Una domanda di: Chiara
Salve dottoressa, le spiego un po’ il mio caso: ho avuto 3 aborti di cui due spontanei e uno farmacologico. Nell’ultimo purtroppo il cuoricino non si è formato…mentre nei due precedenti ero di 3 settimane e di 5 settimane… Dai primi due aborti ho fatto analisi: per quanto riguarda il cariotipo mio e di mio marito ed è risultato tutto ok: ho fatto anche tampone vaginale ed è tutto ok. Ho fatto gli esami per quanto riguarda la mutazione mthfr e ho la mutazione dell’omozigote…nella 2^ gravidanza ho assunto progesterone in ovuli e l’eparina nella pancia…Nell’ultima ho cambiato acido folico prendendo un acido folico folato…poi ho aggiunto 2 ovuli di progesterone, eparina nella pancia e una compressina di 0,5 di cortisone…ma niente anche qui la gravidanza si è interrotta, nessuno ancora oggi mi sa dire se la cura è esatta se devo fare ulteriori esami oppure se esiste ancora un’altra cura di cui non sono a conoscenza. Al momento ho già cambiato 3 ginecologi. La ringrazio.
Elisa Valmori
Salve cara signora, in effetti la sua storia ostetrica richiede una competenza in poliabortività che non tanti ginecologi arrivano a raggiungere (io per prima!).
A mio avviso sarebbe utile che lei effettuasse una valutazione pre-concezionale presso un ambulatorio di patologia della gravidanza ospedaliero, in modo da verificare se siano utili ulteriori accertamenti relativi alla poliabortività o al suo stato di salute generale per poi poter intraprendere una nuova ricerca della gravidanza con più possibilità di successo.
Quanto alla Metil-Tetra-Hidro-Folato-Reduttasi (MTHFR) è un enzima importante nella metilazione dell’acido folico (serve nella conversione del 5,10-metilen-tetraidrofolato in 5-metil-tetraidrofolato, una molecola che consente la rimetilazione dell’omocisteina in metionina, tramite l’intervento della vitamina B12 come cofattore).
Nel momento in cui questo gene è alterato e non utilizza correttamente l’acido folico POTREBBE esserci un rischio aumentato di eventi trombotici; immagino l’eparina le sia stata prescritta proprio per questo motivo.
Nella popolazione generale (popolazioni di etnia Euro-asiatica in primis) è piuttosto diffusa la mutazione in eterozigosi (ossia su una copia sola del gene) a carico di questo enzima, per fortuna senza conseguenze a carico della salute dei portatori (denominati “portatori sani”).
Attualmente, sono note circa 35 diverse possibili mutazioni genetiche a carico di MTHFR.
La buona notizia è che anche nei soggetti portatori in omozigosi (ossia in duplice copia) di una mutazione, è comunque garantita un’attività enzimatica pari al 30-50% del normale. Una possibile “spia” della mutazione MTHFR, potrebbero essere dei livelli elevati di omocisteina che peraltro si correlano ad un maggiore rischio di eventi trombotici.
Per correggere il difetto enzimatico a carico di MTHFR non basta però aumentare il dosaggio di acido folico : occorre by-passare l’ostacolo fornendo una forma di acido folico già “metabolizzata”.
Nei soggetti portatori della mutazione, andrebbe quindi proposta la supplementazione con il 5-metilfolato o Quatrefolic (600-800 microgrammi/die) per attenuare i possibili rischi sia della carenza di acido folico, che dell’accumulo dello stesso in caso di integrazione ad alti dosaggi.
Spero di esserle stata di aiuto e auguro che questo nuovo anno possa essere quello fortunato in cui coronare il vostro sogno di diventare finalmente genitori, cordialmente.
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