a portare a termine una gravidanza, tuttavia è opportuno effettuare alcune indagini prima di cercare un nuovo concepimento. »
Oltre a somministrare un farmaco contro la malattia da reflusso (che deve necessariamente essere prescritto dal pediatra), per limitare il fenomeno è opportuno seguire alcuni accorgimenti, tra cui cercare di rallentare il tempo della poppata. »