Nessuna patologia ereditaria può essere trasmessa se si ricorre alla procreazione con embrioni di donatori.
Una domanda di: Elio Io e mia moglie siamo portatori di una rarissima malattia genetica. Ci sono morte due bambine una di 14 mesi e una di 5 mesi così abbiamo pensato ad una embriodonazione, cioè al seme di un donatore e l’ovulo di una donatrice. La domanda è: può essere trasmessa la malattia dato che esiste uno scambio tra le molecole della madre gestante e il DNA dell’embrione?
Giovanni Porta
Risponde la dottoressa Lucia Tararà del team del professor Porta:
Caro Elio,
nei casi in cui si è accertato che due partner sono portatori sani della stessa patologia, gli strumenti a disposizione della coppia sono la diagnosi prenatale, che mediante villocentesi permette di sapere nel primo trimestre se il feto è affetto dalla patologia, e la diagnosi preimpianto, che mira ad analizzare gli embrioni ottenuti in vitro utilizzando i gameti dei due partner per impiantare esclusivamente gli embrioni sani. Solo in alcuni casi la fecondazione eterologa può rappresentare l’unica possibilità, quindi si può anche valutare altro. Per rispondere alla sua domanda, con l’embriodonazione non vi è possibilità che la patologia venga trasmessa.In ogni caso è indispensabile eseguire una consulenza genetica preconcezionale, in cui un genetista medico saprà indirizzarvi verso lo strumento più appropriato in base al tipo di patologia in questione.
Cordiali saluti.
Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.
Una crescita del feto al di sotto del 1° percentile può essere la spia di qualcosa che non va. Una successiva ecografia di secondo livello permette di chiarire il quadro. »
L'unione di due consanguinei determina un rischio maggiore di mettere al mondo figli con una malattia ereditaria. Il dato è sostenuto da evidenze scientifiche incontrovertibili. »
Solo la coppia di consanguinei è esposta ad una probabilità di figli con anomalie congenite superiore a quella delle altre coppie. Non quella formata dai figli di consanguinei, purché, ovviamente, non ripetano la scelta di unirsi con un consanguineo. »
L'emocromatosi è una condizione che, una volta diagnosticata, si controlla con ottimi risultati, quindi non c'è ragione per rinunciare alla paternità nel caso in cui se ne sia portatori. »
Quando una coppia è formata da consanguinei è opportuno che prima di avere figli si rivolga a un Centro di Genetica Medica, allo scopo di conoscere a quale rischio riproduttivo è esposta rispetto alle coppie non consanguinee. »
Solo il trascorrere dei giorni potrà svelare se la gravidanza continuerà a evolversi oppure no: nel frattempo è una buona idea prendersi cura di sé, concedendosi quello che più piace e rilassa. »
Non tutti i bambini gattonano, ce ne sono alcuni che muovono direttamente i primi passi. E se sono concentrati su qualcosa è ovvio che non reagiscano quando vengono chiamati per nome. Nulla di questo preoccupa. »
Può capitare che nel periodo di vacanza ci siano regressioni rispetto al controllo notturno della vescica, ma in genere tutto si risolve con il ritorno alla normale routine quotidiana. »
Il massaggiatore elettrico è controindicato in gravidanza, perché può causare problemi anche importanti. Tuttavia, un uso occasionale per brevissimo tempo non dovrebbe provocare conseguenze. »
Aderiamo allo standard HONcode per l’affidabilità dell’informazione medica
