Un risultato che si colloca nella "fascia verde" del grafico indica un basso rischio di avere un bambino con sindrome di Down.
Una domanda di: Valeria Buongiorno. Ho 27 anni. Ho effettuato il bitest allargato in data 17 novembre, mi trovavo alla settimana 12+6. I risultati sono questi:
crl 67 mm; fr. Beta hCG 46,8 ng/ml 1,34 MoM corretta; PAPP-A 2,4 mIU/ml 0,63 MoM corretta; traslucenza nucale 0,90 mm 0,53 MoM.
Gli indici di rischio sono:
Rischio combinato trisomia 21 1:5271
Rischio biochimico Trisomia 21 1:902
Rischio per età 1:822
Rischio Combinato Trisomia 13/18
< 1:10000
I miei dubbi in particolare modo rimangono sui valori del rischio biochimico
trisomia 21 e rischio per età. Potete gentilmente aiutarmi? Grazie.
Elisa Valmori
Salve cara signora, buone notizie: il suo test di screening (ossia il “bitest allargato” altrimenti detto test combinato) è andato molto bene!
Lei risulta avere un rischio basso o normale di trisomia 21 e quindi si colloca nella fascia verde del grafico.
Il “rischio” di avere un bambino portatore di sindrome di Down dipende soprattutto dall’età materna e lei che è giovane aveva un rischio di partenza di avere un bambino malato di 1: 822 donne incinte. Il rischio biochimico è invece quello dato dall’esito del prelievo ematico e dal relativo dosaggio della frazione libera della beta-hCG e della PAPP-A (anch’esso decisamente basso in quanto pari a 1: 902 donne in attesa)
Il rischio combinato per trisomia 21 deriva dalla combinazione (calcolo mediante software) dei 2 predetti rischi ossia quello per età e quello biochimico abbinati al valore della traslucenza nucale, alla presenza dell’osso nasale…
Si considera basso rischio un rischio per trisomia 21 inferiore ad 1:1000. Il suo è risultato addirittura 1:5271!
Quanto al rischio per trisomia 13 e 18, risulta di gran lunga inferiore (minore di 1:10.000) in quanto sono patologie dei cromosomi molto più rare della sindrome di Down, sempre identificabili però tramite traslucenza nucale e prelievo ematico dei suddetti marcatori.
Spero di averla aiutata ad interpretare l’esito di questo esame…immagino stia tirando un sospiro di sollievo!
Resto a disposizione se desidera per ulteriori chiarimenti, cordialmente.
Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.
La scelta (difficilissima) di ricorrere o no all'interruzione volontaria della gravidanza, dopo aver saputo che il feto ha la sindrome di Down, spetta esclusivamente ai genitori, i quali possono comunque farsi supportare da figure professionali. »
Spetta alla coppia decidere, dopo aver ottenuto l'esito del Bi-test, se sottoporsi a indagini più approfondite sulla salute del feto e tra queste quale scegliere tra la ricerca del DNA fetale nel sangue materno, l'amniocentesi o la villocentesi, più invasive. »
Nei casi di diagnosi ecografica di pielectasia isolata la probabilità di un'anomalia cromosomica è molto bassa e, comunque, correlata solo alla trisomia 21. Se poi anche i test di screening indicano un basso rischio di sindrome di Down si può senz'altro stare più tranquilli, anche se la scelta di sottoporsi... »
I test di screenig (translucenza e Bi-test) esprimono un risultato probabilistco, l'amniocentesi dà certezze spetta alla futura mamma decidere se sottoporsi o no a quest'ultima. »
Non si deve avere fretta di ricorrere a cure farmacologiche ogni volta che le tonsille si arrossano, soprattutto se il bambino ha da poco affrontato una terapia con antibiotico. »
Ci sono alcuni consigli da seguire per aiutare un bambino a rinunciare al pannolino. Tra questi, il più importante è forse quello di favorire la formazione di feci morbide e, quindi, facili da espellere. »
Oltre a somministrare un farmaco contro la malattia da reflusso (che deve necessariamente essere prescritto dal pediatra), per limitare il fenomeno è opportuno seguire alcuni accorgimenti, tra cui cercare di rallentare il tempo della poppata. »
A volte è necessario che trascorra più tempo affinché ogni più piccola anomalia si risolva. Quello che conta è comunque che il feto sia vitale e cresca a un ritmo regolare. »
Non c'è alcun rischio né per la futura mamma né per il feto se la "piaghetta" (ectropion) sanguina, eventualità frequente proprio durante la gravidanza. »