Dubbi sul risultato del duo test

Dottoressa Faustina Lalatta A cura di Faustina Lalatta - Dottoressa specialista in Genetica clinica Pubblicato il 21/06/2023 Aggiornato il 21/06/2023

I dati del dosaggio dei parametri biochimici non possono essere letti individualmente ma devono essere inseriti nell'algoritmo del Test Combinato che calcola il rischio di anomalia cromosomica fetale, prendendo in considerazione tutti i parametri insieme, a partire dall'età materna fino alla misurazione della plica nucale.

Una domanda di: Mary
Salve dottoressa sono una mamma agitata. Il mio ginecologo non risponde, sono pronti i risultati del mio duotest ma non riesco a capirli in quanto non è misurato in mom ma in ul/l. Le scrivo i due risultati: Free beta hcg 27,87 ul/l Papp-A 373,70 mUl// Mi sa dire se va tutto ok? Ho la bimba di 4 anni che ha avuto un ritardo psico motorio e quindi sono in ansia per questo. Lunedì farò anche io DNA fetale completo. Grazie per l’ attenzione, saluti.
Faustina Lalatta
Faustina Lalatta

Gentile signora, comprendo la sua ansia e il suo desiderio di rassicurazione ma non ho il potere di tranquillizzarla né di allarmarla con i dati che sottopone. Nessuno ce l’ha. I dati del dosaggio dei parametri biochimici, infatti, non possono essere letti individualmente ma devono essere inseriti nell’algoritmo del Test Combinato che calcola il rischio di anomalia cromosomica fetale, prendendo in considerazione tutti i parametri insieme (età materna, misurazione della plica nucale o NT), osso nasale, frequenza cardiaca ecc ). Quindi non sta a lei (soprattutto) ma nemmeno a me giudicarli isolatamente. Avrà notato che nemmeno il laboratorio si sbilancia. La biochimica placentare è utile per la funzione placentare, più che per le anomalie fetali. Il dato più rilevante del Test Combinato resta in ogni caso l’ecografia di buon livello e la accurata misura della translucenza nucale (NT) senza la quale non andrei assolutamente avanti con il test del DNA fetale. Quest’ultimo, nonostante venga descritto da alcuni depliant come “completo”, ha ben poco potere diagnostico al di fuori della sindrome di Down. Inoltre, in caso di positività, richiederebbe comunque una conferma diagnostica. Le suggerisco quindi di attendere l’esito completo del Test Combinato e di sottoporsi al test del DNA solo in caso di basso rischio. Nel caso di rischio intermedio o alto del test combinato, il test del DNA fetale non è sufficiente. Con cordialità.

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