Duplicazione del braccio lungo del cromosoma 9: a che punto è la ricerca?
In ogni Regione esistono centri di riferimento per le patologie complesse, legate a un'alterazione dei cromosomi.
Una domanda di: Veronica
Ho un ragazzo di 17 anni con duplicazione del braccio lungo del cromosoma 9: volevo sapere se si è scoperto qualcosa, mio figlio presenta molti sintomi.
Faustina Lalatta
Gentile signora,
ho seguito per diversi decenni, cioè dagli anni 80, l’evoluzione delle capacità cliniche e della diagnostica di laboratorio in ambito genetico ed ho registrato e vissuto tanti cambiamenti. Esiste oggi una migliore capacità nella diagnosi, nella valutazione delle conseguenze ad esempio di un’anomalia cromosomica strutturale rara come quella presente nel patrimonio genetico del suo ragazzo, nella costruzione di percorsi terapeutici. Tutta questa attività clinico-scientifica è a volte riuscita a trovare una soluzione ai sintomi, a volte anche molto difficili da affrontare, ma non ha ancora potuto portare ad una modificazione della storia naturale delle persone affette. Da un lato questo è dovuto al fatto che non si è in grado di correggere lo sbilancio genetico, cioè l’irregolarità nel numero di geni e della loro espressione. Nel caso della duplicazione vi è un raddoppio di una certa sequenza. La dose in eccesso di un tratto di cromosoma 9 interferisce, non si può silenziare. Questo a prescindere dall’entità esatta del cambiamento che lei, ad esempio, non descrive “tecnicamente”. In linea generale la prassi più saggia e più protettiva per le persone con patologie complesse, è quella di afferire ad un centro di riferimento regionale. Sono presenti in ogni Regione e la loro collocazione è un dato pubblico, accessibile attraverso i servizi di ATS.
Spero che lei abbia gli aiuti e gli appoggi che il suo ragazzo merita. Questi sono il frutto delle scoperte scientifiche ottenute finora.
Cordiali saluti.
Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.
Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto
Diario della gravidanza
Iscriviti al diario della gravidanza: scopri ogni settimana come cresce il tuo bambino, come cambi tu mamma, i sintomi da gravidanza, gli esami da fare e tanti consigli e curiosità.
Sullo stesso argomento
Gli Specialisti Rispondono
di Professor Giovanni Porta L'errore che sta alla base di alcune trisomie e a causa del quale la gravidanza si interrompe spontaneamente è spesso legato al singolo ovocita. »
Gli Specialisti Rispondono
di Dottor Francesco Maria Fusi Le probabilità di anomalie in caso di procreazione medicalmente assistita dipendono sostanzialmente dall'età della donatrice e anche del donatore, che però generalmente sono giovani. »
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Faustina Lalatta Non è possibile stabilire se il feto abbia malformazioni o sia interessato da un'alterazione cromosomica semplicemente basandosi sul fatto che la sua crescita è al 3° percentile. Oggi si dispone di indagini di screening che possono dare informazioni sulla sua salute, ma se si decide di non effettuarle... »
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Faustina Lalatta Non è possibile da remoto stabilire la gravità di un'anomalia riscontrata nel feto: per avere informazioni al riguardo è necessario rivolgersi a specialisti che abbiano a disposizione informazioni dettagliate del caso. »
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Faustina Lalatta L'obesità in gravidanza può in effetti impedire l'esecuzione del test per la ricerca del DNA fetale perchè comporta una sproporzione tra la percentuale di DNA materno circolante rispetto a quello placentare, »
Le domande della settimana
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Elisa Valmori Esistono indagini di screening meno precise dell'amniocentesi che però possono comunque dare informazioni sulla salute dei bambini. Spetta alla mamma, ai genitori, decidere quali effettuare. »
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Angela Raimo Non è necessario sottoporre con urgenza un bambino a visita specialistica quando non ha alcun problema né di apprendimento né sul fronte delle altre competenze, ma è solo un po' in ritardo con il linguaggio. »
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Elisa Valmori Può accadere che appena sospesa la pillola le ovaie tornino a lavorare istantaneamente e che quindi inizi una gravidanza subito dopo. Ma può anche essere che ci vogliano un paio di cicli mestruali per ritornare come prima. »
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Elisa Valmori Prima di affrontare il tema dell'induzione occorre capire la ragione per la quale viene decisa: il solo peso di 3.500 grammi del bambino non è una giustificazione sufficiente, a meno che non si associno particolare problemi come il diabete gestazionale. Esistono metodi naturali, come fare l'amore, che... »
Fai la tua domanda agli specialisti
Aderiamo allo standard HONcode per l’affidabilità dell’informazione medica
