Dopo la translucenza è opportuno fare il test del DNA fetale?
Il dato che si ottiene con la translucenza nucale deve essere integrato con il dosaggio delle proteine free beta-hCG e PAPP-A, che si effettua grazie a un semplice prelievo di sangue. Questa indagine, detta bi-test, dovrebbe precedere l'eventuale test di screening del DNA fetale (NIPT).
Una domanda di: Francesca
Ho 33 anni, prima gravidanza fisiologica, esami preconcezionali ok. Nessuna malattia o anomalia in famiglia. Sono alla 12ma settimana e due giorni fa la ginecologa ha misurato la
translucenza nucale, che si aggira intorno ai 2,5-2,6 mm. Non ha ritenuto di effettuare prelievo sangue per bitest ma mi ha consigliato di fare un test di screening prenatale, NIPT cario. Sono molto spaventata e vorrei capire quali esiti aspettarmi e se ci sono altri esami da fare. Grazie.
Faustina Lalatta
Gentile signora Francesca,
le dico subito che il valore della translucenza nucale che è stato identificato non è così allarmante.
La misura della translucenza nucale viene definita preoccupante quando è superiore al valore di 3mm. Quindi 2.5 o 2.6 sono valori che possono benissimo essere correlati ad un quadro di normalità. Soprattutto se il valore viene integrato con gli altri parametri del test combinato (BI-test). Non comprendo perché la ginecologa abbia deciso di non sottoporla al prelievo per il dosaggio biochimico e non abbia completato il test combinato che prevede il rilievo di più parametri, ognuno con il suo peso nella formulazione della probabilità finale. Proponendo subito il test del DNA fetale si è forse posta l’obiettivo di procurare un dato di screening più “diretto”, che può dare informazioni più tangibili su una eventuale anomalia cromosomica fetale. Non vedo altri motivi. Nel decidere se sottoporsi a questo test, però, non si lasci abbagliare dalla promessa di ricavarne informazioni sull’intero cariotipo (cario) perché in realtà non aggiunge molto rispetto al test “standard”, cioè lo studio delle anomalie più frequenti (trisomia 13, 18,21, X e Y). Abbia fiducia nella normalità del bambino. Anche per la sua fascia di età. Nello stesso tempo, non si accontenti della sola misurazione ottenuta con la translucenza nucale che, presa singolarmente, ha davvero poco valore. Consolidi lo screening con il test del DNA fetale e soprattutto con il controllo ecografico della morfologia fetale. Cordialmente.
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