Emocromatosi: sono portatore, meglio non fare figli?

Dottoressa Faustina Lalatta A cura di Dottoressa Faustina Lalatta Pubblicato il 23/04/2023 Aggiornato il 09/05/2023

L'emocromatosi è una condizione che, una volta diagnosticata, si controlla con ottimi risultati, quindi non c'è ragione per rinunciare alla paternità nel caso in cui se ne sia portatori.

Una domanda di: Pietro
Sono portatore della mutazione HFE per emocromatosi ereditaria di tipo 1. Dovendo iniziare a brevissimo un percorso di ovodonazione (donatrice di origine brasiliana) e non riuscendo i medici a testarla per questioni di tempistiche vorrei chiederle vista la sua enorme esperienza che rischi corresse davvero il futuro nascituro di essere affetto da emocromatosi ereditaria (considerando che se la donatrice avesse la mutazione il 25% della prole sarebbe affetta ma da quanto ho letto c’è una bassa penetranza). Mi consiglia di sospendere il percorso?
Faustina Lalatta
Faustina Lalatta

Gentile Pietro, l’emocromatosi è una malattia genetica relativamente frequente. Questo significa che i portatori sani sono anch’essi abbastanza numerosi nelle diverse popolazioni. Non conosco la frequenza del portatore in Brasile ma probabilmente non si discosta troppo da quella della nostra popolazione, cioè 1 su 80 circa. In assenza del test del portatore è possibile calcolare il cosiddetto “rischio empirico” di avere un figlio affetto per una coppia di genitori formata da un portatore accertato e un soggetto (la donatrice) non testata. Il calcolo è semplice e prevede la seguente operazione : 1/80 x 1/2 x1/2. Il risultat che si ottiene è circa 1 su 320. Questo valore rappresenta la probabilità che la donatrice sia poratrice sana e che trasmetta la sua mutazione, moltiplicata la probabilità che lei trasmetta la mutazione di cui è portatore. In qualità di portatore di una mutazione esiste una probabilità del 50 per cento di trasmettere la mutazione ad ogni concepimento. Come vede, la probabilità di avere un figlio affetto non è poi così elevata. Ma ciò che deve rassicurarla è che l’emocromatosi è una condizione con la quale si può convivere per lunghi decenni senza gravi complicanze, a patto che venga diagnosticata tempestivamente ed impostata la corretta terapia, volta a ridurre il sovraccarico di ferro. Tenga presente che l’emocromatosi non rientra tra le malattie candidate alla diagnosi prenatale perché non comporta alcuna disabilità e, come ho detto, può essere controllata con ottimi risultati. Non penso quindi che sia da prendere in considerazione un rinvio della tecnica di PMA. Piuttosto suggerisco, per prudenza, di sottoporre il bambino/bambina ad un controllo del metabolismo del ferro dopo i primi anni di vita in accordo con il pediatra, alla luce dell’utilità di ottenere una diagnosi precoce. Ci tengo a precisare che i portatori di una sola mutazione del gene HFE non corrono rischi per la loro salute. Cordiali saluti.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Gli Specialisti rispondono
Le domande della settimana

Cisti del dotto tireoglosso in una bimba di due anni: si deve operare?

30/05/2023 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Alessia Bertocchini

Le cisti del dotto tireoglosso vanno sempre rimosse chirurgicamente, quando farlo dipende dal numero di infiammazioni a cui vanno incontro. La decisione spetta comunque al chirurgo pediatra.   »

Broncospasmo: c’è un modo per prevenirlo?

29/05/2023 Gli Specialisti Rispondono di Professor Giorgio Longo

ll respiro con sibilo espiratorio spesso è legato a un'infezione virale respiratoria ed è molto comune nei bambini piccoli. Tende a sparire in età scolare ma se persiste rende oppurtuno effettuare un test cutaneo per le allergie.   »

Mancato concepimento: può essere colpa di un’incompatibilità di coppia?

29/05/2023 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Faustina Lalatta

L'ipotesi che la gravidanza non si avvi a causa di un'incompatibilità di coppia è attraente per chi si occupa di infertilità, ma non ha alcun fondamento scientifico. Almeno per quanto si è scoperto fino a ora.   »

Dubbio sul valore dell’alfafetoproteina in gravidanza

22/05/2023 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Faustina Lalatta

Il dosaggio dell'alfafetoproteina con il miglioramento delle tecnica ecografica ha perso significato come indagine per individuare alcune malformazioni del feto, come la spina bifida.   »

Fai la tua domanda agli specialisti