Numerosi esami che analizzano il DNA fetale presente nel sangue materno sono oggi disponibili sul mercato. Per orientarsi, è senza dubbio consigliabile discutere con il genetista sia per farsi indicare quale tra tanti può andare meglio nel proprio caso, sia (soprattutto) per quanto riguarda l'interpretazione del risultato.
Una domanda di: Giorgiana Buongiorno dottore,
Sono alla decima settimana e dovrò effettuare un test chiamato Harmony test. Vorrei sapere che differenza c’e tra questo test ed il G test di cui ho letto qualche informazione sul sito.
Grazie e cordiali saluti.
Giovanni Porta
Gentile signora,
quelli a cui fa riferimento nella sua domanda sono due nomi commerciali di test prenatale non invasivo (NIPT, Non Invasive Prenatal Testing). Con tecniche leggermente differenti, i numerosi esami di questo tipo disponibili oggi sul mercato mirano ad analizzare il DNA fetale presente nel sangue materno.
Il test NIPT è un test di screening, che individua le gravidanze a rischio di feto affetto da patologia cromosomica (trisomia 21, 13 e 18, anomalie dei cromosomi sessuali). A differenza dell’amniocentesi, test diagnostico invasivo, il test su sangue materno fornisce un risultato espresso come livello di rischio. E’ cioè un risultato che esprime un valore statistico e non di tipo diagnostico in senso stretto. Rivela cioè le probabilità (e solo probabilità) che il bambino sia colpito da una delle malattie su cui indaga, ma non dà alcuna certezza in né che ne sia colpito né che sia sano.
Questo test può dunque dare falsi negativi e falsi positivi: un risultato a basso rischio non esclude al 100% un’anomalia cromosomica fetale, mentre un risultato ad alto rischio va sempre confermato con l’amniocentesi.Sarebbe opportuno rivolgersi a un medico genetista in occasione dell’esecuzione di qualsiasi test genetico, “prima” per chiarire indicazioni e implicazioni del test e “dopo” per interpretare e discutere i risultati. Può eseguire una consulenza genetica in qualsiasi presidio ospedaliero dotato di tale servizio, facendosi rilasciare l’impegnativa dal medico di base. Con cordialità.
Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.
I risultati del Bi-test hanno un valore "predittivo" cioè non sono veritieri assolutamente, ma solo "probabilmente". Per questa ragione quando esprimono la possibilità che nel bambino ci sia qualcosa che non va diventa opportuno effettuare altre indagini. »
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