Duplicazione del braccio lungo del cromosoma 9: a che punto è la ricerca?

Faustina Lalatta

Gentile signora,
ho seguito per diversi decenni, cioè dagli anni 80, l’evoluzione delle capacità cliniche e della diagnostica di laboratorio in ambito genetico ed ho registrato e vissuto tanti cambiamenti. Esiste oggi una migliore capacità nella diagnosi, nella valutazione delle conseguenze ad esempio di un’anomalia cromosomica strutturale rara come quella presente nel patrimonio genetico del suo ragazzo, nella costruzione di percorsi terapeutici. Tutta questa attività clinico-scientifica è a volte riuscita a trovare una soluzione ai sintomi, a volte anche molto difficili da affrontare, ma non ha ancora potuto portare ad una modificazione della storia naturale delle persone affette. Da un lato questo è dovuto al fatto che non si è in grado di correggere lo sbilancio genetico, cioè l’irregolarità nel numero di geni e della loro espressione. Nel caso della duplicazione vi è un raddoppio di una certa sequenza. La dose in eccesso di un tratto di cromosoma 9 interferisce, non si può silenziare. Questo a prescindere dall’entità esatta del cambiamento che lei, ad esempio, non descrive “tecnicamente”. In linea generale la prassi più saggia e più protettiva per le persone con patologie complesse, è quella di afferire ad un centro di riferimento regionale. Sono presenti in ogni Regione e la loro collocazione è un dato pubblico, accessibile attraverso i servizi di ATS.
Spero che lei abbia gli aiuti e gli appoggi che il suo ragazzo merita. Questi sono il frutto delle scoperte scientifiche ottenute finora.
Cordiali saluti.

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