Dubbio sui test prenatali non invasivi (NIPT)

Professor Giovanni Porta A cura di Giovanni Porta - Professore specialista in Genetica clinica Pubblicato il 11/07/2018 Aggiornato il 01/08/2018

Numerosi esami che analizzano il DNA fetale presente nel sangue materno sono oggi disponibili sul mercato. Per orientarsi, è senza dubbio consigliabile discutere con il genetista sia per farsi indicare quale tra tanti può andare meglio nel proprio caso, sia (soprattutto) per quanto riguarda l'interpretazione del risultato.

Una domanda di: Giorgiana
Buongiorno dottore,
Sono alla decima settimana e dovrò effettuare un test chiamato Harmony test. Vorrei sapere che differenza c’e tra questo test ed il G test di cui ho letto qualche informazione sul sito.
Grazie e cordiali saluti.

Giovanni Porta
Giovanni Porta

Gentile signora,
quelli a cui fa riferimento nella sua domanda sono due nomi commerciali di test prenatale non invasivo (NIPT, Non Invasive Prenatal Testing). Con tecniche leggermente differenti, i numerosi esami di questo tipo disponibili oggi sul mercato mirano ad analizzare il DNA fetale presente nel sangue materno.
Il test NIPT è un test di screening, che individua le gravidanze a rischio di feto affetto da patologia cromosomica (trisomia 21, 13 e 18, anomalie dei cromosomi sessuali). A differenza dell’amniocentesi, test diagnostico invasivo, il test su sangue materno fornisce un risultato espresso come livello di rischio. E’ cioè un risultato che esprime un valore statistico e non di tipo diagnostico in senso stretto. Rivela cioè le probabilità (e solo probabilità) che il bambino sia colpito da una delle malattie su cui indaga, ma non dà alcuna certezza in né che ne sia colpito né che sia sano.
Questo test può dunque dare falsi negativi e falsi positivi: un risultato a basso rischio non esclude al 100% un’anomalia cromosomica fetale, mentre un risultato ad alto rischio va sempre confermato con l’amniocentesi.Sarebbe opportuno rivolgersi a un medico genetista in occasione dell’esecuzione di qualsiasi test genetico, “prima” per chiarire indicazioni e implicazioni del test e “dopo” per interpretare e discutere i risultati. Può eseguire una consulenza genetica in qualsiasi presidio ospedaliero dotato di tale servizio, facendosi rilasciare l’impegnativa dal medico di base. Con cordialità.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Gli Specialisti rispondono
Le domande della settimana

Bimba di 22 mesi che ha iniziato a voler dormire nel lettone

10/03/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Angela Raimo

Può capitare che un bambino dopo aver accettato di buon grado di dormire nel proprio lettino a un certo punto cambi idea e voglia a tutti i costi fare la nanna nel lettone: in questo caso occorre armarsi di pazienza e adottare il criterio della gradualità.   »

VCP diminuito in 36ma settimana: c’è da preoccuparsi?

10/03/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elsa Viora

In linea generale è normale che la misura dei ventricoli cerebrali del feto diminuisca con il progredire della gravidanza: si tratta proprio di una condizione fisiologica che non desta preoccupazione.   »

Cardirene a inizio gravidanza: serve davvero?

06/03/2025 Gli Specialisti Rispondono di Professor Augusto Enrico Semprini

Il netto beneficio dell'assunzione di acido acetilsalicilico a sostegno della gravidanza non è del tutto conosciuto, tuttavia il trattamento può essere di aiuto nel ridurre la maggior frequenza di complicanze gestazionali in determinati casi.  »

Bimba di sei mesi che non vuole la pappa: che fare?

04/03/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Leo Venturelli

All'inizio dello svezzamento non è raro che il bambino si dimostri diffidente o, addirittura, ostile nei confronti dei cibi nuovi. Per aiutarlo ad apprezzarli occorrono pazienza e qualche piccola strategia.   »

Fai la tua domanda agli specialisti