Numerosi esami che analizzano il DNA fetale presente nel sangue materno sono oggi disponibili sul mercato. Per orientarsi, è senza dubbio consigliabile discutere con il genetista sia per farsi indicare quale tra tanti può andare meglio nel proprio caso, sia (soprattutto) per quanto riguarda l'interpretazione del risultato.
Una domanda di: Giorgiana Buongiorno dottore,
Sono alla decima settimana e dovrò effettuare un test chiamato Harmony test. Vorrei sapere che differenza c’e tra questo test ed il G test di cui ho letto qualche informazione sul sito.
Grazie e cordiali saluti.
Giovanni Porta
Gentile signora,
quelli a cui fa riferimento nella sua domanda sono due nomi commerciali di test prenatale non invasivo (NIPT, Non Invasive Prenatal Testing). Con tecniche leggermente differenti, i numerosi esami di questo tipo disponibili oggi sul mercato mirano ad analizzare il DNA fetale presente nel sangue materno.
Il test NIPT è un test di screening, che individua le gravidanze a rischio di feto affetto da patologia cromosomica (trisomia 21, 13 e 18, anomalie dei cromosomi sessuali). A differenza dell’amniocentesi, test diagnostico invasivo, il test su sangue materno fornisce un risultato espresso come livello di rischio. E’ cioè un risultato che esprime un valore statistico e non di tipo diagnostico in senso stretto. Rivela cioè le probabilità (e solo probabilità) che il bambino sia colpito da una delle malattie su cui indaga, ma non dà alcuna certezza in né che ne sia colpito né che sia sano.
Questo test può dunque dare falsi negativi e falsi positivi: un risultato a basso rischio non esclude al 100% un’anomalia cromosomica fetale, mentre un risultato ad alto rischio va sempre confermato con l’amniocentesi.Sarebbe opportuno rivolgersi a un medico genetista in occasione dell’esecuzione di qualsiasi test genetico, “prima” per chiarire indicazioni e implicazioni del test e “dopo” per interpretare e discutere i risultati. Può eseguire una consulenza genetica in qualsiasi presidio ospedaliero dotato di tale servizio, facendosi rilasciare l’impegnativa dal medico di base. Con cordialità.
Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.
I risultati del Bi-test hanno un valore "predittivo" cioè non sono veritieri assolutamente, ma solo "probabilmente". Per questa ragione quando esprimono la possibilità che nel bambino ci sia qualcosa che non va diventa opportuno effettuare altre indagini. »
Prima di effettuare l'amniocentesi, che pure a partire dai 35 anni della donna viene erogata gratuitamente dall'SSN, ci si può sottoporre a indagini non invasive: al test del DNA fetale presente nel sangue della madre e alla translucenza nucale. »
La decisione di indagare attraverso l'amniocentesi sulla salute del feto, per escludere con sicurezza la presenza di anomalie, spetta esclusivamente alla coppia di genitori. Il ginecologo di fiducia così come il genetista possono essere solo di supporto nella scelta, fornendo informazioni corrette. »
Non è possibile stabilire se il feto abbia malformazioni o sia interessato da un'alterazione cromosomica semplicemente basandosi sul fatto che la sua crescita è al 3° percentile. Oggi si dispone di indagini di screening che possono dare informazioni sulla sua salute, ma se si decide di non effettuarle... »
La presenza di un rigurgito della tricuspide nel feto è uno dei segnali che potrebbe (potrebbe! Non si tratta di una certezza) associarsi ad anomalie cromosomiche. »
Ci sono alcuni consigli da seguire per aiutare un bambino a rinunciare al pannolino. Tra questi, il più importante è forse quello di favorire la formazione di feci morbide e, quindi, facili da espellere. »
Oltre a somministrare un farmaco contro la malattia da reflusso (che deve necessariamente essere prescritto dal pediatra), per limitare il fenomeno è opportuno seguire alcuni accorgimenti, tra cui cercare di rallentare il tempo della poppata. »
A volte è necessario che trascorra più tempo affinché ogni più piccola anomalia si risolva. Quello che conta è comunque che il feto sia vitale e cresca a un ritmo regolare. »
Non c'è alcun rischio né per la futura mamma né per il feto se la "piaghetta" (ectropion) sanguina, eventualità frequente proprio durante la gravidanza. »
Aderiamo allo standard HONcode per l’affidabilità dell’informazione medica
