Dopo la translucenza è opportuno fare il test del DNA fetale?
Il dato che si ottiene con la translucenza nucale deve essere integrato con il dosaggio delle proteine free beta-hCG e PAPP-A, che si effettua grazie a un semplice prelievo di sangue. Questa indagine, detta bi-test, dovrebbe precedere l'eventuale test di screening del DNA fetale (NIPT).
Una domanda di: Francesca
Ho 33 anni, prima gravidanza fisiologica, esami preconcezionali ok. Nessuna malattia o anomalia in famiglia. Sono alla 12ma settimana e due giorni fa la ginecologa ha misurato la
translucenza nucale, che si aggira intorno ai 2,5-2,6 mm. Non ha ritenuto di effettuare prelievo sangue per bitest ma mi ha consigliato di fare un test di screening prenatale, NIPT cario. Sono molto spaventata e vorrei capire quali esiti aspettarmi e se ci sono altri esami da fare. Grazie.
Faustina Lalatta
Gentile signora Francesca,
le dico subito che il valore della translucenza nucale che è stato identificato non è così allarmante.
La misura della translucenza nucale viene definita preoccupante quando è superiore al valore di 3mm. Quindi 2.5 o 2.6 sono valori che possono benissimo essere correlati ad un quadro di normalità. Soprattutto se il valore viene integrato con gli altri parametri del test combinato (BI-test). Non comprendo perché la ginecologa abbia deciso di non sottoporla al prelievo per il dosaggio biochimico e non abbia completato il test combinato che prevede il rilievo di più parametri, ognuno con il suo peso nella formulazione della probabilità finale. Proponendo subito il test del DNA fetale si è forse posta l’obiettivo di procurare un dato di screening più “diretto”, che può dare informazioni più tangibili su una eventuale anomalia cromosomica fetale. Non vedo altri motivi. Nel decidere se sottoporsi a questo test, però, non si lasci abbagliare dalla promessa di ricavarne informazioni sull’intero cariotipo (cario) perché in realtà non aggiunge molto rispetto al test “standard”, cioè lo studio delle anomalie più frequenti (trisomia 13, 18,21, X e Y). Abbia fiducia nella normalità del bambino. Anche per la sua fascia di età. Nello stesso tempo, non si accontenti della sola misurazione ottenuta con la translucenza nucale che, presa singolarmente, ha davvero poco valore. Consolidi lo screening con il test del DNA fetale e soprattutto con il controllo ecografico della morfologia fetale. Cordialmente.
Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.
Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto
Sullo stesso argomento
27/02/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Marina Baldi Il NIPT (Non Invasive Prenatal Test), che consiste nell'analisi del DNA del feto individuato nel sangue della madre, pur essendo un test di screening ha un'affidabilità molto alta, quindi effettuarlo può offrire informazioni sulla salute del bambino ancora più precise del bitest. »
11/11/2025
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Laura Trespidi Un rischio intermedio richiede un'indagine di approfondimento per escludere la trisomia 21 (sindrome di Down). »
27/09/2024
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Faustina Lalatta Il risultato che si ottiene dal bi-test ha un valore predittivo, cioè una probabilità di essere "vero" del 90%. Infatti, al test combinato sfugge il 10% degli embrioni con la sindrome di Down. Il test del DNA fetale circolante nel plasma materno porta il valore predittivo dello screening dal 90 al 99%,... »
18/06/2024
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Faustina Lalatta Non si deve mai effettuare il test del DNA fetale PRIMA del Bi-test perché diversamente nel caso in cui il secondo evidenzi un alto rischio di anomalie non individuato dal primo diventa più difficile stabilire se fare o no l'amniocentesi. »
22/05/2024
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Faustina Lalatta La scelta di fare l'amniocentesi spetta esclusivamente alla donna che, comunque, dovrebbe tenere conto del fatto che solo questa indagine può escludere con sicurezza la sindrome di Down, segnalata in maniera probabilistica dal riscontro ecografico di un osso nasale molto piccolo (ipoplasico) rispetto... »
Le domande della settimana
12/03/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Professoressa Anna Maria Marconi In caso di cervice accorciata, il ginecologo curante può prendere in considerazione il cerchiaggio. Comunque, il riposo stretto a letto oltre a non servire può esporre a rischi. »
12/03/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Elisabetta Colonese Tutti gli integratori pro fertilità presenti sul mercato possono rappresentare un aiuto per avviare una gravidanza tuttavia, poiché contengono principi attivi diversi (oltre all'acido folico che c'è in tutti), è opportuno scegliere quello che risolve eventuali carenze accertate. »
12/03/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottor Gaetano Perrini Nell'attesa di assumere eventualmente un farmaco antiemorragico si può provare a limitare il sanguinamento applicando sul ventre una borsa del ghiaccio. »
09/03/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Elisa Valmori Se il test di gravidanza è negativo si può escludere la gravidanza, tuttavia le irregolarità mestruali non possono essere automaticamente attribuire alla premenopausa se la donna non ha neppure 40 anni. »
02/03/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Elisa Valmori Concepire con una sola tuba aperta è possibile, a meno che anche questa non sia interessata da un'alterazione funzionale (eventualità che non è possibile stabilire). »
Fai la tua domanda agli specialisti
Aderiamo allo standard HONcode per l’affidabilità dell’informazione medica
