Quando l'ecografia evidenzia una malformazione, occorre rivolgersi a centri altamente specializzati in diagnosi prenatale per avere un parere autorevole sul tipo di patologia e, di conseguenza, sul da farsi.
Una domanda di: Daniela Mi trovo alla 21ma settimana di gravidanza e durante l’ecografiadi controllo (morfologica) è venuto fuori il femore a sciabola! Cosa può avere la mia bambina? Mi
consigliano di abortire, può essere grave? Grazie!
Elisa Valmori
Gentile signora, mi dispiace che i miei colleghi abbiano ventilato la possibilità di abortire davanti ad una problematica che di sicuro può essere curata…se non guarita completamente! Come sempre, davanti ad una patologia malformativa fetale è utile capire se siamo in un centro di riferimento a livello di diagnosi prenatale e, se sì, che tipo di professionisti sono stati coinvolti per decidere del trattamento ottimale di questa sospetta patologia.
Intendo dire con la prima considerazione che sarebbe opportuno rivolgersi nei centri di secondo o terzo livello per poter avere non solo le apparecchiature più avanzate a livello strumentale, ma anche professionisti con un bagaglio di esperienza tale da poter rassicurare per esempio se ci si trovi davanti ad una possibile malformazione fetale isolata oppure ad un quadro di malformazioni multiple, spesso e volentieri associato a sindrome genetiche più o meno severe.
Inoltre, un buon centro di diagnosi prenatale non può essere rappresentato unicamente da ginecologi ma sarà una specie di “task force” composta da diversi specialisti (ginecologo, ostetrica, genetista, psicologo, neonatologo, chirurgo pediatrico…) insomma, tutte le figure in grado di promuovere la salute sua e della sua bambina a diversi livelli.
Infine, dato che certamente sarà andata su internet a cercare informazioni su questa supposta malformazione riscontrata, ci terrei a segnalarle un sito web che reputo autorevole sul tema, dove troverà informazioni decisamente rassicuranti dal punto di vista della prognosi, specie se si interviene precocemente come immagino possibile nel suo caso.
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=2521&Disease_Disease_Search_diseaseType=ORPHA&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=2768&Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Tibia-vara-infantile&title=Tibia-vara-infantile&search=Disease_Search_Simple
Per quanto la mia consulenza non possa avere le caratteristiche di un “secondo parere”, direi che non mi limiterei alle indicazioni dei colleghi che vi hanno visto in prima battuta e cercherei di avere un quadro più completo in un centro di diagnosi prenatale con le caratteristiche che le ho accennato prima.
Spero davvero di averla aiutata, rimango a sua disposizione per qualsiasi evenienza e le auguro di saper scegliere con prudenza per il bene di sua figlia. Mi tenga aggiornata, se vuole.
Cordialmente.
Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.
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