Dubbi sul risultato del test combinato

Dottoressa Cristiana De Petris A cura di Cristiana De Petris - Dottoressa specialista in Farmacia Pubblicato il 12/03/2021 Aggiornato il 12/03/2021

Nel caso in cui dagli esami di screening emerga un rischio intermedio di anomalie nel bambino, può essere opportuno effettuare indagini di approfondimento.

Una domanda di: Fede
Questa mattina ho effettuato l’ecografia con traslucenza per il
test combinato con esito esami del sangue tutto nella norma. L’unica
cosa che preoccupa è il valore del PAPP-A che dicono sia basso sono a 12+3.
Ho 34 anni.
Beta-hCG 65,200IU/l equiv. 1,0302MoM
PAPP-A 0,676 IU/l equiv. 0,4064 MoM
Trisomia 21
Rischio di base 1:299
Rischio corretto 1:414
Trisomia 18
Rischio base 1:698
Rischio corretto 1:13739
Trisomia 13
Rischio base 1:2197
Rischio corretto 1:5732
Lunghezza vertice-sacro CRL 54,4 mm
Translucenza nucale TN 2,07 mm
Diametro biparietale DBP 19,7 mm
Osso nasale evidenziabile.
Devo preoccuparmi più di quanto già ho visto? Le dottoresse mi hanno
detto che dai valori ecografici è tutto ok ma da quello biochimico un po’
meno per via del valore PAPP-A basso e mi consigliano il test del DNA prima
della amniocentesi.
Aiutatemi grazie in anticipo.

Cristiana De Petris
Cristiana De Petris

Gentile signora, nel suo caso il rischio è intermedio. Non credo ci sia da preoccuparsi. Concordo con la ginecologa con la possibilità di eseguire il DNA fetale ricordando sempre che è un test di screening e che l’unico approfondimento diagnostico è l’amniocentesi. Se quindi ci sono forti dubbi che il bambino sia interessato da un problema e si desidera capire se è davvero così occorre sottoporsi a quest’ultima. Cari saluti.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Le domande della settimana

Assenza di un rene scoperta dalla morfologica: che succederà alla nascita?

03/09/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elsa Viora

Un bimbo che nasce senza un rene, se non vi sono altre anomalie (malformazioni o patologie cromosomiche o genetiche), può contare su un'aspettativa e una qualità di vita sovrapponibili a quelle della popolazione generale.  »

Puntura di zanzara che lascia il segno più del solito

01/09/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Leo Venturelli

Ci sono zanzare la cui puntura causa una risposta maggiore, in più verso la fine dell'estate la pelle dei bambini può reagire in maniera più importante all'attacco degli insetti.  »

Rischio di parto pretermine: può servire il pessario?

01/09/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Il pessario può evitare che il collo dell'utero si raccorci ulteriormente, un'alternativa più radicale è il cerchiaggio che consiste in una cucitura della cervice che ne impedisce l'apertura fino al parto.   »

Fai la tua domanda agli specialisti