Dubbi sulla mutazione MTFHR

Dottoressa Elisa Valmori A cura di Dottoressa Elisa Valmori Pubblicato il 12/09/2023 Aggiornato il 12/09/2023

La mutazione MTHFR dipende dall'alterazione di un gene che si riflette negativamente sul metabolismo dell'acido folico.

Una domanda di: Sabrina
Cercando delle informazioni sulla mutazione MTFHR ho trovato anche il suo nominativo e mi sono permessa di scriverle per chiederle un’ informazione, visto che in molti, troppi direi oggi sottovalutano questa mutazione e trovare un medico invece che ne dà importanza e ne parla è molto difficile, per cui ho pensato di scriverle per avere una specifica importante a tal proposito e spero in una sua cortese risposta. Le ruberò poco tempo. Mettiamo che non si è ancor accertato di avere la mutazione MTFHR però si hanno problemi con vene, varici, flebiti e il medico ti prescrive un farmaco antitrombotico (il mesoglicano), cosa è meglio fare prima di assumerlo? L’esame antitrombina e gli esami della coagulazione o basta quello MTFHR? E una volta svolto mettiamo si è positivi alla mutazione MTFHR o si hanno valori sballati di antitrombina a questo punto mi chiedo….ma gli antitrombotici si possono assumere senza rischi? Spero mi aiuterà a fare un po’ di ordine in questa confusione per noi comuni mortali su come orientarci. Grazie.
Elisa Valmori
Elisa Valmori

Buongiorno Sabrina, non è facile nemmeno per noi specialisti avere le idee chiare sulla coagulazione del sangue e sugli effetti delle mutazioni genetiche che possono interessarla. Glielo dico sinceramente anche se forse rischio di scandalizzarla in quanto dovrebbe far parte del nostro bagaglio di medici. Va detto però che se non si è ematologi, genetisti o eccellenti ginecologi, è abbastanza facile non avere troppa dimestichezza con questi argomenti. Provo a sintetizzare quello che ho capito sulla MTHFR così da rispondere alle sue domande. La Metil-Tetra-Hidro-Folato-Reduttasi (MTHFR) è un enzima importante nella metilazione dell’acido folico (serve nella conversione del 5,10-metilen-tetraidrofolato in 5-metil-tetraidrofolato, una molecola che consente la rimetilazione dell’omocisteina in metionina, tramite l’intervento della vitamina B12 come cofattore). Nel momento in cui questo gene è alterato e non utilizza correttamente l’acido folico POTREBBE esserci un rischio aumentato di eventi trombotici. E’ piuttosto diffusa nella popolazione generale (popolazioni di etnia euro-asiatica in primis) la mutazione in eterozigosi (ossia su una copia sola del gene) a carico di questo enzima, per fortuna senza conseguenze a carico della salute dei portatori (denominati “portatori sani”). Attualmente, sono note circa 35 diverse possibili mutazioni genetiche a carico di MTHFR. La buona notizia è che anche nei soggetti portatori in omozigosi (ossia in duplice copia) di una mutazione, è comunque garantita un’attività enzimatica pari al 30-50% del normale. Una possibile “spia” della mutazione MTHFR, potrebbero essere dei livelli elevati di omocisteina che peraltro si correlano ad un maggiore rischio di eventi trombotici. Per correggere il difetto enzimatico a carico di MTHFR non basta però aumentare il dosaggio di acido folico: occorre by-passare l’ostacolo fornendo una forma di acido folico già “metabolizzata”. Nei soggetti portatori della mutazione, andrebbe quindi proposta la supplementazione con il 5-metilfolato o Quatrefolic (600-800 microgrammi/die) per attenuare i possibili rischi sia della carenza di acido folico, che dell’accumulo dello stesso in caso di integrazione ad alti dosaggi. Dato che nel suo caso si tratta di assumere un farmaco anti-trombotico, non vedo indicazione ad effettuare accertamenti di sorta in quanto sarebbe ugualmente compatibile sia che lei abbia la mutazione MTHFR, sia che non ce l’abbia. Diverso sarebbe se lei soffrisse di una malattia a diatesi emorragica come è ad esempio l’emofilia: il mesoglicano non farebbe che accentuare il difetto nella coagulazione. Per inciso, il mesoglicano viene considerato farmaco da noi in Italia ma in altri Paesi è proposto come integratore alimentare. Dato che soffre di vene varicose e mi parla anche di flebiti, direi che potrebbe avere senso indagare con esami ematici e strumentali (ecodoppler) soprattutto qualora le varici diventino sintomatiche (dolore, gonfiore, rossore…) ed eventualmente si può valutare col Curante l’indicazione ad elastocompressione degli arti inferiori in modo da giocare d’anticipo sull’eventualità che si formino trombi o flebiti in queste sedi. Spero di averle risposto, comunque anche noi medici siamo “comuni mortali” sebbene a volte ci montiamo un po’ la testa! Cordialmente.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Gli Specialisti rispondono
Le domande della settimana

Tintura dei capelli: fa male in gravidanza?

20/05/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Non esistono più in commercio prodotti per tingere i capelli dannosi in gravidanza, quindi si possono usare tranquillamente. E quetso vale anche in allattamento.   »

Gemelli: è possibile averli solo se c’è familiarità?

20/05/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Faustina Lalatta

La gravidanza gemellare non è affatto legata alla familiarità, ma è un evento occasionale che può riguardare qualsiasi donna,   »

Colesterolo alto in gravidanza: ci sono rischi per il bambino?

14/05/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Claudio Ivan Brambilla

Durante la gravidanza un aumento del valore del colesterolo (entro certi limiti) è fisiologico, tuttavia ogni caso va considerato a sé quindi spetta al ginecologo curante stabilire, in base alla storia clinica della singola donna, se l'incremento può essere o no la spia di qualcosa che non va.   »

Bassa statura di una ragazzina in prossimità del menarca: aumenterà ancora un po’?

09/05/2024 Gli Specialisti Rispondono di Professor Gianni Bona

La statura è influenzata in modo rilevante dalla genetica, ma gioca un suo ruolo anche l'eventualità che il bambino sia nato pretermine. In ogni caso, anche dopo l'arrivo della prima mestruazione (menarca) le ragazze in genere continuano a crescere di alcuni centimetri.  »

Fai la tua domanda agli specialisti