Dubbio sul risultato del bitest

Dottoressa Elisa Valmori A cura di Dottoressa Elisa Valmori Pubblicato il 10/12/2020 Aggiornato il 10/12/2020

Anche se dal bitest emerge un alto rischio di sindrome di Down, non è sicuro che il bambino sia malato: per arrivare a una diagnosi certa occorrono altre indagini.

Una domanda di: Alessandro
Abbiamo da qualche giorno ricevuto l’esito del bitest che presenta un alto rischio di trisomia 21. L’esame presenta un rischio pari a 1/27.
Ho letto che il bitest ha una probabilità di rilevare feti affetti da sindrome di down di circa il 90 per cento. Su questi elementi volevo chiedere come
interpretare questi numeri. Significa che con una probabilità del 90 per cento il feto potrà presentare conferma alla sindrome di Down o che con questi valori
1 feto su 27 ha probabilità della sindrome di Down?
Grazie per il gentile chiarimento. Saluti.

Elisa Valmori
Elisa Valmori

Salve e mi scusi se l’ho fatta attendere per la risposta alla sua domanda…immagino siate molto preoccupati dall’esito di questo esame!
Allora, il risultato del bitest è stato di alto rischio di trisomia 21 o sindrome di Down. Dato che è pari a 1/27 questo significa che su 27 donne in attesa ci sarà una mamma di un bambino con la sindrome di Down, che equivale al 3.7 per cento.
Quindi non è certo che il vostro bambino sia malato: occorrono ulteriori indagini (o il test del DNA fetale su sangue materno o la diagnosi prenatale invasiva, amniocentesi per esmepio) per avere la conferma della diagnosi.
Il bitest è affidabile al 90 per cento circa in quanto all’interno dei feti che risultano ad alto rischio, ossia potenzialmente malati, ci saranno sia i veri positivi che i falsi positivi, infatti è un test pensato per sbagliare piuttosto in eccesso che per difetto (potrebbe anche accadere l’opposto: il test dice che il rischio è basso ma in realtà il bambino è malato).
Va detto che questo test è abbastanza aspecifico, ossia non ci fa fare diagnosi di malattia anche perché sono tante le condizioni in cui potrebbe esserci un alto rischio: età materna avanzata, feto portatore di sindrome di Down, presenza di altre sindromi genetiche, difetti cardiaci congeniti…
Come vede non abbiamo ancora concluso il percorso di diagnosi prenatale per il vostro bambino/a…mi viene da dire che siamo casomai all’inizio!
Mi auguro che possiate trovare un centro di eccellenza, dove accanto all’equipe dei ginecologi ci sia anche quella dei genetisti, neonatologi, cardiologi, psicologi e, perché no, possibilità di essere messi in contatto con famiglie che abbiano accolto figli con la stessa patologia casomai venisse confermata la diagnosi.
Spero di esservi stata di aiuto, resto a disposizione in caso di necessità, cordialmente.

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