Sono portatore della mutazione HFE per emocromatosi ereditaria di tipo 1. Dovendo iniziare a brevissimo un percorso di ovodonazione (donatrice di origine brasiliana) e non riuscendo i medici a testarla per questioni di tempistiche vorrei chiederle vista la sua enorme esperienza che rischi corresse davvero il futuro nascituro di essere affetto da emocromatosi ereditaria (considerando che se la donatrice avesse la mutazione il 25% della prole sarebbe affetta ma da quanto ho letto c’è una bassa penetranza). Mi consiglia di sospendere il percorso?
Faustina Lalatta
Gentile Pietro, l’emocromatosi è una malattia genetica relativamente frequente. Questo significa che i portatori sani sono anch’essi abbastanza numerosi nelle diverse popolazioni. Non conosco la frequenza del portatore in Brasile ma probabilmente non si discosta troppo da quella della nostra popolazione, cioè 1 su 80 circa. In assenza del test del portatore è possibile calcolare il cosiddetto “rischio empirico” di avere un figlio affetto per una coppia di genitori formata da un portatore accertato e un soggetto (la donatrice) non testata. Il calcolo è semplice e prevede la seguente operazione : 1/80 x 1/2 x1/2. Il risultat che si ottiene è circa 1 su 320. Questo valore rappresenta la probabilità che la donatrice sia poratrice sana e che trasmetta la sua mutazione, moltiplicata la probabilità che lei trasmetta la mutazione di cui è portatore. In qualità di portatore di una mutazione esiste una probabilità del 50 per cento di trasmettere la mutazione ad ogni concepimento. Come vede, la probabilità di avere un figlio affetto non è poi così elevata. Ma ciò che deve rassicurarla è che l’emocromatosi è una condizione con la quale si può convivere per lunghi decenni senza gravi complicanze, a patto che venga diagnosticata tempestivamente ed impostata la corretta terapia, volta a ridurre il sovraccarico di ferro. Tenga presente che l’emocromatosi non rientra tra le malattie candidate alla diagnosi prenatale perché non comporta alcuna disabilità e, come ho detto, può essere controllata con ottimi risultati. Non penso quindi che sia da prendere in considerazione un rinvio della tecnica di PMA. Piuttosto suggerisco, per prudenza, di sottoporre il bambino/bambina ad un controllo del metabolismo del ferro dopo i primi anni di vita in accordo con il pediatra, alla luce dell’utilità di ottenere una diagnosi precoce. Ci tengo a precisare che i portatori di una sola mutazione del gene HFE non corrono rischi per la loro salute. Cordiali saluti.
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