Dubbi dopo il bi-test

Dottoressa Elsa Viora A cura di Dottoressa Elsa Viora Pubblicato il 28/02/2022 Aggiornato il 28/02/2022

La certezza che il feto non sia affetto da trisomia 21 si può avere solo effettuando o l'amniocentesi o la villocentesi.

Una domanda di: Angela
Buongiorno Dottoressa,
ho effettuato il Bi test a 12 settimane + 3.
Questi sono i risultati:
Beta Hcg libera 2.38 MoM
PAPP-A 0. 739 MoM
TN 1. 70mm
CRL 60. 3 mm
Ho 33 anni, il rischio di T21 è passato da 1: 554 a 1: 880. Dall’ecografia
sembrava tutto a posto.
L’esito è comunque basso rischio, ho anche effettuato il test DNA fetale
che è risultato basso rischio (Harmony test con esito: meno di 1:10000 su
tutte le trisomie).
Nonostante tutto non sono tranquilla, soprattutto per il valore della beta
Hcg libera che mi sembra alto.
Come mai? Secondo lei posso stare tranquilla con l’esito del DNA fetale?
Grazie mille.

Elsa Viora
Elsa Viora

Gentile Agata,
come sa, per quanto riguarda la trisomia 21 il test del DNA fetale è in grado di identificare il 99% dei feti malati quindi in caso di esito con “basso rischio” il cosidetto “rischio residuo” è di 1 su 10.000. In pratica dopo un test del DNA fetale (fatto da Laboratorio accreditato, con frazione fetale adeguata) il rischio che il feto sia affetto da trisomia 21 è di 1 su 10.000, quindi molto molto basso. Purtroppo la certezza si ha solo facendo l’amniocentesi oppure il prelievo di villi coriali che permettono di prelevare delle cellule del feto e di studiare tutti i cromosomi. Il valore della beta-HCG è già incluso nel calcolo del rischio personalizzato che nel suo caso è risultato essere di 1 su 880.
Le ricordo che l’esito del test combinato deriva da un algoritmo che comprende diversi fattori (età materna, fumo/non fumo, misure del feto rilevate con l’ecografia, peso della donna, modalità in cui è insorta la gravidanza) ed il dato numerico del rischio, in questo caso 1 su 880, è derivato dall’elaborazione di tutti i dati
che la percentuale di test positivi è in funzione anche dell’età materna, maggiore è l’età materna maggiore è la percentuale di test positivi. Il test del DNA fetale deriva da un metodo completamente diverso, in quanto va ad analizzare dei frammenti di DNA che attraverso l’utero e la placenta sono passati nel sangue materno.
Spero di essere stata utile, anche se sono certa che il suo ginecologo le aveva già spiegato tutto questo. Con cordialità.

Cordiali saluti

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