Buonasera dottoressa, la settimana scorsa ho eseguito il test combinato, poiché dopo aver avuto un bambino che ora ha otto anni finalmente a dicembre ho saputo di essere incinta. Ho 39 anni e sono alla 13 settimana ed il test combinato mi ha segnalato che i livelli della trisomia 21 sono 1 a 461: che significa? Che il mio bimbo può non essere sano?
Faustina Lalatta
Gentile signora, il test combinato rappresenta attualmente il metodo universale e raccomandato di screening delle anomalie cromosomiche. Dovrebbe essere offerto a tutte le donne nel primo trimestre di gravidanza. Negli ultimi 15 anni è emersa una crescente documentazione scientifica sull’utilità di includere oltre all’età materna, nella parte ecografica del test combinato per la sindrome di Down, in aggiunta alla misurazione della traslucenza nucale (NT), la valutazione di altri indicatori, quali la presenza o meno dell’osso nasale fetale e la valutazione del flusso attraverso la valvola tricuspide e nel dotto venoso. È stato riportato che l’inclusione di uno o più di questi indicatori consente di aumentare la sensibilità dello screening combinato e di ridurre la percentuale di falsi positivi. L’esecuzione di uno screening combinato (quindi un test con tutti i parametri) per la sindrome di Down a 11-13 settimane permette di identificare anche la maggior parte dei feti affetti dalle altre due più rilevanti anomalie cromosomiche, la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau). Infine, è stato dimostrato che la misurazione della NT rappresenta un valido metodo per identificare feti a rischio per altre anomalie cromosomiche, malformazioni congenite maggiori e sindromi genetiche. Gli esiti possibili del test di screening sono sostanzialmente tre: 1. alto rischio (allarmante), a questo riscontro segue sempre l’indicazione alla diagnosi invasiva, cioè la villocentesi per poter condurre un esame diagnostico completo; 2. basso rischio (rassicurante), 3. rischio intermedio. Le gestanti che ottengono un basso rischio o un rischio intermedio, come è accaduto a lei che ha anche una fascia di età con maggiore rischio, possono valutare se integrare questo valore con lo screening non invasivo delle aneuploidie cromosomiche fetali, cioè la ricerca del DNA fetale su sangue materno (NIPT) . In alcune Regioni , come la Lombardia, l’Emilia Romagna e la Toscana il test del DNA fetale eseguito presso le strutture pubbliche dopo il riscontro di un rischio intermedio del test combinato, è senza costi per la coppia di genitori. Con cordialità.
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